Chuyên gia sản khoa: Tất cả các thai phụ nên sàng lọc bệnh lý tim thai bẩm sinh

Mẹ không thuộc diện nguy cơ, thai vẫn bị tim bẩm sinh

Chị Hoàng Thị H (ở Cầu Giấy, Hà Nội) hiện đang mang thai đứa con thứ 2 ở tuần thứ 32. Chị cho biết, từ đầu thai kỳ đến nay, chị chỉ đi siêu âm thai vài lần, hầu như chỉ với mục đích đo cân nặng, sự phát triển của em bé mà không hề có suy nghĩ phải siêu âm tim thai cho con mình, bởi chị cho rằng bản thân “không nằm trong diện nguy cơ cao”.

Gần đây, trong một lần đi siêu âm định kỳ với sự tham gia hội chẩn liên ngành Sản - Tim, chị mạnh dạn “hỏi thử” bác sĩ về vấn đề này. Kết quả, khi siêu âm, sàng lọc bệnh lý về tim thai, chị rất bất ngờ khi được chẩn đoán con chị bị tim bẩm sinh phức tạp. Cụ thể, tim em bé bị thất phải hai đường ra thể thông liên thất và thiểu sản thất trái.

Siêu âm cho thai phụ tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương). Ảnh minh họa: V.Thu

Theo BS Nguyễn Trung Kiên – Trưởng khoa Nội Nhi (Bệnh viện Tim Hà Nội), người trực tiếp siêu âm, sàng lọc bệnh lý về tim cho trường hợp của chị H, cả hai động mạch xuất phát từ thất phải, điều này sẽ gây ra tình trạng đứa trẻ khi sinh ra sẽ bị tím tái do động mạch chủ nhận máu trộn giữa thất trái (giàu ôxi) – thất phải (nghèo ôxi), (trong khi bình thường phải nhận máu từ thất trái để có làn da hồng hào).

Dị tật này có thể phẫu thuật xử trí toàn bộ sau khi em bé chào đời được khoảng 4-6 tuần với điều kiện được phát hiện sớm (từ khi mang thai hoặc mới chào đời).

Thai phụ được bác sĩ chuyên ngành sản và tim tư vấn, giải thích bệnh lý về tim thai trong buổi hội chẩn. Ảnh minh họa: T.Nguyên

Tuy nhiên, nếu không phát hiện ra, căn bệnh thai nhi đang mắc phải có thể rất nguy hiểm với tính mạng em bé. “Nếu vài tháng, thậm chí vài năm không được phát hiện bệnh, lúc đó bé sẽ bị suy tim nặng và không mổ được nữa. Trên thực tế, chúng tôi đã gặp không ít trường hợp tương tự, đặc biệt ở những vùng ít có điều kiện tiếp cận dịch vụ y tế, đời sống kinh tế khó khăn” – BS Kiên cho biết.

Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ sinh sống bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bị rất nặng và chỉ có 5.000 trẻ được phẫu thuật. Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỉ lệ 0,8-1% trẻ sinh sống. Trong khi, tỷ lệ trẻ mắc các dị tật nói chung chỉ là 0,1%. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Bệnh lý về tim bẩm sinh hay bị “bỏ qua”

Qua thực tế gần 30 năm làm việc trong lĩnh vực siêu âm sản khoa, BS Nguyễn Anh Tuấn, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương nhận thấy bệnh lý tim bẩm sinh hay bị “bỏ qua” trong chẩn đoán trước sinh vì nhiều nguyên nhân.

Việc bỏ sót các dị tật tim bẩm sinh có thể khiến bệnh nhân tử vong hoặc cho ra đời những đứa trẻ khiếm khuyết mà lẽ ra trẻ có thể được cứu sống hoặc có cuộc sống sau sinh tốt hơn nếu được phát hiện, can thiệp kịp thời

Theo BS Tuấn, trước hết, điều này là do một phần bản thân các mẹ không ý thức được nguy cơ này, như bệnh nhân H trên đây. Nhiều người cho rằng chỉ những mẹ có nguy cơ cao thai bị tim bẩm sinh mới cần cảnh giác, khái niệm sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ít được biết đến. Trong khi rất nhiều phụ nữ không nằm trong diện nguy cơ cao vẫn mang thai và sinh ra những em bé bị tim bẩm sinh.

Bên cạnh đó, BS Tuấn cũng cho rằng, việc siêu âm, thăm khám đơn thuần khó phát hiện được mà đòi hỏi kinh nghiệm, kiến thức của người làm siêu âm. Cả nước hiện có hàng nghìn bác sĩ siêu âm sản khoa, nhưng chỉ có vài trăm bác sĩ chuyên siêu âm về hình thái của thai, trong số đó, chỉ có rất ít làm về tim thai.

“Tim trong thời kỳ bào thai có cơ chế hoạt động khác hẳn sau khi ra đời. Siêu âm tim thai phải qua thành bụng, qua thành tử cung, phụ thuộc vị trí của thai… do đó, đòi hỏi kỹ năng, kiến thức của thầy thuốc về siêu âm, về tim thai, bệnh lý tim bẩm sinh mới chẩn đoán chính xác được”, BS Nguyễn Anh Tuấn cho biết.

Theo BS Tuấn, trong thai kỳ, một số thai bị bệnh tim bẩm sinh nặng ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai được phát hiện sớm. Trong khi đó, đa số còn lại bệnh tim bẩm sinh thường có biểu hiện khá âm thầm.

Việc chẩn đoán sớm bệnh lý tim bẩm sinh còn có thể “giải oan” cho cơ sở và nhân viên y tế khi không ít trẻ sơ sinh tử vong trong quá trình chuyển dạ, mới chào đời…

Ngoài ra có những bệnh lý của trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh chỉ biểu hiện một thời gian sau sinh, khi trẻ chậm lớn hoặc thường xuyên ốm đau, tím tái, khó thở... Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh giúp người mẹ và bác sĩ biết trước để có kế hoạch chuẩn bị, theo dõi, điều trị.

Theo các bác sĩ, với những trường hợp thai bị dị tật tim nặng không có khả năng sửa chữa sau sinh hoặc kết hợp nhiều bất thường, sẽ được chỉ định hủy thai. Vấn đề đặt ra là, với những trường hợp không có chỉ định hủy thai thì cần theo dõi, điều trị trong suốt thai kỳ như thế nào từ khi phát hiện tim bẩm sinh? Và ngay sau khi bé ra đời cần theo dõi như thế nào? Nếu cần phẫu thuật thì bao giờ, ở đâu? Đây luôn là những câu hỏi mà bản thân thai phụ, người nhà, thậm chí là cả bác sĩ không chuyên khoa cũng lúng túng.

Vì thế, theo các chuyên gia, rất cần sự phối hợp giữa bác sĩ sản với các chuyên ngành khác như tim, nội tiết... cùng theo dõi, điều trị và đưa ra những tư vấn cho thai phụ, gia đình và thậm chí cả với các bác sĩ.

Quỳnh An