Hà Nội
23°C / 22-25°C

Gian nan bệnh thiếu máu di truyền

GiadinhNet- Thiếu máu di truyền do thalassemia (hay còn gọi là bệnh huyết tán bẩm sinh) là bệnh lý di truyền gene gặp nhiều ở trẻ em Việt Nam.

 
Bệnh không phụ thuộc vào giới tính. Nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh thì khả năng thai nhi mắc bệnh và mang gene bệnh lên đến 75%.
 
Không thể thay đổi được gene di truyền
 
Hiện nay, số trẻ mắc thalassamia đến điều trị tại BV Nhi TƯ và một số các bệnh viện tuyến tỉnh đã có phần gia tăng.
 
TS Dương Bá Trực, Chủ nhiệm Khoa Huyết học, BV Nhi TƯ cho biết, theo thống kê chưa đầy đủ, năm 2010 số bệnh nhân có tăng hơn năm ngoái song cũng không hẳn là do số người mắc bệnh tăng mà do tỉ lệ người biết về căn bệnh này đến bệnh viện đã tăng hơn trước.
 
Nhiều gia đình ở Sơn La, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Nghệ An... đã đưa con lên tuyến TƯ để điều trị.
 
Theo BS Trực, số người đưa con đến bệnh viện muộn không phải do họ không tiếp cận được thông tin mà đa số họ ở vùng sâu, vùng xa, miền núi, giao thông đi lại khó khăn, do hoàn cảnh kinh tế. Chỉ đến khi bệnh quá nặng họ mới lại cho con nhập viện.
 
Chính vì vậy, nhiều trẻ em khi đến bệnh viện đã ở thể nặng của bệnh: Bị  thiếu máu, tan máu nặng, vàng da, lách to, biến dạng xương mặt, nhiễm sắt, chậm phát triển và tử vong.
 
Căn bệnh này khiến người bệnh thể trạng yếu, sa sút về tinh thần, tuổi thọ thấp và đặc biệt là một gánh nặng kinh tế quá lớn đối với gia đình. Với chi phí khoảng 10 triệu đồng/tháng, rất nhiều gia đình đã bỏ cuộc, đành nhìn đứa con ngày càng xanh xao vàng vọt, chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong sớm.
 
BS Trực cho hay, không thể điều trị để làm thay đổi gene di truyền mà chỉ có thể phòng ngừa bằng cách xét nghiệm để biết mình có mang gene bệnh hay không.
 
Nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, khi có thai, khả năng (xác suất) trẻ mắc bệnh là 25% và mang gene bệnh tới 50%; nếu chỉ bố hoặc  mẹ mang gene bệnh thì xác suất trẻ mang gene bệnh là 50% và không bị bệnh thể nặng.
 
Điều trị bệnh Thalassemia rất tốn kém

Phòng bệnh là giải pháp tốt nhất

Bệnh thalassemia luôn là gánh nặng của gia đình và xã hội do giá thành điều trị quá cao, mà hiệu quả thấp. Vì vậy phòng bệnh là giải pháp tốt nhất nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh thalassemia.
 
Hiện khoa Huyết học lâm sàng - BV Nhi TƯ quản lý tới hơn 1.000 hồ sơ bệnh nhân thalassemia, mỗi năm có tới hơn 100 bệnh nhi mới, số đến truyền máu mỗi tháng tới 120 - 150 trường hợp.
 
Tại BV Nhi Đồng 1 TP HCM, mỗi năm cũng tiếp nhận từ 800 - 1.000 lượt bệnh nhân thalassemia nhập viện điều trị.
 
Còn tại các BV tỉnh như Nghệ An, Thái Nguyên, Lào Cai, Bắc Giang, Hòa Bình, Thái Nguyên... cũng có hàng trăm bệnh nhân đến để được điều trị căn bệnh này. Tuy nhiên, số bệnh nhân đến để khám và điều trị chỉ là phần nổi của tảng băng chìm.
 Theo PGS.TS Đỗ Ngọc Tấn, Vụ trưởng Vụ DS-KHHGĐ (Tổng cục DS-KHHGĐ, Bộ Y tế) với những hậu quả nặng nề của bệnh thalassemia tại cộng đồng, năm 2009 - 2010, Tổng cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi TƯ triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại huyện Kim Bôi, tỉnh Hòa Bình và sẽ tiếp tục triển khai thí điểm trong năm 2011, đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong những năm tiếp theo.
 
Đặc biệt, sẽ chú trọng địa bàn các dân tộc có tần suất mắc bệnh cao, các tỉnh miền núi phía Bắc và Tây Nguyên. Mục tiêu của phòng bệnh là phòng ngừa sinh ra những đứa trẻ bị bệnh thể nặng theo biện pháp tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
 
Tuy nhiên, theo PGS Đỗ Ngọc Tấn, việc chẩn đoán trước sinh sẽ tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với việc tư vấn di truyền trước hôn nhân vì phải đầu tư các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng đắt tiền. Hơn nữa, cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử; chỉ có thể thực hiện được ở các cơ sở y tế chuyên khoa sâu như Bệnh viện Nhi TƯ, Bệnh viện Từ Dũ TP HCM...
 
Thêm nữa, nguồn máu để cung cấp cho bệnh nhân truyền máu ít, thường rơi vào tình trạng thiếu máu cục bộ. BS Dương Bá Trực cho biết, các bệnh viện vốn đã thiếu máu lại càng thiếu máu hơn khi đến dịp hè và cận Tết Nguyên đán. "Chỉ còn hơn 1 tháng nữa là đến Tết, đây là mối lo lớn cho khoa của chúng tôi khi phải điều trị cho bệnh nhân vào những dịp này", bác sĩ Trực cho hay.

Phải “đi tắt đón đầu”

"Đó là phải giảm thiểu số bệnh nhân chứ không phải là chạy theo để điều trị" - BS Trực nói. Theo ông, điều đầu tiên là tư vấn tiền hôn nhân đạt kết quả tốt, trong 5 - 6 năm tới sẽ giảm thiểu được rất nhiều bệnh nhân mắc thalassamia ra đời do bố mẹ của các cháu không biết mình mang gene lặn.

Với cơ sở hạ tầng, nhân lực và trang thiết bị như hiện nay, theo TS Dương Bá Trực chúng ta mới chỉ điều trị được phần nào chứ chưa thể chữa bệnh nhân khỏi thành người bình thường như ở các nước phát triển. Để chữa được, bệnh nhân cần được thay tủy song chi phí quá đắt, rất khó tìm người cho tủy phù hợp. Hơn thế nữa, hiện các bệnh nhân thalassemia ở nước ta hầu hết đã biến chứng, không đủ tiêu chuẩn ghép.

BS Trực cho biết, không ai cấm những người mắc bệnh lấy nhau nhưng khi được tư vấn, người ta sẽ biết thể trạng của mình, họ sẽ phải xác định có thể sẽ phải đình chỉ thai nghén nếu phát hiện ra thai nhi mắc bệnh hoặc chuẩn bị sẵn sàng tiền bạc để chữa trị khi đứa trẻ mắc căn bệnh bẩm sinh này ra đời.
 
 Có giảm bớt được số trẻ mắc bệnh sinh ra mới có thể nâng cao chất lượng sống và điều trị cho những trẻ không may mắc phải căn bệnh này. Và để đầu tư cho việc phòng ngừa này, theo BS Dương Bá Trực với 1 trung tâm cần đầu tư trang thiết bị máy móc khoảng 2 - 3 tỉ đồng. Cùng đó là 2 đơn vị đầu mối mỗi năm khoảng 5 tỉ đồng/1 đơn vị để sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
 
Bên cạnh đó, ngành y tế cần có sự chuyển giao kỹ thuật truyền máu và thải sắt cho các bệnh viện tuyến tỉnh. "Tổ chức Thalassamia quốc tế đã tính kinh phí đầu tư 1 năm cho phòng bệnh tương đương với đầu tư cho 1 năm chữa bệnh và không phải đầu tư cho nhiều năm tiếp theo của 1 bệnh nhân. Quan trọng nhất là cuộc sống và nòi giống của người dân", BS Trực nói.
 
Hà Thư
 
hoahue
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'

Nghệ An tổ chức Hội thi 'Người cao tuổi sống vui, sống khoẻ'

Dân số và phát triển - 18 giờ trước

GĐXH - Hội thi là hoạt động thiết thực nhằm nâng cao vai trò trách nhiệm cho cấp ủy Đảng, chính quyền và nhân dân về chính sách của Đảng, pháp luật của Nhà nước về người cao tuổi. Đồng thời, khẳng định vai trò, sự cống hiến của người cao tuổi đối với mọi mặt của đời sống...

Ung thư buồng trứng có chữa được không?

Ung thư buồng trứng có chữa được không?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Ung thư buồng trứng là căn bệnh thường tiến triển âm thầm và triệu chứng không rõ ràng khiến nhiều người chủ quan, khi đi khám đã ở giai đoạn muộn. Vậy ung thư buồng trứng có chữa được không, làm thế nào để phát hiện sớm?

Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?

Có phải trẻ béo phì dễ dậy thì sớm?

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Trẻ béo phì có nguy cơ cao dậy thì sớm hơn so với trẻ có cân nặng bình thường. Vậy nguyên nhân tại sao trẻ béo phì lại dễ bị dậy thì sớm và có thể phòng ngừa được không?

Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?

Phụ nữ mang thai bị đa ối nên điều chỉnh chế độ ăn như thế nào?

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Đa ối là khi lượng nước ối vượt quá mức bình thường ảnh hưởng đến sức khỏe cả mẹ và bé. Mặc dù chế độ ăn không phải là yếu tố quyết định duy nhất nhưng việc điều chỉnh chế độ ăn uống hợp lý có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng này.

Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ

Giảm nguy cơ sinh non khi bà mẹ được quản lý thai nghén đầy đủ

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

Nguy cơ sinh non sẽ được giảm thiểu tối đa nếu thai phụ được khám thai và thực hiện sinh tại cơ sở y tế có đầy đủ phương tiện kỹ thuật cùng đội ngũ y bác sỹ trợ giúp.

Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng

Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

GĐXH - Với phương châm "đưa chính sách đến gần dân," xã Hùng Tiến, huyện Vĩnh Bảo, Hải Phòng triển khai đồng bộ nhiều hoạt động giúp người dân tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng (chăm sức khỏe sinh sản, hỗ trợ người cao tuổi) và phát huy vai trò của đội ngũ cộng tác viên dân số.

Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Bổ ích hội thi rung chuông vàng tìm hiểu kiến thức về dân số và chăm sóc sức khoẻ sinh sản

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

GĐXH - Hội thi giúp cho học sinh nâng cao những kỹ năng hoạt động, kiến thức chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên. Đồng thời, tạo sân chơi lành mạnh, bổ ích để học sinh thể hiện tài năng, trí tuệ, sự sáng tạo.

Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm

Gần 150.000 em bé chào đời nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Sau 25 năm, Việt Nam có gần 300.000 chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm được thực hiện, 147.000 em bé ra đời khoẻ mạnh. Trong đó, có gần 3.000 trẻ được chào đời tại Bệnh viện Hùng Vương nhờ kỹ thuật IVF.

5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay

5 biểu hiện cho thấy bạn đã mắc hội chứng ống cổ tay

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Hội chứng ống cổ tay là tình trạng phổ biến trong cộng đồng. Hiện số người mắc hội chứng này ngày càng tăng do liên quan đến công việc có sử dụng nhiều tới độ linh hoạt, tỉ mỉ và lặp đi lặp lại của cổ tay.

Bác sĩ khuyến nghị 5 điều quan trọng nên biết về ung thư buồng trứng

Bác sĩ khuyến nghị 5 điều quan trọng nên biết về ung thư buồng trứng

Dân số và phát triển - 6 ngày trước

Phụ nữ thường hiểu nhầm những dấu hiệu ung thư buồng trứng là triệu chứng của các căn bệnh về phụ khoa khác. Việc biết về dấu hiệu ung thư buồng trứng giúp chị em mắc bệnh được điều trị và sớm tăng tỷ lệ sống.

Top