Tags:
Có hơn 1.000 bệnh khác nhau về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
GiadinhNet - Thông tin trên được đưa ra tại hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế tổ chức sáng nay (9/11) tại Đà Nẵng.
Hội thảo khoa học này đã quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa Nhi, Sơ sinh, Nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến trung ương, tuyến tỉnh, chuyên khoa Phụ Sản Nhi thuộc 13 tỉnh,thành phố khu vực miền Trung.
Hội thảo là diễn đàn để các bác sĩ chuyên ngành cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.
Chương trình được thực hiện dưới sự chủ trì của PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.
PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em phát biểu tại Hội thảo
Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu.
Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ.
S Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa và BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đang trao đổi về thực trạng và những khó khăn trong quá trình chẩn đoán và điều trị cho các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Tại Việt Nam, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng phục hồi lâu dài rất kém, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng. Từ tháng 11/2004 đến tháng 4/2014, Bệnh viện Nhi Trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axit hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axit amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urea và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axit béo.
Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition Việt Nam tài trợ, thông qua hội thảo và các chương trình truyền thông, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em đã cập nhật kiến thức cho các bác sĩ chuyên khoa nhằm phát hiện sớm những căn bệnh này, góp phần giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội và nâng cao chất lượng sống của trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội
Bình luận (0)
Ý kiến của bạn
Ninh Bình: Cứu sống trẻ sinh non nguy kịch do đẻ rơi tại nhà, cắt dây rốn bằng dao lam
Y tế - 22 giờ trướcGĐXH - Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình vừa tiếp nhận, điều trị thành công một trẻ sinh non trong tình trạng nguy kịch do đẻ rơi tại nhà, bị suy hô hấp, nguy cơ nhiễm trùng huyết và uốn ván rốn sau khi người thân cắt dây rốn bằng dao lam.
Nghẹt thở cứu sản phụ nguy kịch do tiền sản giật nặng tại Ninh Bình
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Một sản phụ mang thai 38 tuần tại Ninh Bình rơi vào tình trạng nguy kịch do tiền sản giật nặng, biến chứng suy tim cấp và phù phổi cấp vừa được các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình cấp cứu, phẫu thuật thành công, kịp thời cứu sống cả mẹ và thai nhi.
Một ca bệnh mà Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM mới gặp lại trong vòng 20 năm
Y tế - 4 ngày trướcU nhầy xoang trán của người đàn ông tiến triển âm thầm dẫn đến lồi mắt, Bệnh viện Tai Mũi Họng TPHCM mới gặp trong vòng 20 năm nay.
Công đoàn chủ động tham gia xây dựng, giám sát thực hiện chính sách tiền lương, phụ cấp... cho cán bộ y tế
Sống khỏe - 4 ngày trướcCông tác chăm lo đời sống vật chất, tinh thần cho đoàn viên, người lao động tiếp tục là điểm sáng trong hoạt động Công đoàn Y tế Việt Nam năm 2025, trong đó riêng Chương trình bữa cơm công đoàn được triển khai hiệu quả tại 39 công đoàn cơ sở, hỗ trợ 19.514 đoàn viên, người lao động...
Người phụ nữ 46 tuổi phát hiện u gan kích thước lớn từ dấu hiệu nhiều người Việt mắc phải
Y tế - 5 ngày trướcGĐXH - Người phụ nữ đi khám, phát hiện khối u gan tăng kích thước nhanh, kèm theo tình trạng đau tức vùng bụng trên.
Đừng để thói quen ăn uống hại sức khoẻ: Chuyên gia dinh dưỡng tiết lộ 9 quy tắc 'vàng' giúp bạn khoẻ đẹp toàn diện
Sống khỏe - 1 tuần trướcGĐXH - Dinh dưỡng không chỉ là ăn để no mà là nền tảng cốt lõi của sức khỏe bền vững. Theo PGS.TS.BS Nguyễn Trọng Hưng – Viện Dinh dưỡng Quốc gia, việc tuân thủ 9 lời khuyên dựa trên Hướng dẫn chế độ ăn uống giai đoạn 2025-2030 sẽ giúp chúng ta phòng tránh bệnh tật và duy trì cơ thể dẻo dai.
Hàng trăm người cao tuổi được khám miễn phí, tặng quà trong Chương trình 'Sống khỏe mỗi ngày – Vì một Việt Nam thật khỏe'
Xã hội - 1 tuần trướcKhác với cách tiếp cận truyền thống nặng về điều trị, chương trình "Sống khỏe mỗi ngày – Vì một Việt Nam thật khỏe" tập trung vào chăm sóc sức khỏe chủ động, phòng bệnh từ sớm, từ xa, đặc biệt đối với người cao tuổi...
Cục Quản lý Dược đình chỉ lưu hành, thu hồi, yêu cầu tiêu huỷ trên toàn quốc 8 mỹ phẩm
Sống khỏe - 1 tuần trướcÔng Tạ Mạnh Hùng - Phó Cục trưởng Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa ký ban hành Quyết định về việc đình chỉ lưu hành, thu hồi tất cả các lô còn hạn sử dụng đối với 8 sản phẩm mỹ phẩm.
Sau 11 năm chạy thận, con trai được cha hiến thận cứu sống
Sống khỏe - 1 tuần trướcNgày 16/1, Bệnh viện Đa khoa số 2 tỉnh Lào Cai thông tin, đơn vị mới đây đã tổ chức xuất viện cho bệnh nhân L.Y.T. (SN 1999) – trường hợp ghép thận thứ 3 tại bệnh viện sau gần ba tuần điều trị hậu phẫu.
Lào Cai: Một xã có ba người nghi bị chó dại cắn, một trường hợp đã tử vong
Y tế - 1 tuần trướcMột người đàn ông trú tại xã Hợp Thành, tỉnh Lào Cai được xác định tử vong, nghi do mắc bệnh dại, sau khi xuất hiện các triệu chứng co giật, sợ nước, sợ gió.
Nghẹt thở cứu sản phụ nguy kịch do tiền sản giật nặng tại Ninh Bình
Y tếGĐXH - Một sản phụ mang thai 38 tuần tại Ninh Bình rơi vào tình trạng nguy kịch do tiền sản giật nặng, biến chứng suy tim cấp và phù phổi cấp vừa được các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Ninh Bình cấp cứu, phẫu thuật thành công, kịp thời cứu sống cả mẹ và thai nhi.
