Hà Nội
23°C / 22-25°C

Ca phẫu thuật 5 tiếng đồng hồ cho cô gái trẻ mắc bệnh 'xương hóa đá'

Thứ tư, 14:56 19/03/2025 | Y tế

GĐXH - Các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E đã thực hiện phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo thành công cho một nữ người bệnh (28 tuổi, ở Bắc Giang) mắc căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá".

Bệnh xương hóa đá là gì?

Căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá" (Osteopetrosis hay Marble Bone) là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.

Ca phẫu thuật 5 tiếng đồng hồ cho cô gái trẻ mắc bệnh 'xương hóa đá' - Ảnh 1.

Bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người. Ảnh BVCC

Đây là ca phẫu thuật thứ hai thành công cho người bệnh mắc xương hóa đá được thực hiện tại Khoa, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực điều trị bệnh lý xương khớp phức tạp.

“Ca mổ không chỉ là một thử thách mà còn là một cuộc chiến thực sự giữa các bác sĩ và căn bệnh quái ác. Người bệnh phải chịu đựng những cơn đau do gãy xương nhiều lần và biến dạng khớp, co rút phần mềm xung quanh khớp. Chính điều này đã biến ca phẫu thuật thành một bài toán hóc búa, nơi mọi sai lầm dù nhỏ nhất cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và đi lại của người bệnh” - ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao khẳng định.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người. Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu… Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Người bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng: việc xoay, giạng và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm… Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Qua khai thác tiền sử bệnh án, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” – một bệnh lý di truyền hiếm gặp. 5 năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

5 giờ đồng hồ cho ca mổ thách thức lớn

Ca phẫu thuật 5 tiếng đồng hồ cho cô gái trẻ mắc bệnh 'xương hóa đá' - Ảnh 2.

Không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này. Ảnh BVCC

Tìm hiểu về Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E qua các phương tiện truyền thông đại chúng, vì trước đó, các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật thành công cho một người bệnh mắc bệnh “xương hóa đá” (24 tuổi, ở Vĩnh Phúc) giống như cô. Với hy vọng không còn phải chịu đựng cơn đau dai dẳng, cô gái trẻ đã gặp ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu để được tư vấn và tìm kiếm phương pháp điều trị cho căn bệnh của mình.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của người bệnh trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.

Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh và lựa chọn phương án điều trị tối ưu. TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, cùng ê-kíp bác sĩ và điều dưỡng giàu kinh nghiệm, ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ...

Nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Phương pháp này giúp đội ngũ phẫu thuật viên có cái nhìn trực quan về cấu trúc giải phẫu phức tạp của người bệnh, lập kế hoạch chi tiết và dự đoán trước những khó khăn có thể gặp phải. Đặc biệt, việc sử dụng trợ cụ in 3D theo PSI hỗ trợ (chính là cá thể hóa việc cắt xương ở các bệnh nhân khác nhau dựa trên các thông số giải phẫu mốc xương thu thập trước mổ trên hình ảnh cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ khớp háng) giúp tối ưu hóa từng thao tác, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro trong ca mổ thực tế. Đây là bước chuẩn bị quan trọng, góp phần nâng cao tỷ lệ thành công và đảm bảo an toàn tối đa cho người bệnh.

Ca phẫu thuật 5 tiếng đồng hồ cho cô gái trẻ mắc bệnh 'xương hóa đá' - Ảnh 3.

Nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Ảnh BVCC

TS.BS Nguyễn Trung Tuyến nhận định, thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do người bệnh có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. Điều này không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ tác động sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương đến các cấu trúc xung quanh hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm tình trạng bệnh thêm trầm trọng.

Cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

Nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Ở người bệnh, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng, gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.

Thêm một trở ngại lớn khác, việc xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên, với người bệnh này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín, các bác sĩ buộc phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với hỗ trợ của dụng cụ in 3D và được kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.

Tất cả những yếu tố trên khiến ca phẫu thuật trở nên vô cùng thách thức, đòi hỏi đội ngũ bác sĩ phải có sự chuẩn bị kỹ lưỡng, tính toán từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh.

Khuyến cáo cho người mắc bệnh lý "xương hóa đá"

Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh lý "xương hóa đá" cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng. Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới. Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa như Bệnh viện E để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.

Hiện tại, khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E là một trong những địa chỉ uy tín trong việc điều trị và phẫu thuật các bệnh lý về xương khớp và chấn thương. Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm và hệ thống trang thiết bị hiện đại cùng phương pháp điều trị tiên tiến, khoa đã thực hiện thành công được nhiều ca phẫu thuật phức tạp, giúp phục hồi chức năng vận động, nâng cao chất lượng cuộc sống và đem lại hi vọng cho nhiều người bệnh.

Mai Anh
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Nhờ sơ cứu đúng cách thiếu niên đuối nước ngừng thở ở biển Rạng được cứu sống

Nhờ sơ cứu đúng cách thiếu niên đuối nước ngừng thở ở biển Rạng được cứu sống

Y tế - 20 giờ trước

Tin từ BVĐK Trung ương Quảng Nam cho biết, Khoa Cấp cứu của BV đã cứu sống em L.A.T. (16 tuổi, trú tại huyện Núi Thành, tỉnh Quảng Nam) bị đuối nước tại biển Rạng trong tình trạng hôn mê, tím tái, ngừng thở.

Bé 2 tuổi bỏng từ miệng tới dạ dày vì uống nhầm chai nước lạ

Bé 2 tuổi bỏng từ miệng tới dạ dày vì uống nhầm chai nước lạ

Y tế - 20 giờ trước

Bé gái 2 tuổi nhập viện trong tình trạng sốt, bỏng toàn bộ khoang miệng, không thể ăn uống do uống nhầm chai hóa chất thông cống.

Bé gái 8 tuổi sốc nhiễm trùng, suy gan, phổi trắng xóa sau 6 giờ nhập viện vì biến chứng sởi

Bé gái 8 tuổi sốc nhiễm trùng, suy gan, phổi trắng xóa sau 6 giờ nhập viện vì biến chứng sởi

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Bé gái 8 tuổi nhập viện trong tình trạng sốc nhiễm trùng, suy gan, suy hô hấp do bị sởi biến chứng.

Sở Y tế Nam Định báo cáo nhanh việc điều dưỡng tại BVĐK tỉnh Nam Định bị người nhà bệnh nhân hành hung

Sở Y tế Nam Định báo cáo nhanh việc điều dưỡng tại BVĐK tỉnh Nam Định bị người nhà bệnh nhân hành hung

Y tế - 1 ngày trước

Liên quan đến vụ việc điều dưỡng bị người nhà bệnh nhân đánh liên tiếp vào đầu tại BVĐK Nam Định, ngày 7/5, Sở Y tế Nam Định đã có báo cáo nhanh gửi Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế), UBND tỉnh Nam Định.

Người phụ nữ thường xuyên đau bụng, chán ăn thừa nhận thói quen ăn trái cây nhiều người hay mắc phải

Người phụ nữ thường xuyên đau bụng, chán ăn thừa nhận thói quen ăn trái cây nhiều người hay mắc phải

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Tại bệnh viện, qua nội soi dạ dày, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân co một khối bã thức ăn với kích thước khoảng 4x4 cm nằm trong dạ dày.

Bé trai bị cán qua người ở Nam Định hồi phục tốt, sắp được xuất viện

Bé trai bị cán qua người ở Nam Định hồi phục tốt, sắp được xuất viện

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Sau 5 ngày được can thiệp kịp thời và chăm sóc tích cực, bé M.T.A đã hoàn toàn tỉnh táo, trẻ tự thở, giao tiếp tốt. Dự kiến có thể được xuất viện trong 3-5 ngày tới.

Cảnh báo căn bệnh hiếm gặp xuất hiện ở Việt Nam

Cảnh báo căn bệnh hiếm gặp xuất hiện ở Việt Nam

Y tế - 1 ngày trước

Thông tin từ Trung tâm Y tế huyện Tân Sơn, tỉnh Phú Thọ, đơn vị này vừa tiếp nhận một bệnh nhân nhiễm giun rồng Dracunculus – một căn bệnh ký sinh trùng hiếm gặp, nguy hiểm, từng được loại trừ tại Việt Nam.

Phẫu thuật thành công ca phì đại tuyến tiền liệt bằng liệu pháp hơi nước, bảo tồn chức năng sinh lý

Phẫu thuật thành công ca phì đại tuyến tiền liệt bằng liệu pháp hơi nước, bảo tồn chức năng sinh lý

Y tế - 2 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhân nhập viện với các triệu chứng rối loạn tiểu tiện kéo dài, tiểu khó. Đã từng được điều trị bằng nội khoa không hiệu quả, bệnh nhân được các bác sĩ sử dụng liệu pháp hơi nước chữa trị.

Ca sinh mổ hiếm gặp với tỉ lệ chỉ 1/80.000 ca

Ca sinh mổ hiếm gặp với tỉ lệ chỉ 1/80.000 ca

Y tế - 2 ngày trước

Em bé chào đời vẫn nằm nguyên vẹn trong túi ối, hiện tượng dân gian gọi là "đẻ bọc điều". Bé sinh ra trong bọc dễ bị ngạt nên người xưa cho rằng, nếu sống sót cuộc đời sẽ gặp nhiều may mắn, giàu sang.

Thông tin mới nhất về tình hình sức khỏe của bé trai ở Nam Định bị xe cán qua người

Thông tin mới nhất về tình hình sức khỏe của bé trai ở Nam Định bị xe cán qua người

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH – “Nhờ can thiệp kịp thời và chăm sóc tích cực, đến nay, bệnh nhi đã tỉnh táo, tự thở, các chỉ số sinh tồn ổn định. Phổi và thận được bảo tồn, không cần can thiệp phẫu thuật thêm”, đại diện Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin.

Top