Cập nhật mới nhất về Hội chứng không nhạy cảm Androgen – Lưỡng giới giả nam

GS.TS Trần Thiết Sơn, Bộ môn Phẫu thuật tạo hình, Đại học Y Hà Nội, cho hay hội chứng không nhạy cảm với Androgen (AIS) là bệnh phổ biến nằm trong những bệnh lý rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY. 

Các nhà khoa học ước tính tỷ lệ mắc hiện khoảng 2:100.000 đến 5:100.000. Có nghĩa là cứ 100.000 người thì có 2 -5 người mắc phải. 

Đây là tình trạng các tế bào không đáp ứng hay đáp ứng một phần với Androgen dẫn đến sự phát triển sai lệch các đặc điểm sinh dục, làm suy yếu hoặc ngăn chặn sự nam hóa của cơ quan sinh dục nam ở thai nhi đang phát triển. 

Hội chứng AIS cũng gây nên sự phát triển không hoàn chỉnh của các đặc điểm sinh dục nam thứ phát ở tuổi dậy thì; hoặc sự thay đổi kiểu hình hoàn toàn sang giới tính nữ ở một số bệnh nhân. 

Các kiểu hình lâm sàng ở những người này thay đổi từ kiểu hình giới tính nam điển hình, các kiểu hình giới tính nữ mơ hồ đến kiểu hình giới tính nữ điển hình.

GS Trần Thiết Sơn cho hay từ lâu, người lưỡng giới (hermaphrodite) được coi là người "bất thường" với sự tồn tại trên một cơ thể mà có tới hai cơ quan sinh dục đối ngược khác nhau. 

Một chặng đường dài y học đi từ những khái niệm sơ đẳng đến nhìn nhận người lưỡng giới hay còn gọi là "ái nam ái nữ" trên một cơ thể, đến việc tìm ra những biến đổi giải phẫu là do các đột biết gene nằm trên nhiễm sắc thể X kéo theo sự không nhạy cảm của thụ thể với nội tiết tố nam Androgen.

Bìa sách "Hội chứng không nhạy cảm Androgen – Lưỡng giới giả nam". Ảnh: TL

Theo GS.TS Tạ Thành Văn, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội, đánh giá cuốn sách "Hội chứng không nhạy cảm Androgen – Lưỡng giới giả nam" giới thiệu một bệnh lý về giới tính ít được biết đến nhưng không phải là hiếm gặp tại Việt Nam. 

"Cuốn sách là công trình nghiên cứu của tập thể cán bộ giảng viên và học viên của Bộ môn Phẫu thuật Tạo hình trong gần một thập kỷ vừa qua. Đây là tài liệu học tập cho các đối tượng sau đại học như bác sĩ nội trú, cao học, chuyên khoa I và nghiên cứu sinh của chuyên ngành. Cuốn sách cũng là một tài liệu khoa học quý giá và cần thiết cho các bác sĩ chuyên khoa: sơ sinh, nhi khoa, tiết niệu, sản khoa, nam khoa…" - GS Tạ Thành Văn đánh giá.

Theo chủ biên cuốn sách- GS.TS Trần Thiết Sơn - cuốn sách đề cập tới những kiến thức cập nhật nhất về bệnh lý rối loạn giới tính do đột biến di truyền gene không ít gặp trên lâm sàng.

Bệnh lý này thường khiến các bác sĩ thực hành lâm sàng khó khăn trong chẩn đoán và điều trị. Đây cũng là bệnh lý cần được chăm sóc bởi nhiều chuyên khoa khác nhau. 

Cũng theo GS.TS Trần Thiết Sơn, với sự nghiên cứu và kỹ thuật hiện nay các bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật tạo hình đã thực hiện thành công các ca phẫu thuật tạo hình chuyển đổi giới tính và phẫu thuật tạo hình xác định giới tính.

Cuốn sách "Hội chứng không nhạy cảm Androgen – Lưỡng giới giả nam" do Nhà xuất bản Y học phát hành, gồm 10 chương với những nội dung như phân tích di truyền học, phôi thai, chẩn đoán, tâm lý, nguyên tắc điều trị, phương pháp phẫu thuật tạo hình xác định giới tính…

T.Nguyên