Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến góp phần nâng cao chất lượng dân số

Đẩy mạnh công tác phòng, chống bạo lực gia đình năm 2021 với nhiều hoạt động thiết thực

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như mắc bệnh Down; tan máu bẩm sinh thalassemia; dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh...

Những bệnh lý này ảnh hưởng lớn đến chất lượng giống nòi. Các chuyên gia cho rằng, việc thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như tiến hành tầm soát, chẩn đoán một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần giảm gánh nặng bệnh tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số. Ảnh BVCC

BSCKI. Dương Ngọc Vân – Khoa Sản (BVĐK Medlatec) cho biết, hiện nay có nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Phổ biến nhất và được thực hiện thường xuyên tại mỗi lần khám thai định kỳ là siêu âm. Tuy nhiên, siêu âm có thể giúp đo độ mờ da gáy hoặc chỉ phát hiện được các dị tật về hình thái, không giúp sàng lọc được một cách chính xác và đầy đủ các hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Ngoài siêu âm còn có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test, xét nghiệm NIPT, sinh thiết nhau thai, chọc ối,...

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu thai phụ mà không xâm lấn có thể kể tới như:

* Xét nghiệm Double Test thực hiện từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kì

Double Test chỉ giúp phát hiện bất thường ở 3 nhóm NST thường gặp là Trisomy 13 (có 3 NST 13) gây ra các vấn đề về mắt, sứt môi, các dị tật hở hàm, đầu mặt và các vấn đề liên quan đến tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu; Trisomy 18 (có 3 NST 18) gây hội chứng Edwards, sảy thai hoặc nguy cơ đa ối; Trisomy 21 (có 3 NST 21) hay hội chứng Down.

Bằng cách kiểm tra nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A trong máu người mẹ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, các thông tin khác như độ dài đầu - mông, tuổi thai,... phần mềm sẽ đưa ra tỷ lệ nguy cơ.

Nếu xét nghiệm Double Test cho kết quả nguy cơ dị tật thấp, thai phụ có thể yên tâm nhưng vẫn cần khám thai, siêu âm và làm các xét nghiệm sàng lọc khác để theo dõi thai. Trong trường hợp Double test cho kết quả nguy cơ cao, thai phụ cần thực hiện sàng lọc chuyên sâu hơn như NIPT, chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

* Xét nghiệm Triple Test thực hiện từ tuần 15 - 19 của thai kì

Đây là xét nghiệm sinh hóa, không xâm lấn nên được đánh giá cao, giúp phát hiện nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ. Cũng giống như Double Test, xét nghiệm Triple Test nếu cho kết quả nguy cơ thấp vẫn cần tiếp tục theo dõi thai bằng siêu âm thai và khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ. Kết quả nguy cơ cao, thai phụ cần thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định.

* Xét nghiệm NIPT thực hiện khi đủ 10 tuần tuổi cho tới cuối thai kì

Đây là xét nghiệm khắc phục hạn chế của 2 phương pháp trên. Mặc dù có cùng chung phương pháp lấy mẫu nhưng so với Double Test và Triple Test, xét nghiệm NIPT cho kết quả với độ chính xác cao hơn nhiều (đến 99,98%) và có khả năng phát hiện được tất cả những bất thường liên quan đến NST. Nhờ vậy mà có khả năng sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi liên quan đến nhiễm sắc thể.

Ngay từ tuần thai thứ 10, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Với những mẹ bầu có yếu tố nguy cơ cao dị tật thai nhi bẩm sinh như từng có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, mang thai khi đã lớn tuổi hoặc kết quả sàng lọc trước cho thấy có bất thường,... càng nên thực hiện.

Các chuyên gia cho rằng, trong thời gian mang thai các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển một lượng nhỏ vào máu của mẹ. Cùng với sự phát triển của thai nhi, hàm lượng ADN này cũng sẽ tăng lên theo. Dựa trên nguyên lý này, mẫu máu trực tiếp lấy từ cơ thể mẹ sẽ được dùng như mẫu bệnh phẩm cho xét nghiệm NIPT.

Thông qua việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới cùng với việc phân tích tin sinh học, bác sĩ có thể sàng lọc, phân tích và xác định được những vấn đề bất thường liên quan đến số lượng NST. Kết quả xét nghiệm cho thấy có bất thường về cặp NST nào đó, bác sĩ tư vấn thai phụ cần phải chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định.

P.Thuận