Tags:
Có hơn 1.000 bệnh khác nhau về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
GiadinhNet - Thông tin trên được đưa ra tại hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức sáng nay (9/11) tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh,thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.
Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em phát biểu tại Hội thảo
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu.
Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
S Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đang trao đổi về thực trạng và những khó khăn trong quá trình chẩn đoán và điều trị cho các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11/2004 đến tháng 4/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội
Bình luận
Ý kiến của bạn
Ăn thịt chó bị đánh bả, 8 người phải nhập viện
Y tế - 23 giờ trướcSau khi ăn thịt một con chó bị đánh bả, 8 người dân tại TP Buôn Ma Thuột (Đắk Lắk) có biểu hiện sốt, đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy phải nhập viên cấp cứu.
Thanh niên 32 tuổi ở Vĩnh Phúc bị nhồi máu cơ tim vì làm điều này khi tập thể thao
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Huấn luyện viên thể hình 32 tuổi nhập viện trong tình trạng đau tức ngực dữ dội, khó thở, vã mồ hôi… Ngay khi tiếp nhận người bệnh, các bác sĩ bệnh viện E nhận thấy ở người bệnh có những triệu chứng điển hình của nhồi máu cơ tim cấp.
Tai nạn bất ngờ trong vườn nhà khiến người đàn ông trẻ 'chạy không kịp'
Y tế - 1 ngày trướcNam thanh niên 23 tuổi nhập viện cấp cứu trong tình trạng đau đớn, mất vận động đùi trái, xương đùi vỡ nát thành nhiều mảnh sau khi bị cây đổ đè trúng.
Loại thịt khiến anh tử vong, em gái nguy kịch sau khi ăn
Y tế - 1 ngày trướcTrong lúc bố mẹ vắng nhà, 2 anh em ruột ở Đắk Lắk đã bắt cóc làm thịt. Sau khi ăn xong, cả hai đều bị ngộ độc, người anh tử vong còn em gái đang nguy kịch.
Sốt cao liên tục, người đàn ông 36 tuổi nguy kịch vì căn bệnh nguy hiểm này
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân làm việc trong môi trường tiếp xúc trực tiếp với đất và nước ô nhiễm đã tạo điều kiện cho vi khuẩn gây bệnh Whitmore.
Vi phẫu tạo hình cho bé trai 11 tuổi bị pháo nổ làm vỡ hàm, mất môi và những ca tổn thương nặng vùng hàm mặt
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Đây là ca bệnh đặc biệt và nhỏ tuổi nhất được thăm khám tại chương trình Phẫu thuật vi phẫu quốc tế được tổ chức thực hiện tại Bệnh viện E.
Nam thanh niên 26 tuổi vào viện tâm thần 2 lần vì sở thích nguy hiểm
Y tế - 2 ngày trướcNam thanh niên 26 tuổi phải vào viện tâm thần 2 lần do thường xuyên hút thuốc lá điện tử pha với cần sa.
Người phụ nữ 41 tuổi ở Phú Thọ vỡ tử cung nguy kịch khi mang thai lần 2
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH – Tại bệnh viện, bệnh nhân có biểu hiện choáng, sắc mặt tái nhợt, tim thai giảm thấp, huyết áp không đo được.
Cụ ông mất nửa lượng máu trong cơ thể do mắc sốt xuất huyết
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH – Ở ngày thứ 6 của sốt xuất huyết, bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng như sốt cao 39°C, tiểu cầu giảm sâu, xuất huyết tiêu hóa lượng lớn.
Sốt cao không dứt, người đàn ông đi khám phát hiện mắc bệnh Whitmore
Y tế - 4 ngày trướcSốt cao, mua thuốc uống không đỡ, anh T. nhập viện tại Bệnh viện Trung ương Huế cơ sở 2, xác định dương tính với Whitmore.
Người phụ nữ 50 tuổi ở Hà Nội đeo hậu môn nhân tạo suốt 9 năm do thói quen nhiều người hay mắc phải
Y tếGĐXH - Bệnh nhân được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Hà Đông trong tình trạng đau bụng cơn vùng hố chậu phải, bí trung đại tiện, khối vùng hậu môn nhân tạo loét sùi, có mùi hôi, chảy dịch.
