Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.
Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.
Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.

P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)
Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.
P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.
Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.
Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.
Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.
Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.
Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.

Thời điểm uống cà phê đem lại nhiều lợi ích
Sống khỏe - 1 giờ trướcMọi người thường có thói quen uống cà phê vào buổi sáng nhưng không phải giờ nào cũng phù hợp.

2 bệnh viện đầu ngành chạy đua cứu sống mẹ con sản phụ mắc căn bệnh nguy hiểm
Mẹ và bé - 4 giờ trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, mang thai khi đang điều trị lao kháng thuốc là trường hợp đặc biệt nguy hiểm khi vừa phải đảm bảo tính mạng cho mẹ, vừa phải bảo vệ thai nhi trong bụng.

Chỉ sau vài ngày bị sốt, người đàn ông 35 tuổi rơi vào nguy kịch do căn bệnh hay gặp ở trẻ nhỏ
Sống khỏe - 5 giờ trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, bệnh nhân bị viêm cơ tim, một biến chứng hiếm gặp của sởi. Điều này khiến quá trình điều trị càng trở nên phức tạp, tiên lượng hạn chế.

7 lưu ý giúp chạy bộ an toàn, tránh đột quỵ
Sống khỏe - 6 giờ trướcChạy bộ tốt cho sức khỏe, nhưng nếu chủ quan, không tầm soát bệnh lý tim mạch và tập sai cách, người chạy có thể đối mặt nguy cơ đột quỵ bất cứ lúc nào.

5 loại thực phẩm phổ biến cải thiện tình trạng thiếu máu
Sống khỏe - 7 giờ trướcThiếu máu khiến cơ thể dễ mệt mỏi, năng lượng thấp, chán nản... có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như suy nhược cơ thể, ảnh hưởng đến tim mạch (như suy tim, rối loạn nhịp tim), thiếu máu não… nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong.

Người đàn ông 46 tuổi ở Quảng Ninh có sỏi thận 'khủng' như san hô do mắc sai lầm này trong nhiều năm
Y tế - 20 giờ trướcGĐXH - Kết quả thăm khám cho thấy, bệnh nhân có sỏi thận 2 bên, thận bên phải có khối sỏi lớn hình dạng giống san hô, chiếm gần hết bể thận.

Người đàn ông bị đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Anh P.V.A. bị một con đỉa chui vào niệu đạo trong lúc làm việc ngoài đồng. Khi phát hiện, bệnh nhân đã kịp thời dùng tay ép chặt niệu đạo để hạn chế đỉa chui sâu hơn.

AI đã và đang góp phần hỗ trợ cho quá trình khám chữa bệnh
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - "AI đã và đang góp phần giải quyết những thách thức trong y tế dự phòng,hỗ trợ rất tốt cho đội ngũ y bác sĩ trong tình trạng quá tải bệnh viện như hiện nay" - TS BS Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) nhấn mạnh.

Mỗi ngày hai cốc nước đậu đen gừng, điều gì sẽ xảy ra với cơ thể sau một tuần?
Sống khỏe - 1 ngày trướcNgười uống nước đậu đen rang gừng mỗi ngày có thể cảm nhận rõ thay đổi tích cực chỉ sau một tuần.

Điều gì xảy ra với cơ thể bạn nếu ăn sáng bằng cơm?
Sống khỏe - 1 ngày trướcBữa sáng với cơm nóng, rau và thức ăn mới nấu giúp bổ sung năng lượng, ngăn đau dạ dày, cải thiện trí nhớ sau gần 15 tiếng cơ thể không được nạp dinh dưỡng.

Mỗi ngày hai cốc nước đậu đen gừng, điều gì sẽ xảy ra với cơ thể sau một tuần?
Sống khỏeNgười uống nước đậu đen rang gừng mỗi ngày có thể cảm nhận rõ thay đổi tích cực chỉ sau một tuần.