Để nỗi đau bệnh lý di truyền không còn là gánh nặng của mỗi gia đình và toàn xã hội

Đây là một số thực tế đau lòng về hệ lụy của các bệnh lý di truyền được BSCKI Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện chia sẻ tại Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn năm 2025 được tổ chức ngày 2/8 tại Hà Nội.

Những nỗi đau mang tên bệnh lý di truyền

"Chúng tôi không dám sinh thêm vì một đứa là quá sức rồi", một người mẹ ở Nghệ An có con mắc bệnh tan máu bẩm sinh đã nói với các bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện trong nước mắt.

Với họ, mỗi lần đưa con đi truyền máu là một lần nhói lòng, khi thấy làn da con tái xanh rồi hồng lên một chút, chỉ để lại những vết kim chằng chịt trên tay bé bỏng. Những tháng ngày tưởng chừng bình thường đối với một đứa trẻ, lại là điều quá xa xỉ với các em mắc căn bệnh này. Từ một tuổi, hai tuổi, các em đã quen thuộc với ống truyền, với tiếng máy bơm, với ánh mắt lo lắng của bố mẹ.

Hy vọng duy nhất để thoát khỏi cảnh suốt đời phải điều trị bệnh tan máu bẩm sinh là ghép tế bào gốc tạo máu. Nhưng để tìm được người cho phù hợp về HLA – "dấu vân tay" di truyền là điều không hề dễ dàng. Nếu trong nhà không có anh chị em phù hợp, gia đình buộc phải tìm nguồn ghép từ ngân hàng tế bào gốc, vừa hiếm vừa tốn kém, chưa kể rủi ro đào thải, nhiễm trùng, thậm chí thất bại sau ghép.

Một trường hợp khác là cặp vợ chồng ở Phú Thọ, phải đau đớn chứng kiến đứa con bé bỏng ra đi ngay từ khi chào đời cũng do căn bệnh tan máu bẩm sinh. Trước đó, vì chủ quan, đôi vợ chồng trẻ không khám sức khỏe trước khi kết hôn. Đến khi người vợ mang thai được 6 tháng, các bác sĩ phát hiện thai có bất thường.

Sau các xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng được chẩn đoán đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và đã truyền bệnh cho con. Do thai nhi đã ở những tháng cuối thai kỳ nên không còn cách nào can thiệp, em bé mất ngay khi người vợ chuyển dạ khiến cả hai vợ chồng khủng hoảng tinh thần nghiêm trọng. Họ không thể ngờ, nhìn mình tưởng hoàn toàn khỏe mạnh mà lại có thể truyền bệnh cho con...

Ứng dụng tiến bộ khoa học góp phần sinh ra những đứa con khỏe mạnh

Theo BSCKI Nguyễn Thị Nhã, bệnh di truyền là một vấn đề nan giải đối với cả thế giới. Một số bệnh di truyền có tần suất xuất hiện cao ở Việt Nam, ví dụ như tan máu bẩm sinh là thách thức to lớn cho từng gia đình có người mắc bệnh, là gánh nặng cho nền y tế và cả cộng đồng.

Chia sẻ cụ thể hơn về điều này, GS.TS.BS Trần Vân Khánh, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, nhiều người trong chúng ta là người mang gen và không biết điều đó. Người mang gen là tình trạng mang một đột biến trên gen di truyền lặn, do đó thường không có triệu chứng lâm sàng ảnh hưởng đến sức khoẻ.

Bệnh di truyền lặn chỉ biểu hiện khi người bệnh mang đồng thời hai đột biến trên cùng một gen và thường do di truyền từ bố và mẹ là người mang gen, khoẻ mạnh. Vì vậy, bất kì cặp vợ chồng nào mặc dù hoàn toàn khoẻ mạnh cũng đều có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con.

Theo GS.TS Trần Vân Khánh, sàng lọc di truyền giúp phát hiện những người mang gen đột biến, từ đó đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bất thường. Đây là bước đặc biệt quan trọng đối với các cặp đôi chuẩn bị làm IVF vì cho phép phát hiện sớm và chủ động ngăn ngừa nguy cơ di truyền cho thế hệ sau; tư vấn sinh sản chính xác và cá thể hóa; áp dụng kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để lựa chọn phôi lành mạnh.

Đặc biệt, tránh trường hợp sinh con mắc bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, tạo gánh nặng tâm lý và kinh tế cho gia đình và xã hội.

Xuất phát từ thực tế trên, theo BS Nguyễn Thị Nhã, từ năm 2020 đến nay, IVF Bưu điện đã hợp tác cùng Trường Đại học Y Hà Nội thực hiện IVF và sàng lọc di truyền tiền làm tổ thành công cho rất nhiều mặt bệnh. Ví dụ như tan máu bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, rối loạn chuyển hóa, điếc bẩm sinh…

Theo thống kê, trong 3 năm qua, các bác sĩ Bệnh viện Bưu điện đã tiến hành làm IVF cho hơn 200 gia đình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, gần 100 gia đình mang bệnh lý di truyền do đột biến gen khác liên quan đến các bệnh: teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, bại não, loạn sản sụn xương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (rối loạn chuyển hoá acid béo, acid uric…), tim bẩm sinh, câm điếc bẩm sinh, khô da sắc tố,...

Tính đến thời điểm hiện tại, IVF Bưu điện đã ghi nhận hàng trăm em bé sinh ra nhờ sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh, trên 50 em bé sinh ra nhờ sàng lọc bệnh lý đơn gen khác đã sinh ra khỏe mạnh nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Tại Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn năm nay, Bệnh viện Bưu điện tiếp tục công bố chương trình hỗ trợ kinh phí làm IVF cho 50 cặp vợ chồng có các vấn đề về bệnh lý di truyền (mang gen/mắc bệnh hoặc đã từng sinh con bị bệnh di truyền) để sinh con khỏe mạnh với mức hỗ trợ 50 triệu đồng/cặp vợ chồng và 30 cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn chưa có con lần nào, có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn (đã có chỉ định làm IVF) với mức hỗ trợ 30 triệu đồng/cặp vợ chồng.

Ngay sau Ngày hội là Chương trình miễn phí khám tư vấn hiếm muộn đợt 2 năm 2025 diễn ra từ ngày 4/8/2025 đến hết ngày 8/8/2025 với dự kiến khoảng 10.000 lượt người được thăm khám và tư vấn miễn phí.

Lấy chồng 2 năm chưa có em bé, đi khám vô sinh hiếm muộn bất ngờ biết tin vui

Kết hôn đã lâu chưa có em bé khiến cả gia đình mòn mỏi ngóng trông, chị C. thật bất ngờ và vỡ òa hạnh phúc khi đi khám vô sinh hiếm muộn thì được báo tin đã mang thai 5 tuần...