Tags:
Có hơn 1.000 bệnh khác nhau về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
GiadinhNet - Thông tin trên được đưa ra tại hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức sáng nay (9/11) tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh,thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.
Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em phát biểu tại Hội thảo
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu.
Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
S Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đang trao đổi về thực trạng và những khó khăn trong quá trình chẩn đoán và điều trị cho các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11/2004 đến tháng 4/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Ba người tại Cần Thơ phải nhập viện vì ăn loại cá chứa chất kịch độc
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Chỉ trong 2 ngày, Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ đã tiếp nhận 3 trường hợp ngộ độc cá nóc.
Gắp thành công giun lươn dài 1,5 cm sống ký sinh trong mắt bệnh nhân
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Bắc Kạn vừa kịp thời gắp bỏ một con giun lươn còn sống ký sinh trong mắt nữ bệnh nhân 22 tuổi, cảnh báo nguy cơ nhiễm ký sinh trùng nguy hiểm nếu chủ quan trong ăn uống và sinh hoạt.
Tay chân miệng vượt ngưỡng cảnh báo, TPHCM tăng cường phòng dịch
Sống khỏe - 3 ngày trướcTrước diễn biến gia tăng nhanh của bệnh tay chân miệng và sự xuất hiện của chủng virus độc lực cao, TPHCM đang triển khai đồng loạt các biện pháp nhằm kiểm soát và hạn chế lây lan dịch bệnh.
Gặp người đột quỵ, ngừng tim trên phố: Cứu như thế nào?
Y tế - 6 ngày trướcTừng phút vàng trôi qua, đôi tay người dân chính là nhịp đập nối dài giữ sự sống cho nạn nhân.
Quyết định cao cả của người mẹ hiến tạng con trai chết não để cứu nhiều người khác: 'Con không còn, nhưng con sẽ sống theo một cách khác'
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Thứ Bảy, ngày 21/3/2026, người đàn ông còn trẻ, gặp tai nạn giao thông dù đã được các bác sĩ Bệnh viện E khẩn trương cấp cứu, hồi sức tích cực nhưng do thương tổn não quá nặng đã rơi vào tình trạng chết não.
Sản phụ sinh hạ thành công con ở tuổi 60
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thực hiện thành công ca mổ lấy thai đặc biệt cho một sản phụ 60 tuổi. Em bé chào đời khỏe mạnh với cân nặng 2,8kg.
Phẫu thuật ghép tim và gan thành công cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Bệnh nhân nam, 53 tuổi, từng được chẩn đoán bệnh hiểm amyloidosis di truyền tại Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội năm 2024, vừa được ghép đồng thời tim và gan thành công.
Người phụ nữ 60 tuổi ở Hà Nội được phẫu thuật thay khớp gối toàn phần dưới sự hỗ trợ của robot
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Sáng ngày 18/3, Bệnh viện E chính thức triển khai phẫu thuật thay khớp gối toàn phần dưới sự hỗ trợ của robot CORI cho 4 người bệnh nữ. Đây là sự kiện đánh dấu lần đầu tiên bệnh viện ứng dụng công nghệ robot trong lĩnh vực thay khớp.
Đẩy mạnh nghiên cứu, ứng dụng y học cổ truyền trong chăm sóc sức khỏe nhân dân
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH – Chiều 17/3, Phó Thủ tướng Chính phủ Mai Văn Chính cùng đoàn công tác đã thăm, làm việc với Viện Đông y Việt Nam (thuộc Trung ương Hội Đông Y Việt Nam). Phó Thủ tướng nhấn mạnh yêu cầu đẩy mạnh nghiên cứu, ứng dụng y học cổ truyền trong hệ thống chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Đi khám vì cộm và ngứa mắt, bất ngờ phát hiện rận mu bám chi chít trên lông mi
Y tế - 1 tuần trướcGĐXH - Ngứa mắt, cộm và chảy nước mắt kéo dài, người phụ nữ 54 tuổi đi khám thì bác sĩ phát hiện nhiều rận mu và trứng rận bám chi chít trên lông mi.
Sản phụ sinh hạ thành công con ở tuổi 60
Y tếGĐXH - Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã thực hiện thành công ca mổ lấy thai đặc biệt cho một sản phụ 60 tuổi. Em bé chào đời khỏe mạnh với cân nặng 2,8kg.
