Hà Nội
23°C / 22-25°C

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp

Thứ năm, 16:24 18/04/2024 | Sống khỏe

P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Lúc mới chào đời, N.H.P. (16 tuổi, ở Hà Nội) khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác nhưng chỉ sau vài ngày, trên người P. nổi nhiều nốt sần, bên trong chứa nước. Một thời gian sau, mụn nước to lên, làn da P. dễ bong tróc.

Bố mẹ đưa P. đi khám, bác sĩ chẩn đoán em bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Bệnh không thể điều trị triệt để, cần hạn chế để các nốt mụn bong tróc. Sau này, ngoài các mảng da bong tróc, khắp cơ thể của P. lại mọc rất nhiều lông, mùa nóng cả người em ngứa ngáy khó chịu. Mùa đông, da P. dày lên, cứng lại, nằm chồng lên nhau đóng vảy như vảy cá, có khi nứt ra, chảy máu.

Bố mẹ của P. đưa con đi khắp nơi cầu cứu bác sĩ, nơi nào cũng chẩn đoán P. bị ly thượng bì bóng nước. Có nơi cho thuốc về bôi, thuốc uống nhưng vẫn không khỏi.

Cô gái Việt là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp - Ảnh 1.

P. đến bệnh viện trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay. (Ảnh: BSCC)

Tháng 7/2023, gia đình đưa P. vào Bệnh viện Đại học y dược TP.HCM trong tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thế.

P. không có dấu hiệu dày sừng lòng bàn tay-bàn chân. Khi sinh ra P. không có ban đỏ da, nhưng xuất hiện bóng nước thượng bì, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Vùng da bong tróc nông cũng được ghi nhận ở dưới nách phải. Chưa ghi nhận các bất thường khác.

Sau thăm khám, nghi ngờ P. bị đột biến gene nên bệnh viện tiếp tục lấy mẫu bệnh phẩm xét nghiệm. Kết quả phát hiện em mắc đột biến gene hiếm gặp, liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của cả mẹ và cha.

Bệnh của P. được xác định liên quan đến một biến thể dị hợp tử của KRT1 - đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Các bác sĩ cũng gửi mẫu xét nghiệm đi Hàn Quốc, Mỹ kiểm tra, chẩn đoán, hội chẩn và cũng cho kết quả tương tự.

Theo bác sĩ chuyên khoa 1 Hoàng Văn Minh  - Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (cơ sở 3), nguyên nhân của bệnh liên quan đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 gồm một biến thể gene lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.

“Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gene KRT2, tức là đột biến trên gene trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gene lặn”, bác sĩ Hoàng Văn Minh thông tin.

Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm trước đó là điều có thể lý giải được. Do P. mắc đột biến gene mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Hiện P. lại trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ.

Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho P. như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.

Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gene KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gene trội trên nhiễm sắc thể thường ở gene KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Rước họa vào thân vì 3 sai lầm khi ăn cua đồng

Rước họa vào thân vì 3 sai lầm khi ăn cua đồng

Bệnh thường gặp - 5 giờ trước

Cua đồng giàu dinh dưỡng đặc biệt là canxi, có thể chế biến thành nhiều món ăn ngon vào mùa hè. Tuy nhiên, bạn cần tránh 3 điều khi ăn loại thực phẩm dân dã này.

Cứu sống bé sinh non có nội tạng nằm ngoài ổ bụng

Cứu sống bé sinh non có nội tạng nằm ngoài ổ bụng

Y tế - 6 giờ trước

Ngay từ khi sinh ra đã không có cân cơ, da thành bụng, nội tạng nằm hết bên ngoài khiến mọi người nghi ngờ sự sống của bé sơ sinh con chị T.N.Q.N (trú tại Hương Khê, Hà Tĩnh) khó có thể níu giữ.

Người đàn ông 26 tuổi ở Bắc Kạn mắc ung thư vì chủ quan với vết thương nhỏ trên da

Người đàn ông 26 tuổi ở Bắc Kạn mắc ung thư vì chủ quan với vết thương nhỏ trên da

Bệnh thường gặp - 6 giờ trước

GĐXH - Bác sĩ cảnh báo người dân khi có vết thương loét, trợt, ngứa lâu lành trên nền sẹo bỏng hay vết thương mãn tính không liền được cần khám và điều trị kịp thời, tránh để các vết loét trợt trở nặng, có thể tiến triển thành ung thư.

1 bài kiểm tra chỉ kéo dài 20 giây nhưng có thể dự đoán tuổi thọ: Ai làm được thì xin chúc mừng

1 bài kiểm tra chỉ kéo dài 20 giây nhưng có thể dự đoán tuổi thọ: Ai làm được thì xin chúc mừng

Sống khỏe - 9 giờ trước

Theo nghiên cứu, bài kiểm tra 20 giây này có thể dự đoán tuổi thọ cũng như các vấn đề sức khỏe khác.

Bố nữ bác sĩ bị kính đổ vào người ở The Coffee House: 'Tinh thần con rất tốt'

Bố nữ bác sĩ bị kính đổ vào người ở The Coffee House: 'Tinh thần con rất tốt'

Y tế - 10 giờ trước

“Chúng tôi chỉ tính ở những bước ngắn hạn, chưa thể nghĩ về tương lai xa. Tinh thần con rất tốt, tôi chỉ hy vọng duy trì được lâu dài. Tuy còn đau nhiều, con gái vẫn cố gắng trò chuyện với bố mẹ”, bố bác sĩ Hoàng Minh Lý chia sẻ.

Thanh niên 21 tuổi ở Bình Thuận phải lọc thận cấp cứu sau khi chạy marathon

Thanh niên 21 tuổi ở Bình Thuận phải lọc thận cấp cứu sau khi chạy marathon

Y tế - 11 giờ trước

GĐXH - Bệnh nhân bị hội chứng ly giải cơ vân (tiêu cơ vân) sau khi vận động mạnh, làm rối loạn điện giải, toan chuyển hóa gây suy thận cấp.

Những loại thuốc gây táo bón cần biết

Những loại thuốc gây táo bón cần biết

Bệnh thường gặp - 12 giờ trước

Giảm tần suất đại tiện, phân khô, cứng và khó đại tiện... là những triệu chứng của táo bón. Nguyên nhân chính là chế độ ăn uống, các bệnh chức năng, thực thể hoặc do một số loại thuốc...

Bất ngờ 6 thực phẩm rẻ tiền làm tan cục máu đông, người Việt nên ăn để phòng đột quỵ

Bất ngờ 6 thực phẩm rẻ tiền làm tan cục máu đông, người Việt nên ăn để phòng đột quỵ

Bệnh thường gặp - 15 giờ trước

GĐXH - Bạn có thể tự chủ động phòng ngừa tình trạng hình thành cục máu đông thông qua việc thay đổi lối sống hàng ngày.

Bài tập giúp tốt cho người bị thiếu máu do thiếu sắt

Bài tập giúp tốt cho người bị thiếu máu do thiếu sắt

Bệnh thường gặp - 18 giờ trước

Ngoài chế độ ăn uống đầy đủ, phù hợp, người bệnh thiếu máu do thiếu sắt cần kết hợp các phương pháp không dùng thuốc như tập luyện giúp người bệnh khỏe mạnh hơn.

Ăn uống vô độ, nữ sinh 20 tuổi nhập viện tâm thần

Ăn uống vô độ, nữ sinh 20 tuổi nhập viện tâm thần

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

Lao vào ăn uống không thể kiểm soát, nữ sinh năm thứ hai đại học phải nhập viện tâm thần.

Top