“Cứu tinh” cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm, hiểm nghèo

Bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được thăm khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Ảnh: Chí Cường

Sự hối hận muộn màng

Giữa năm 2018, vợ chồng chị Vũ Thị Phượng (ở Quang Lộc, Thanh Hóa) vui mừng chào đón cậu con trai thứ 2 chào đời. Thế nhưng, hạnh phúc đến với đôi vợ chồng trẻ chẳng được bao lâu khi anh chị phát hiện con bỏ bú, hay nôn trớ, li bì. Vội ôm con lên Bệnh viện Nhi Trung ương kiểm tra, chị Phượng sững người khi được bác sĩ thông báo, bé nhà chị mắc MSUD - một trong những bệnh thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Sáu tháng qua, nếu những đứa trẻ bình thường khác sẽ được mẹ ôm ấp, được bú dòng sữa của mẹ thì bé Dũng, con trai chị lại không được hưởng niềm hạnh phúc ấy. Bé phải sống chung với bông băng, tiêm truyền trong bệnh viện, phải “cách ly” với sữa mẹ và ăn sữa công thức riêng biệt được chuyển từ nước ngoài về. Chứng kiến đứa con tội nghiệp chân tay thâm tím vì kim châm, đầu loét vì phải nằm bất động nhiều, rồi hàng đêm quấy khóc vì đau đớn, chị Phượng như đứt từng khúc ruột.

Cũng có con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang được chăm sóc, điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương nhưng với chị Nguyễn Thị Mơ (ở Thủy Nguyên, Hải Phòng), đây là lần thứ 2 vợ chồng chị phải đối diện với thực tế này. Theo lời chị Mơ, cậu con trai đầu của vợ chồng anh chị khi sinh ra thường ngủ li bì gần như cả ngày. Khi ấy, gia đình chị nghĩ đơn giản rằng trẻ con mới sinh thường như vậy nên chủ quan không đưa con đi khám. Về sau, thấy con bị sụt cân, vợ chồng chị cũng cho bé lên viện tỉnh kiểm tra nhưng chỉ nhận được kết quả bé bị sụt cân sinh lý. Đến khi bé được gần một tháng, có dấu hiệu bỏ ăn, người xanh, gia đình quyết định đưa con lên Bệnh viện Nhi Trung ương thì nhận được tin bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng đã ở giai đoạn muộn. Sau 6 ngày nằm điều trị tại viện, bé đã qua đời.

Năm 2017, khi mang thai bé thứ 2, gia đình chị Mơ cũng chủ động tìm hiểu về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nhưng do đường sá xa xôi cùng với một số lý do nên vợ chồng chị đã không tiến hành làm xét nghiệm để sàng lọc gene bệnh. Giờ đây, nhìn đứa con tội nghiệp phải chịu nhiều đau đớn, sống chung với thuốc men, bệnh tật, đôi vợ chồng trẻ mới thấy sự hối hận muộn màng…

Nhiều trẻ tử vong vì phát hiện muộn

Câu chuyện của gia đình chị Phượng hay chị Mơ chỉ là hai trong số rất nhiều trường hợp mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp được phát hiện. Là người đã có nhiều năm nghiên cứu chuyên sâu về các loại bệnh hiếm, nhất là nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, TS.BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di Truyền, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, bản thân ông đã chứng kiến rất nhiều hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện kịp thời.

Theo TS.BS Vũ Chí Dũng, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm các bệnh rối loạn di truyền đơn gene. Trong đó, con đường chuyển hóa của cơ thể bị khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn do thiếu hụt các enzim tham gia chuyển hóa trong cơ thể. Đây là nhóm các bệnh phổ biến nhất trong các loại bệnh hiếm và được coi là bệnh hiểm nghèo do quá trình điều trị rất khó khăn và kéo dài đến suốt đời.

BS Vũ Chí Dũng cho biết, nhiều bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có diễn tiến rất nhanh. Đôi khi có những trẻ chỉ nôn 1 - 2 lần sau đó đã rơi vào tình trạng hôn mê. Hoặc có những bệnh trẻ có các biểu hiện như li bì, nôn, bỏ bú… lại dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh thông thường khác, khiến việc phát hiện và điều trị kịp thời cũng gặp khó khăn.

“Nếu như phát hiện bệnh trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh thì tỷ lệ điều trị rất khả quan, lên tới 90%. Ngược lại, nếu để tình trạng xuất hiện bệnh mới điều trị thì việc phát triển bình thường chỉ đạt 20%, di chứng tàn tật và khả năng tử vong cao”, BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh.

Đề cập đến nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, TS.BS Vũ Chí Dũng cho biết, ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7-10 gene khuyết tật. Theo đó, khi những người mang gene khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là 1/4, tức là 25%. Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường.

Phương pháp đem lại sự sống “kỳ diệu” cho các bệnh nhi

Để đánh giá một cách chính xác về nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng như đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân, trong nhiều năm qua, BS Vũ Chí Dũng cùng các cộng sự đã miệt mài tiến hành nhiều công trình nghiên cứu và thử nghiệm, đem lại kết quả rất đáng mừng. Theo đó, trong 12 năm qua, Bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai nghiên cứu thí điểm về phân bố của các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trên phạm vi cả nước. Từ đó, có những đánh giá trên phương diện dịch tễ về sự lưu hành của bệnh. Bên cạnh đó, tiến hành nghiên cứu về việc chẩn đoán bệnh. Một trong những nhóm nghiên cứu về chẩn đoán là sử dụng các kỹ thuật hóa sinh và kỹ thuật di truyền phân tử hiện đại để phát hiện bệnh. Vì vậy, đã có rất nhiều ca bệnh được chẩn đoán kịp thời.

Một nhóm nghiên cứu khác mà BS Vũ Chí Dũng đang tiến hành là tham gia các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng về các loại thuốc mới và đặc biệt là enzim thay thế của thế giới. Chẳng hạn, từ năm 2017, với vai trò là nghiên cứu viên chính, đại diện cho Bệnh viện Nhi Trung ương, BS Vũ Chí Dũng đã tham gia vào thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm của quốc tế về enzim thay thế cho bệnh Hunter (một trong các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh). Nghiên cứu này có 10 nước tham gia trong đó Việt Nam đóng góp một nửa số bệnh nhân tham gia vào thử nghiệm này.

Để minh chứng cho hiệu quả của các công trình nghiên cứu góp phần vào việc điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, BS Vũ Chí Dũng đã đưa ra những con số “biết nói” trong việc giảm thiểu số bệnh nhi mắc bệnh cũng như số trẻ tử vong do các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ví dụ về bệnh Siro niệu (MSUD). Trên thế giới, trong số 185.000 người mới có một người mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện nay ở nước ta có khoảng 60 trẻ được phát hiện mắc căn bệnh này. Số lượng bệnh nhân của Việt Nam chỉ đứng sau Mỹ và Philippines. Tuy nhiên, điều đáng nói, khi điều tra tiểu sử trong gia đình của 60 trẻ này, trước đó đã có ít nhất 70 anh chị em ruột đã tử vong mà không được khẳng định bệnh.

Theo BS Vũ Chí Dũng, trước năm 2014, hầu hết trẻ được chẩn đoán muộn dẫn đến tử vong hoặc tàn tật suốt đời. Từ năm 2014 đến nay, nhờ áp dụng phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại, số trẻ mắc bệnh này khi được cấp cứu vào viện đã được chỉ định lọc máu kịp thời, hầu hết được cứu sống và có phát triển tốt lên rất nhiều.

Một ví dụ khác được BS Vũ Chí Dũng đưa ra là bệnh Pompe. Đây cũng là bệnh hiếm với tỷ lệ 1/40.000. Từ năm 2017 đến nay, có 18 trẻ được phát hiện mắc bệnh này. Biểu hiện của bệnh là trẻ bị khó thở, tím tái, cơ tim phì đại, giảm trương lực cơ, mềm nhão, lưỡi dày. Nếu trẻ không được phát hiện sớm, hầu hết là tử vong trước 12 tháng trong tình trạng suy tim và suy hô hấp. Với những đối tượng bệnh nhi được phát hiện bệnh, sẽ được truyền enzim thay thế, 2 tuần một lần. Theo BS Dũng, trong số 18 bệnh nhi được truyền enzim thì có 14 bé đang sống và có tiến triển bệnh tốt. 2/3 trong số đó, chức năng vận động cải thiện rõ rệt, không phải thở oxy.

Để đạt được những kết quả khả quan trên, BS Vũ Chí Dũng luôn nhấn mạnh: “Quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm”. Theo đó, với những gia đình đã có tiền sử mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nên đi xét nghiệm để sàng lọc gene bệnh. Đặc biệt, khi trẻ sinh ra, cần được lấy máu gót chân từ 24 – 48 giờ đầu sau sinh để làm xét nghiệm. Từ đó, các bác sĩ có thể chẩn đoán và điều trị kịp thời khi phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, góp phần sinh ra những đứa con khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có những đứa con khỏe mạnh

GiadinhNet - Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên một triệu em bé ra đời. Song điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Do đó, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Mai Thùy