Hà Nội
23°C / 22-25°C

Có con sau 7 năm hiếm muộn nhờ xét nghiệm di truyền trước làm tổ

Thứ năm, 11:29 01/08/2019 | Dân số và phát triển

Đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7, hậu quả là 4 lần liên tiếp người mẹ bị sẩy thai và mang thai dị tật trên 50% bắt buộc phải đình chỉ thai.

Khoa hiếm muộn, BV Từ Dũ cho biết, cặp vợ chồng chị H.Đ. – D.C (Bến Tre) cưới nhau năm 2012, đến năm 2014, qua 2 lần mang thai tự nhiên, 2 lần chị DC đều bị sẩy lúc thai 8 tuần tuổi. Và hiện rất nhiều cặp đôi đang vất vả với hành trình “tìm con”.

Có con sau 7 năm hiếm muộn nhờ xét nghiệm di truyền trước làm tổ - Ảnh 1.

Cặp vợ chồng miền Tây 7 năm mòn mỏi chữa hiếm muộn để đón đứa còn đầu. Ảnh: BSCC

Năm 2015, bác sĩ kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của hai vơ chồng tại khoa Xét nghiệm Di truyền y học, kết quả ghi nhận người vợ có trao đổi đoạn cân bằng nhiễm sắc thể số 6 và 7. Hậu quả là người mẹ hay bị sảy thai liên tiếp và mang thai dị tật trên 50%. Thăm khám đều đặn theo đúng chỉ định của các bác sĩ Sản khoa, gần một năm sau chị C tiếp tục thụ thai tự nhiên. Theo dõi thai  tại nhà, đến khi phát triển đến 20 tuần, niềm vui chưa kịp đong đầy người mẹ đi siêu âm phát hiện da gáy dày, bất sản xương mũi. Chị DC trở lại bệnh viện Từ Dũ thăm khám bác sĩ còn được phát hiện, thai có nhiễm sắc thể số 7 bất thường (dư 1 phần cánh dài của nhiễm sắc thể số 6). Người mẹ đành phải chấm dứt thai kỳ ở tuổi thai 24 tuần.

Sau 3 lần mang thai thất bại, cặp vợ chồng được Khoa di truyền bệnh viện tư vấn phương pháp “thực hiện thụ tinh ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ” nhưng không thể.

Cuối năm 2017, người vợ mang thai tự nhiên lần thứ 4, song thai lần này cũng bị bất thường nhiễm sắc thể như lần 3 và phải ngưng thai kỳ ở tuần thứ 24 tuổi.

Đến năm 2018, cặp vợ chồng bắt đầu một hành trình “tìm con” bằng phương pháp mới, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT).

Có con sau 7 năm hiếm muộn nhờ xét nghiệm di truyền trước làm tổ - Ảnh 2.

Kết quả PGT-SR của phôi có mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 2 và lặp đoạn cánh dài nhiễm sắc thể 15 được khảo sát bằng phương pháp arrayCGH.

Ê-kíp 2 khoa Hiếm muộn và Xét nghiệm di truyền y học phối hợp tiến hành chọc hút trứng làm thụ tinh trong ống nghiệm và phôi được sinh thiết chuyển qua xét nghiệm di truyền.

Từ vài tế bào sinh thiết của 2 phôi, các bác sĩ và nhân viên khoa Xét nghiệm di truyền y học đã sử dụng kỹ thuật tiên tiến khuếch đại bộ gen và Array CGH để khảo sát bất thường số lượng và cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.  May mắn, cặp vợ chồng có được 1 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Sau đó, phôi được chuyển vào tử cung để khởi đầu cho quá trình làm tổ và thụ thai. Sau khi khám và siêu âm thai kì ở những tuần đầu cho thấy sự ổn định và bác sĩ dự sinh vào tầm giữa tháng 7/2019.

Ca sanh mổ của người vợ do đích thân bác sĩ Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Phó Giám đốc bệnh viện phẫu thuật lấy, bé trai chào đời với cân nặng 3,900 gram. Cặp vợ chồng hạnh phúc hơn khi kết quả nhiễm sắc thể đồ của bé sau sinh hoàn toàn bình thường. Hiện, em bé và mẹ khỏe mạnh được cho xuất viện.

Được biết, đây là ca điều trị hiếm muộn thành công thứ hai với kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước làm tổ (PGT). Theo bác sĩ, kỹ thuật này đòi hỏi các nhà phôi thai học có tay nghề, khéo léo để sinh thiết lấy được tế bào mà không gây tổn thương cho phôi và cần phải sử dụng kỹ thuật di truyền công nghệ cao để có thể xét nghiệm và phân tích được bộ nhiễm sắc thể từ một vài tế bào.

Theo VietNamNet

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Dấu hiệu nhận biết trẻ sơ sinh thiếu canxi

Dấu hiệu nhận biết trẻ sơ sinh thiếu canxi

Dân số và phát triển - 18 giờ trước

Thiếu canxi ở trẻ sơ sinh có thể gây rối loạn giấc ngủ, chậm phát triển và nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nhận biết sớm các dấu hiệu sẽ giúp cha mẹ can thiệp kịp thời, tránh biến chứng nguy hiểm.

Quan tâm, chăm sóc và phát huy vai trò người cao tuổi, chủ động thích ứng với già hóa dân số

Quan tâm, chăm sóc và phát huy vai trò người cao tuổi, chủ động thích ứng với già hóa dân số

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH – Theo các chuyên gia, người cao tuổi không chỉ là đối tượng cần được quan tâm chăm sóc mà còn là trụ cột tinh thần, tấm gương đạo đức và nguồn lực trí tuệ quý báu để đồng hành cùng dân tộc trong thời kỳ hội nhập và phát triển.

Xúc động ca mổ đặc biệt cho sản phụ ung thư vòm họng giai đoạn 3 vẫn quyết tâm giữ con đến cùng

Xúc động ca mổ đặc biệt cho sản phụ ung thư vòm họng giai đoạn 3 vẫn quyết tâm giữ con đến cùng

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

GĐXH - Theo các bác sĩ, suốt 3 tháng, sản phụ đã kiên trì, chịu đựng đau đớn, chỉ mong con chào đời khỏe mạnh. Đó là sự hy sinh cao cả, không lời nào có thể tả hết...

Người phụ nữ 51 tuổi ở Hà Nội có khối u xơ tử cung nặng 3,2kg

Người phụ nữ 51 tuổi ở Hà Nội có khối u xơ tử cung nặng 3,2kg

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

GĐXH - Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ ghi nhận đây là u xơ tử cung dạng L8, phát triển từ vùng tiểu khung lên tận hạ sườn phải, được nuôi bởi một cuống mạch lớn. Đây là vị trí đặc biệt, tiềm ẩn nguy cơ mất máu nhiều.

Dinh dưỡng phù hợp cho phụ nữ tuổi mãn kinh

Dinh dưỡng phù hợp cho phụ nữ tuổi mãn kinh

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Dinh dưỡng đúng cách trong thời kỳ mãn kinh là một yếu tố quan trọng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng khác nhau, cải thiện sức khỏe tổng thể và chất lượng cuộc sống.

Tiếp xúc da kề da tốt cho não của trẻ sinh non

Tiếp xúc da kề da tốt cho não của trẻ sinh non

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Tiếp xúc da kề da hoạt động như một 'vòng tay an toàn' tự nhiên giúp điều hòa thân nhiệt trẻ sơ sinh và tăng kết nối giữa mẹ và con. Nghiên cứu đã phát hiện ra biện pháp này có thể đóng vai trò trong việc hình thành sự phát triển não của trẻ sinh non.

Bí quyết tránh tăng cân ở phụ nữ thời kỳ mãn kinh

Bí quyết tránh tăng cân ở phụ nữ thời kỳ mãn kinh

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Tăng cân thời kỳ mãn kinh có liên quan nhiều đến lối sống và những thay đổi của quá trình lão hóa hơn là do thay đổi nội tiết tố trong giai đoạn này.

Công an xã dùng xe chuyên dụng đưa 2 sản phụ vượt mưa lũ đi sinh

Công an xã dùng xe chuyên dụng đưa 2 sản phụ vượt mưa lũ đi sinh

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Nhận được thông tin yêu cầu hỗ trợ, Công an xã Tà Rụt (Quảng Trị) huy động chiến sĩ cùng xe chuyên dụng đưa 2 sản phụ đến Trung tâm Y tế khu vực Đakrông cơ sở 2 để sinh con.

Chồng soạn 68 trang tài liệu 'bóc phốt' chuyện ngoại tình của vợ

Chồng soạn 68 trang tài liệu 'bóc phốt' chuyện ngoại tình của vợ

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Một người đàn ông ở Hàng Châu (tỉnh Chiết Giang) mới đây đã đăng tải lên mạng xã hội một bản tài liệu dài 68 trang để "bóc phốt" chuyện ngoại tình của vợ với 1 nghiên cứu sinh tiến sĩ.

6 tư thế yoga giúp giảm đau và căng thẳng khi bị lạc nội mạc tử cung

6 tư thế yoga giúp giảm đau và căng thẳng khi bị lạc nội mạc tử cung

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của lạc nội mạc tử cung là đau vùng chậu và bụng dưới. Tham khảo 6 tư thế yoga có thể giúp giảm đau, căng thẳng và stress liên quan đến lạc nội mạc tử cung.

Top