Dòng họ tay dài quá khổ

Hội chứng tay vượn di truyền và rất nguy hiểm

Bác sĩ Nguyễn Hoàng Định - Trưởng khoa Phẫu thuật tim mạch, Bệnh viện Đại học Y - Dược TP.HCM - cho biết: “Hội chứng tay vượn, y khoa gọi là hội chứng Marfan. Đây là bệnh có tính di truyền trong gia đình, dòng tộc, tỷ lệ mắc không nhiều, trong năm 2010 khoa tiếp nhận chữa trị cho 4 bệnh nhân”.

Theo bác sĩ Định, hội chứng Marfan là do bất thường về việc tạo các mô liên kết của cơ thể, khiến cho các bộ phận của cơ thể bị lỏng lẻo, vì các bộ phận được tạo thành từ các mô liên kết. Cụ thể, với van tim thì van không chắc, gây hở van tim chẳng hạn; với khớp thì lỏng lẻo các khớp; với mắt thì gây cận thị... Biểu hiện thường thấy của người mắc hội chứng Marfan là người cao vọt, cao bất thường; ngón tay, ngón chân dài như nhện...

Nguy hiểm nhất do hội chứng Marfan gây ra là làm phình to gốc động mạch chủ, làm vỡ động mạch và gây đột tử. Do vậy, với người mắc hội chứng này cần phải theo dõi tình trạng giãn, phình gốc động mạch chủ, nếu giãn to hơn 4 cm thì phải phẫu thuật. Nếu để ý thì khi trẻ vài tuổi cũng có thể phát hiện ra hội chứng Marfan, nhưng thường người bệnh được phát hiện ở thời điểm tuổi dậy thì, lúc này tay chân trẻ dài bất thường thấy rõ, và thường kèm theo bị cận thị. Nếu phát hiện sớm, theo dõi, chữa trị đúng thì họ vẫn sống bình thường, nếu không họ dễ chết sớm ở tuổi đôi mươi (thường là do đột tử).

Thanh Tùng