Hà Nội
23°C / 22-25°C

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp

Thứ năm, 16:24 18/04/2024 | Sống khỏe

P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.

Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.

Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp - Ảnh 1.

P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)

Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.

P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.

Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.

Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.

Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh  - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.

“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.

Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.

Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.

Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Người đàn ông 63 tuổi bị nhồi máu cơ tim thừa nhận 3 sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Người đàn ông 63 tuổi bị nhồi máu cơ tim thừa nhận 3 sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Bệnh thường gặp - 32 phút trước

GĐXH - Người đàn ông đối diện nguy cơ nhồi máu cơ tim đe dọa tính mạng thừa nhận bỏ tái khám, không tuân thủ điều trị bằng thuốc và tiếp tục thói quen hút thuốc mỗi ngày...

Người đàn ông ở Quảng Ninh bị suy tim kéo dài tuổi thọ nhờ làm tốt việc này

Người đàn ông ở Quảng Ninh bị suy tim kéo dài tuổi thọ nhờ làm tốt việc này

Bệnh thường gặp - 3 giờ trước

GĐXH - Người bệnh có tiền sử suy tim mạn tính, từng được đặt máy CRT, đến khám với triệu chứng đau tức ngực trái. Sau thăm khám, các bác sĩ nhận định thiết bị đã hết pin và chỉ định thay máy mới.

Gia đình 4 người lần lượt chết vì ung thư gan, bác sĩ cảnh báo 1 sai lầm đáng tiếc, người Việt ai mắc nên bỏ sớm

Gia đình 4 người lần lượt chết vì ung thư gan, bác sĩ cảnh báo 1 sai lầm đáng tiếc, người Việt ai mắc nên bỏ sớm

Bệnh thường gặp - 5 giờ trước

GĐXH - Chuyên gia đã tìm thấy aflatoxin, một chất gây ung thư loại 1 tồn tại nhiều năm trong ngăn bếp của gia đình do bảo quản không đúng cách.

2 loại ung thư là 'sát thủ thầm lặng' đối với sức khỏe nam giới, không có triệu chứng ở giai đoạn đầu

2 loại ung thư là 'sát thủ thầm lặng' đối với sức khỏe nam giới, không có triệu chứng ở giai đoạn đầu

Sống khỏe - 12 giờ trước

GĐXH - Do ung thư tiền liệt tuyến và ung thư đại trực tràng thường không có triệu chứng điển hình ở giai đoạn đầu, nhiều bệnh nhân khi phát hiện ra bệnh đã ở giai đoạn giữa hoặc cuối.

Người đàn ông 45 tuổi viêm tụy cấp, mỡ máu tăng gấp 45 lần thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Người đàn ông 45 tuổi viêm tụy cấp, mỡ máu tăng gấp 45 lần thừa nhận một sai lầm nhiều người Việt mắc phải

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Người đàn ông bị viêm tuy cấp nhập viện trong tình trạng đau bụng dữ dội vùng thượng vị, bụng chướng... sau khi uống rượu một ngày trước đó.

Trẻ 10 tuổi nhập viện điều trị cả tuần sau khi bị chuột cắn

Trẻ 10 tuổi nhập viện điều trị cả tuần sau khi bị chuột cắn

Sống khỏe - 1 ngày trước

GĐXH – Các chuyên gia cho biết, chuột không chỉ là loài gặm nhấm gây hại đến lương thực, thực phẩm, đồ đạc trong nhà mà còn là nguồn lây bệnh nguy hiểm cho con người nếu không may bị chuột cắn.

Bé 9 tuổi ở Phú Thọ bị vỡ lách độ III do tai nạn sinh hoạt trong gia đình

Bé 9 tuổi ở Phú Thọ bị vỡ lách độ III do tai nạn sinh hoạt trong gia đình

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng xây xát toàn thân, da xanh, niêm mạc nhợt nhạt, mạch nhanh. Nhận định đây là một chấn thương bụng kín.

Tình hình sức khỏe mới nhất của bé gái trong vụ gia đình bị 'chặt chém' hơn 4 triệu tiền taxi và xe ôm

Tình hình sức khỏe mới nhất của bé gái trong vụ gia đình bị 'chặt chém' hơn 4 triệu tiền taxi và xe ôm

Y tế - 1 ngày trước

GĐXH - Hiện tại, trẻ tự thở, tiếp tục được chăm sóc, điều trị nội khoa bằng các thuốc uống và thuốc tiêm tại bệnh viện.

Dấu hiệu cảnh báo suy thận người Việt không nên bỏ qua

Dấu hiệu cảnh báo suy thận người Việt không nên bỏ qua

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Suy thận được chia làm 4 cấp độ. Đối với từng cấp độ suy thận sẽ mang đến những ảnh hưởng sức khỏe khác nhau cho người bệnh...

Người phụ nữ 60 tuổi phát hiện ung thư vú từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua

Người phụ nữ 60 tuổi phát hiện ung thư vú từ dấu hiệu nhiều người Việt bỏ qua

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Người phụ nữ phát hiện ung thư vú từ dấu hiệu đau âm ỉ dưới ngực gần hai năm, gần đây bà đến viện thăm khám thì phát hiện có hai khối u ở ngực bên trái.

Top