Hà Nội
23°C / 22-25°C

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp

Thứ năm, 16:24 18/04/2024 | Sống khỏe

P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.

Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.

Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp - Ảnh 1.

P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)

Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.

P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.

Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.

Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.

Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh  - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.

“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.

Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.

Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.

Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Cháu bé ngừng tim được bác sĩ đuổi theo cứu: Bé đã cai được máy thở

Cháu bé ngừng tim được bác sĩ đuổi theo cứu: Bé đã cai được máy thở

Y tế - 1 giờ trước

Sức khỏe cháu bé đang tiến triển rất tốt. Cháu đã cai thở máy, đang thở oxy qua mặt nạ, gọi hỏi có nhận biết.

Tác hại khi ăn bữa sáng quá muộn

Tác hại khi ăn bữa sáng quá muộn

Bệnh thường gặp - 1 giờ trước

Nếu ăn sáng muộn hoặc gộp với bữa trưa, bạn có thể đối mặt với nguy cơ béo phì và mắc bệnh đái tháo đường type 2.

Loại quả đang bán đầy chợ Việt cực tốt cho đường huyết, người bệnh tiểu đường nên ăn để kéo dài tuổi thọ

Loại quả đang bán đầy chợ Việt cực tốt cho đường huyết, người bệnh tiểu đường nên ăn để kéo dài tuổi thọ

Bệnh thường gặp - 2 giờ trước

GĐXH - Quả roi là có thể giúp người bệnh tiểu đường kiểm soát lượng đường trong máu bằng cách tăng cường hoạt động của các enzyme chuyển hóa carbohydrate...

Cà Mau: Nhiều công nhân nhập viện nghi ngộ độc thực phẩm

Cà Mau: Nhiều công nhân nhập viện nghi ngộ độc thực phẩm

Y tế - 15 giờ trước

Ngành chức năng tỉnh Cà Mau đang tiến hành điều tra nguyên nhân vụ nghi ngộ độc thực phẩm tại Công ty may Hoàng Tâm khiến 8 công nhân phải vào viện, và một số công nhân khác triệu chứng nhẹ nên được về nhà nghỉ ngơi theo dõi thêm.

Bất ngờ loại quả ngon ngọt nhưng có tác dụng tốt cho quá trình điều trị bệnh tiểu đường, người Việt nên ăn thường xuyên hơn

Bất ngờ loại quả ngon ngọt nhưng có tác dụng tốt cho quá trình điều trị bệnh tiểu đường, người Việt nên ăn thường xuyên hơn

Bệnh thường gặp - 16 giờ trước

GĐXH - Người bệnh tiểu đường ăn được na bở, loại quả này chứa nhiều vitamin, các khoáng chất cần thiết và mang lại nhiều tác dụng tích cực cho quá trình điều trị bệnh tiểu đường.

9 cách phòng suy tĩnh mạch chân cần biết

9 cách phòng suy tĩnh mạch chân cần biết

Bệnh thường gặp - 16 giờ trước

Suy tĩnh mạch chân là bệnh rất hay gặp, nữ giới thường có tỷ lệ mắc cao hơn nam giới. Bệnh thường tiến triển chậm, không rầm rộ, ít nguy hiểm nhưng gây trở ngại nhiều cho sinh hoạt và công việc hàng ngày.

Bác sĩ cấp cứu bé trai đuối nước: 'Nghe tiếng tim con đập trở lại, tôi chảy nước mắt'

Bác sĩ cấp cứu bé trai đuối nước: 'Nghe tiếng tim con đập trở lại, tôi chảy nước mắt'

Y tế - 18 giờ trước

Giây phút nghe được tiếng tim đập trở lại trong cơ thể bé trai 2 tuổi bị đuối nước ngừng tuần hoàn, bác sĩ Phan Nhân Hậu bất giác chảy nước mắt, tay nổi da gà vì hạnh phúc tột độ.

Biện pháp ngừa táo bón cho trẻ

Biện pháp ngừa táo bón cho trẻ

Bệnh thường gặp - 20 giờ trước

Táo bón ở trẻ em có thể dẫn đến nhiều bệnh lý nguy hiểm, nên bên cạnh các phương pháp điều trị, cha mẹ có thể hỗ trợ trẻ nhỏ bằng các phương pháp xoa bóp đơn giản.

Người đàn ông 27 tuổi ở Hà Nội bị suy thận thừa nhận bỏ qua dấu hiệu báo bệnh này

Người đàn ông 27 tuổi ở Hà Nội bị suy thận thừa nhận bỏ qua dấu hiệu báo bệnh này

Bệnh thường gặp - 22 giờ trước

GĐXH - Bệnh cao huyết áp nếu không kiểm soát tốt có thể gây bệnh nguy hiểm đến tính mạng như: Đột quỵ, đau tim, suy tim đột ngột, suy thận…

Trẻ bị sởi, cha mẹ cần chú ý gì trong dinh dưỡng?

Trẻ bị sởi, cha mẹ cần chú ý gì trong dinh dưỡng?

Bệnh thường gặp - 23 giờ trước

Trẻ nhẹ cân, suy dinh dưỡng dễ có nguy cơ cao mắc bệnh sởi kéo dài hoặc phức tạp, thậm chí mắc các bệnh nhiễm trùng thứ phát nghiêm trọng như viêm phổi hoặc viêm não. Những trường hợp này ít gặp ở trẻ khỏe mạnh, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng.

Top