Cô gái đẹp tuyệt trần nhưng lại có "cổ thiên nga" cao 2m khiến ai cũng nghĩ là photoshop, sự thật phía sau chính là một căn bệnh lạ

Đến tận ngày nay, dù y học đã phát triển đến những giai đoạn thần kỳ và chữa được những bệnh nan y của ngày xưa… Thì đâu đó trên thế giới, chúng ta vẫn ghi nhận nhiều loại bệnh lạ hiếm gặp không rõ nguyên nhân. Một trong số đó là trường hợp của cô bé người châu Âu xinh đẹp nhưng lại có "chiếc cổ thiên nga".

Thời thơ ấu khỏe mạnh, vừa dậy thì đã mắc bệnh

Cô gái ấy mang tên là Liudmila Titchenkova hiện 25 tuổi, sinh sống và lớn lên tại thành phố Nikolaev (Ukraina). Thời thơ ấu Liudmila vẫn khỏe mạnh và không phát hiện điều gì bất thường, nhưng vào năm lên 10, cha mẹ cô bắt đầu cảm thấy vóc dáng con gái mình phát triển quá mức so với bạn cùng trang lứa.

Vốn là dấu hiệu tốt nhưng dần dần Liudmila lại cao đến mức bất thường chứ không giống như sự phát triển tự nhiên. Không chỉ có chiều cao mà cánh tay cô cũng dài hẳn so với bạn bè, đến cả phần cổ cũng có độ dài khủng và cột sống bị cong vẹo. Liudmila vì vậy mà mặc cảm không dám ra đường suốt thời gian dài.

Trước tình hình này, cha mẹ cô đã mang cô vào bệnh viện để kiểm tra xem đây là loại bệnh gì. Các bác sĩ kết luận rằng, Liudmila đã mắc phải một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp của các mô liên kết, được gọi bằng cái tên Marfan. Hiện tại người mắc bệnh này không thể chữa khỏi và phải "sống chung với lũ".

Hội chứng Marfan không chỉ tác động đến ngoại hình mà còn gây nhiều biến chứng sức khỏe. Chính vì vậy, Liudmila phải đến gặp bác sĩ nội tiết ít nhất 3 lần/năm để kiểm tra gan và thận thường xuyên. Sau đó vài năm, cô đã được phẫu thuật để nắn lại cột sống và phục hồi chức năng, giúp cô đứng thẳng như bình thường.

"Tôi đã từng rất xấu hổ vì ngoại hình kỳ quái của mình. Vào năm 14 tuổi, tôi đã cao 1,95m còn cổ thì dài đến 18cm, tuy không có ai chọc ghẹo nhiều nhưng tôi rất tự ti vì mình không như bạn bè đồng trang lứa. Nhưng hiện tại tôi đã nghĩ khác đi rất nhiều, ngoại hình này thực sự cũng tuyệt đấy chứ" – Liudmila vui vẻ chia sẻ.

Không chỉ Liudmila mà đến cả chị gái của cô cũng sở hữu ngoại hình tương tự, chỉ khác là không có chiếc cổ dài. Ở bên cạnh người chị giống như mình, Liudmila cảm giác như được an ủi và có một người bạn song hành.

Hiện tại, Liudmila đã khá nổi tiếng và được mời làm người mẫu trình diễn thời trang, làm mẫu ảnh và tham gia nhiều chương trình truyền hình. Từ mặc cảm tự ti, cô nàng dần trở nên tự hào và yêu cơ thể mình nhiều hơn. Cô đang học tập chăm chỉ để căn bệnh này không ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai.

Vẻ đẹp của Liudmila thu hút nhiều lời khen ngợi từ khắp nơi trên thế giới. Những bức ảnh chụp cô ấy lan truyền trên internet và có không ít ca từ ngưỡng mộ gửi đến cô gái trẻ. Thỉnh thoảng cô cũng hay bị người ta chụp lén khi đang đi trên đường, nhưng cô đã bỏ qua và tận hưởng cuộc sống bên gia đình của mình.

Hội chứng Marfan là loại bệnh lạ hiếm gặp gì, có nguy hiểm không?

Đây là loại bệnh rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ có nhiệm vụ kết nối cơ quan và cấu trúc trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể nên hội chứng này sẽ tác động tới sự phát triển của nhiều cơ quan như tim, mắt, mạch máu và xương.

Dấu hiệu rõ ràng nhất của hội chứng Marfan bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay và ngón chân không cân đối, xương ức lồi ra hoặc lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và cận thị nặng. Trong một số trường hợp bị ảnh hưởng đến động mạch chủ, bệnh sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng.

Theo nghiên cứu từ người đầu tiên phát hiện loại bệnh này – bác sĩ Antoine Marfan, tỷ lệ mắc căn bệnh này vào khoảng 1/5000 và mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có nguy cơ mắc khoảng 50%). Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những thành viên trong gia đình. Có người chỉ bị nhẹ nhưng có người lại gặp biến chứng nguy hiểm.

Như đã nói, hiện tại không có phương pháp chẩn đoán và điều trị loại bệnh này, chúng vẫn còn là bí ẩn y học chưa giải đáp. Nếu hội chứng Marfan tác động nhiều tới bộ phận nào thì bệnh nhân nên đi chữa bộ phận đó. Chẳng hạn như cong cột sống thì đi nắn chỉnh lại, hoặc bị về mắt thì sử dụng các loại kính chuyên dụng…

Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Đáng mừng là bây giờ, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp nên tuổi thọ trung bình đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi.