Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.
Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.
Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.

P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)
Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.
P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.
Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.
Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.
Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.
Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.
Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.
Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.

Bất ngờ 4 loại rau củ mùa hè người bệnh suy thận không nên ăn thường xuyên
Bệnh thường gặp - 1 giờ trướcGĐXH - Người bệnh suy thận nên hạn chế những thực phẩm chứa kali. Trong khi rau củ và trái cây tươi lại chứa nhiều kali. Vậy nên việc chọn lựa rau phù hợp với người bệnh suy thận là rất quan trọng.

Cô gái 18 tuổi có thận 'hóa đá' và những sai lầm tàn phá thận một cách nhanh chóng của nhiều người
Sống khỏe - 13 giờ trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, hiện nay, bệnh thận đang có xu hướng trẻ hóa. Đáng nói, thói quen ăn uống, sinh hoạt không điều độ là một trong những yếu tố nguy cơ thúc đẩy căn bệnh này.

Nam thanh niên 30 tuổi ở Phú Thọ có sán dây dài hơn 3 mét do thường xuyên ăn món quen thuộc này
Y tế - 17 giờ trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chỉ định thụt tháo để chuẩn bị nội soi đại tràng. Sau thụt, các bác sĩ ghi nhận một con sán dây dài hơn 3 mét được thải ra theo phân, còn sống.

Cách phân biệt carbohydrate 'tốt' và carbohydrate 'xấu'
Sống khỏe - 20 giờ trướcKhông phải tất cả carbohydrate đều như nhau, việc phân biệt carbohydrate 'tốt' với carbohydrate 'xấu' là cần thiết cho sức khỏe và kiểm soát lượng đường trong máu.

Cách ăn trứng buổi sáng không làm tăng cholesterol, an toàn và tốt nhất cho sức khỏe
Sống khỏe - 21 giờ trướcGĐXH - Nếu sáng nào cũng chỉ ăn trứng mà không kết hợp thêm các loại thực phẩm khác, cơ thể sẽ dần thiếu hụt những dưỡng chất thiết yếu...

Cách đơn giản để ăn được nhiều chất xơ hơn
Sống khỏe - 23 giờ trướcChất xơ là một thành phần thiết yếu của chế độ ăn uống lành mạnh nhưng trên thực tế có rất nhiều người lại không cung cấp đủ lượng khuyến nghị mỗi ngày. Vậy phải làm sao để khắc phục tình trạng này?

2 người bị 'bùng phát' viêm gan B mạn tính thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Một người bệnh có tiền sử mắc viêm gan B, thế nhưng anh lại tự dừng thuốc, không đi khám bệnh trong 1 năm nay; một người có thói quen đi khám sức khỏe định kỳ nhưng lại “quên” kiểm tra xét nghiệm về gan.

Nam sinh 21 tuổi suy tim, suy thận vì loại đồ uống khoái khẩu giới trẻ Việt yêu thích
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Điều tra bệnh sử, các bác sĩ cho biết nam sinh bị suy thận này không có tiền sử bệnh lý nào khác ngoài việc uống quá nhiều đồ uống tăng lực.

Bất ngờ nguyên nhân khiến nam thanh niên 18 tuổi đang khỏe mạnh bỗng sốc mất máu nguy kịch
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nguy kịch, da niêm mạc nhợt, huyết áp tụt, bụng chướng, đau dữ dội, nhiều dịch máu trong ổ bụng.

Người đàn ông ở Hải Dương nguy kịch do dùng thuốc điều trị viêm gan B theo cách này
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan giai đoạn F4 – giai đoạn nặng. Cùng lúc, ông được chẩn đoán thêm đái tháo đường type 2, làm tăng nguy cơ tổn thương gan.

Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tếGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.