Cần sàng lọc tim bẩm sinh cho trẻ ngay sau sinh

Bệnh tim bẩm sinh và tầm quan trọng của tầm soát tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh được hiểu là những bất thường về cấu trúc của tim hoặc mạch máu lớn trong lồng ngực. Đây là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ nhỏ, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh.

Trong các bất thường bẩm sinh ở trẻ thì tim bẩm sinh là một trong các bệnh lý có tỷ lệ xuất hiện cao, ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của trẻ. Việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh giúp ngăn ngừa được các biến chứng nguy hiểm.

Có rất nhiều bệnh lý tim bẩm sinh, ở một đứa trẻ có thể mắc một hoặc nhiều dị tật tim đi kèm, trong đó thường gặp nhất là các bệnh lý như: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, tứ chứng Fallot.

Mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 3.000 trẻ sơ sinh chào đời mắc bệnh tim bẩm sinh nặng. Trong đó có khoảng 20% tỷ lệ trẻ sơ sinh xuất viện bị bỏ sót, không phát hiện được tim bẩm sinh.

Theo thống kê hiện có đến 40% trường hợp tử vong ngay sau sinh và 60% tử vong ở giai đoạn sơ sinh là do bệnh tim bẩm sinh gây ra. Do đó cần thiết siêu âm tim tầm soát trong giai đoạn bào thai từ tuần thứ 14 hoặc sớm ngay sau sinh.

Để phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các sản phụ cần khám thai cũng như siêu âm tim thai ít nhất một lần trong thai kỳ của mình. Để tầm soát tim bẩm sinh cho trẻ, ở tuần thai thứ 18 – 22 là thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh của thai nhi.

Nếu đã bỏ lỡ việc siêu âm tim thai, cần siêu âm tầm soát ít nhất một lần cho trẻ ngay sau khi vừa chào đời hoặc trong tháng đầu tiên của trẻ.

 Các phương pháp tầm soát sớm tim bẩm sinh ở trẻ 

Trao đổi với PV, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết: để tầm soát sớm tim bẩm sinh ở trẻ cần siêu âm tim thai, đo độ bão hòa oxy qua da, siêu âm tim sớm sau sinh...và quan trọng là chuyên môn bác sỹ phải cao, có kinh nghiệm.

Cụ thể, siêu âm tim thai là phương pháp giúp phát hiện hầu hết các dị tật tim trong thai kỳ, nhất là những dị tật nặng và đe dọa đến tính mạng em bé ngay sau sinh. Thời điểm tốt để siêu âm tim thai là từ 18-22 tuần tuổi thai. Vì vậy siêu âm tim thai được khuyến cáo cho tất cả các sản phụ. Đặc biệt là các sản phụ thuộc nhóm nguy cơ cao.

Chẩn đoán sớm trong giai đoạn bào thai giúp can thiệp bệnh tim nếu được, hoặc có quyết định chấm dứt thai kỳ sớm đối với những bệnh tim quá phức tạp. Tuy nhiên do sự hình thành cấu trúc tim còn thay đổi theo tuổi thai nên một số bệnh tim bẩm sinh nhẹ có thể bị bỏ sót, hoặc giảm nhẹ/mất đi khi bé sinh ra đời. Vì vậy cần phải siêu âm tim sau sinh để chắc chắn trong việc chẩn đoán.

Đo độ SpO2 tức là độ bão hòa oxy qua da là đo độ bão hòa oxy ở máu ngoại vi thông qua 1 đầu dò SpO2 kẹp ở đầu ngón tay, ngón chân. Bình thường độ bão hòa oxy trên 90%, tốt nhất là 95-100% ở trẻ sơ sinh và không khác biệt nhiều khi đo ở tay và chân. Khi SpO2 dưới 90% hoặc khác biệt giữa tay phải và chân lớn hơn hoặc bằng 3% thì được gọi là test đo dương tính. Bất cứ trẻ nào có test đo SpO2 dương tính cũng nên được siêu âm tim kiểm tra.

Test đo SpO2 thực hiện tốt nhất từ 24-48 giờ sau sinh. Test sớm hơn có thể làm kết quả dương tính giả do còn sự chuyển tiếp từ tuần hoàn bào thai sang tuần hoàn sơ sinh và sự chưa ổn định của độ bão hòa oxy tuần hoàn hệ thống. Tầm soát trễ hơn sẽ làm mất cơ hội can thiệp (nếu được) trước khi ống động mạch đóng.

Siêu âm tim sớm sau sinh giúp trả lời chính xác là trẻ sinh ra có bị tim bẩm sinh không, tật tim nặng hay nhẹ và có cần can thiệp sớm trong giai đoạn sơ sinh hay không.

PV