Căn bệnh kỳ lạ khiến trẻ em không sống nổi qua tuổi 15

Sinh được 4 người con, chị N.T.D (ở Quảng Trị) sống như chết đi khi 2 người con trai bỏ chị khi vừa 5, 6 tuổi. Chị nhớ khi ấy hai đứa con liên tục đi ngoài ra máu, viêm da cơ địa với những vết mẩn đỏ dày đặc ở mặt, cổ gáy mỗi ngày một nặng hơn. Rồi lần lượt qua đời.

Chị D hiện còn cô con gái 8 tuổi và bé N.T.M kém một tuổi. Ngày thổi nến mừng sinh nhật con trai 5, rồi 6 tuổi, thấy con bình thường, chị ngỡ "ông Trời" buông tha gia đình chị. Ai ngờ, khi vừa qua năm 7 tuổi, bé M lặp lại y hệt triệu chứng của hai người anh trước đó.

Cũng như hai con trước, chị D đưa bé M đi khắp các bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân.

Tháng 4/2020, M được chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương khi chàm cơ địa nặng, đi ngoài ra máu và có tình trạng giảm tiểu cầu. Bác sĩ chẩn đoán em mắc hội chứng Wiskott-Aldrich.

BS Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho hay Wiskott-Aldrich là bệnh hiếm bẩm sinh do đột biến gene. 90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu ngay từ giai đoạn sớm với các triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, giảm tiểu cầu kèm kích thước tiểu cầu nhỏ. 

Trẻ xuất huyết tạng như gan, lá lách hay phổ biến là xuất huyết đường tiêu hóa. Ngoài ra, nhiều trẻ sơ sinh cũng có những biểu hiện của bệnh từ rất sớm như nhiều "cứt trâu" trên đầu hay bị hăm tã.

Em bé mắc bệnh hiếm Wiskott-Aldrich được ghép tủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: H.Anh

Trong các nghiên cứu, nếu không phát hiện điều trị kịp thời, trẻ mắc bệnh này sẽ tử vong trước sinh nhật tuổi 15. Nhưng điều đáng buồn, thực tế thì trẻ thường tử vong ở độ tuổi sớm hơn.

Đến nay, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp tiếp nhận khoảng 15 bệnh nhân mắc bệnh này. Trong đó, chỉ có hai trẻ sống được qua 7 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong trước 5 tuổi.

Nguyên nhân tử vong do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng và bệnh nhân đáp ứng kém với các loại thuốc sử dụng.

Trước đây, nhiều trẻ không được phát hiện kịp thời, tử vong sớm do nhầm lẫn với tình trạng nhiễm khuẩn thông thường, xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát… Đơn cử, với hai người con trước của chị D, phần nhiều nghĩ rằng trẻ bị viêm đường ruột quá nặng nên không thể cứu chữa. Trong khi hai bé có triệu chứng điển hình của bệnh hiếm này.

Về phương pháp điều trị, BS Lê cho hay cách duy nhất cứu bệnh nhân M là ghép tủy. May mắn với bé M, chị gái bé có nguồn tủy phù hợp. Do được phát hiện đúng bệnh, sau hơn nửa năm điều trị, sức khỏe của bé M dần hồi phục. "Dự kiến bé sẽ tiến hành ghép tủy trong thời gian ngắn tới đây", BS Lê nói.

Trước đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã ghép tủy thành công cho hai trẻ mắc Wiskott-Aldrich và hiện đều có những tiến triển tốt, tái khám thường xuyên. Bệnh nhân mắc bệnh này hoàn toàn có thể hồi phục và sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Đáng nói, có nhiều khó khăn để một ca ghép tủy thành công. Ngoài nguồn tuỷ phù hợp, chi phí là thách thức lớn. Hiện bảo hiểm y tế mới chi trả một phần cho các ca ghép tủy, trong khi số tiền thực hiện là hàng trăm triệu đồng, thậm chí có thể lên tới hàng tỷ đồng.

V.Thu