Hà Nội
23°C / 22-25°C

Lâm Đồng đẩy mạnh hoạt động sàng lọc dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số

Thứ tư, 14:59 23/04/2025 | Dân số và phát triển

GĐXH - Ý nghĩa của sàng lọc nhằm giúp đỡ các cặp vợ chồng sẽ cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh có đủ khả năng phát triển tốt cả về thể chất lẫn tâm thần. Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội vì phải nuôi những đứa trẻ bị bệnh tật, dị tật bẩm sinh mà y học hiện nay không thể chữa trị được.

Tuyên truyền nâng cao kiến thức cho người dân

Theo thông tin từ Cục Dân số - Bộ Y tế, tỷ lệ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh (bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia, hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards) và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh (bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh) trên toàn quốc chưa đạt mục tiêu đề ra.

Triển khai Quyết định số 1999/QĐ-TTg ngày 07/12/2020 của Thủ tướng Chính phủ phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 (gọi tắt là Chương trình 1999), đến nay, các tỉnh, thành phố đã thu được một số kết quả: tỷ lệ phụ nữ mang thai tham gia sàng lọc trước sinh và trẻ mới sinh tham gia sàng lọc sơ sinh năm sau tăng hơn năm trước. 

Tuy nhiên, tỷ lệ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh (bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia, hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards) và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh (bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh) chưa đạt mục tiêu đề ra.

Lâm Đồng đẩy mạnh hoạt động sàng lọc dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số  - Ảnh 1.

Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Tiến Nhựt - Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện II Lâm Đồng hướng dẫn bà mẹ chăm sóc trẻ sơ sinh tại bệnh viện. Ảnh: A.N

BSCKI Nguyễn Tiến Nhựt - Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện II Lâm Đồng cho biết: Tất cả thai phụ đến khám thai tại bệnh viện đều được tư vấn và tiến hành lấy máu sàng lọc từ 3 tháng đầu thai kỳ. Dựa trên kết quả xét nghiệm tế bào máu ngoại vi, chúng tôi lọc ra những thai phụ có yếu tố nguy cơ nhất là thiếu máu và nghi ngờ bệnh lý liên quan bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Những thai phụ này sẽ được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát thêm cho người chồng (người bố của em bé), nếu người chồng có biểu hiện thiếu máu, hoặc nghi ngờ bệnh Thalassemia thì những cặp vợ chồng này sẽ được tư vấn đến trung tâm chuyên sâu hơn về huyết học để kiểm tra sàng lọc chẩn đoán một cách cụ thể. 

Cũng theo BSCKI Nguyễn Tiến Nhựt, tại Bệnh viện II Lâm Đồng, công tác sàng lọc bệnh lý Thalassemia có khó khăn như: vấn đề kiến thức của thai phụ chưa hiểu biết nhiều về bệnh này; xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia là xét nghiệm chuyên sâu về gen. Hiện bệnh viện chưa thực hiện được, chỉ dừng ở việc sàng lọc cho các thai phụ nguy cơ cao, sau đó tư vấn hướng dẫn đến trung tâm chuyên sâu hơn. 

"Vì vậy, chúng tôi đề xuất tại Phòng khám bổ sung hình ảnh tuyên truyền nâng cao kiến thức cho thai phụ; triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, có xét nghiệm gen. Bệnh viện II Lâm Đồng đã thực hiện sàng lọc sơ sinh miễn phí lấy máu gót chân cho bé, làm được sàng lọc 5 bệnh lý liên quan chuyển hóa" - BS Nhựt cho biết.

Đối tượng và các bước cần thiết sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Ý nghĩa của sàng lọc nhằm giúp đỡ các cặp vợ chồng sẽ cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh có đủ khả năng phát triển tốt cả về thể chất lẫn tâm thần. Tránh gánh nặng về kinh tế cho gia đình và xã hội vì phải nuôi những đứa trẻ bị bệnh tật, dị tật bẩm sinh mà y học hiện nay không thể chữa trị được.

Sàng lọc trước sinh là siêu âm thai nhi và làm các xét nghiệm máu mẹ khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ nhằm xác định thai nhi có bình thường hay không. Mục đích sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm thai nhi khi còn nằm trong bụng mẹ có mắc bệnh hay không, để can thiệp kịp thời cho thai nhi, hoặc quyết định chấm dứt thai kỳ đối với các thai nhi có bệnh lý di truyền hay dị tật bẩm sinh mà y học không thể chữa trị được.

Sàng lọc sơ sinh (sau khi sinh) là làm siêu âm, xét nghiệm máu của trẻ mới sinh ra nhằm xác định trẻ có mắc bệnh gì hay không, có bình thường hay không. Mục đích sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các trẻ mới sinh có mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hoá, di truyền… điều trị kịp thời để về sau trẻ phát triển bình thường về thể chất và tinh thần.

Đối tượng và thời gian xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Nếu thai phụ có 1 trong các tiền căn sau đây có nguy cơ sinh con bị các bệnh dị tật, bị rối loạn di truyền là rất cao: Sẩy thai trong những lần mang thai trước; thai chết lưu trong những lần mang thai trước; trước đây sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc có các bệnh rối loạn di truyền như: bị bệnh Down, bệnh Edward... Gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc bị bệnh do rối loạn di truyền; trước đây và trong thời gian mang thai, thai phụ có tiếp xúc với các chất độc hại (thuốc cỏ, thuốc trừ sâu, hút thuốc lá, tia xạ, bị bệnh cúm trong lúc mang thai...). Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi), chồng trên 55 tuổi; chồng có tiếp xúc với các chất độc hại (tia xạ, hóa chất độc hại). Ngoài thai phụ có nguy cơ cao như trên, những thai phụ ít nguy cơ cũng nên tham gia sàng lọc, vì ít nguy cơ không có nghĩa là không xảy ra các bênh tật như trên. Theo thống kê dị tật bẩm sinh chiếm 3% trẻ em.

Thời gian thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Siêu âm thai, tốt nhất trong vòng từ tuần thứ 11 - 14. Nếu độ mờ da gáy của thai lớn hơn 3 mm thì tiếp tục làm xét nghiệm sinh hoá máu mẹ; nếu có biểu hiện nghi ngờ bệnh thì tiếp tục làm sinh thiết gai nhau, hoặc chọc ối để xét nghiệm xác định (thực hiện ở tuần thứ 16).

Thời gian sàng lọc sơ sinh: Tất cả trẻ sinh ra được 36 - 48 giờ cần lấy 2 giọt máu ở gót chân để được xét nghiệm sàng lọc phát hiện bệnh. Nếu trẻ đẻ non thì 7 ngày sau sinh mới thực hiện lấy máu xét nghiệm. Việc thực hiện lấy máu do nhân viên y tế bệnh viện thực hiện. Sau khi lấy máu, mẫu máu được gửi đến Bệnh viện Từ Dũ để xét nghiệm phát hiện bệnh. Nếu trẻ có bệnh, bệnh viện sẽ thông báo kết quả cho gia đình và hướng dẫn gia đình đưa trẻ đi điều trị sớm trong vòng tuần thứ 2. Trẻ được điều trị sớm sẽ phát triển bình thường như mọi trẻ khác.

Để có đầy đủ thông tin về mạng lưới sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh phục vụ công tác quản lý Chương trình 1999, Cục Dân số - Bộ Y tế đã đề nghị Sở Y tế các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương phối hợp cung cấp thông tin về số cơ sở y tế trên địa bàn huyện, thành phố đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh, tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản; bao gồm cơ sở y tế công lập và tư nhân (nếu có). Số cơ sở y tế trên địa bàn huyện, thành phố đủ năng lực cung cấp dịch vụ sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản; bao gồm cơ sở y tế công lập và tư nhân (nếu có). Đối với các tỉnh, thành phố chưa triển khai thực hiện sàng lọc trước sinh đủ 4 bệnh tật bẩm sinh và sàng lọc sơ sinh đủ 5 bệnh tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản theo Quyết định số 3845/QĐ-BYT ngày 11/8/2021 của Bộ trưởng Bộ Y tế, đề nghị báo cáo chi tiết: Nêu cụ thể các bệnh tật bẩm sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản chưa được sàng lọc trước sinh, chưa được sàng lọc sơ sinh; các khó khăn, vướng mắc, nguyên nhân và đề xuất giải pháp, biện pháp tháo gỡ.
An Nhiên
Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Người phụ nữ 60 tuổi phát hiện ung thư thần kinh nội tiết từ dấu hiệu nhiều chị em Việt bỏ qua

Người phụ nữ 60 tuổi phát hiện ung thư thần kinh nội tiết từ dấu hiệu nhiều chị em Việt bỏ qua

Dân số và phát triển - 5 giờ trước

GĐXH - Người phụ nữ bị ung thư thần kinh nội tiết đã mãn kinh 10 năm nay nhưng lại ra dịch nhầy màu hồng ở âm đạo, tiểu cảm giác không hết, sau đó chảy máu nhiều như kinh nguyệt...

Chlamydia - Cảnh báo bệnh lây truyền qua đường tình dục phổ biến ở giới trẻ

Chlamydia - Cảnh báo bệnh lây truyền qua đường tình dục phổ biến ở giới trẻ

Dân số và phát triển - 6 giờ trước

Chlamydia âm thầm lây lan qua đường tình dục, bệnh thường không có triệu chứng rõ ràng, dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

4 tư thế yoga giúp giảm đau bụng kinh

4 tư thế yoga giúp giảm đau bụng kinh

Dân số và phát triển - 1 ngày trước

Yoga đã được chứng minh là giúp giảm bớt cơn đau liên quan đến đau bụng kinh và nhiều triệu chứng khác liên quan đến tiền kinh nguyệt. Dưới đây là 4 tư thế yoga giúp giảm đau bụng kinh hiệu quả.

Rùng mình trước tác hại của dung dịch vệ sinh phụ nữ không đạt chuẩn: BS 30 năm kinh nghiệm lên tiếng cảnh báo!

Rùng mình trước tác hại của dung dịch vệ sinh phụ nữ không đạt chuẩn: BS 30 năm kinh nghiệm lên tiếng cảnh báo!

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

Không chỉ gây mất cân bằng hệ vi sinh vùng kín, tạo điều kiện cho vi khuẩn, nấm tấn công, dung dịch vệ sinh phụ nữ không đạt chuẩn còn đáng sợ cỡ này...

14 năm sống như con gái, đi khám sản phụ khoa mới biết là con trai

14 năm sống như con gái, đi khám sản phụ khoa mới biết là con trai

Dân số và phát triển - 2 ngày trước

14 năm để tóc dài, vui chơi cùng các bạn nữ, Ngọc Linh không ngờ bản thân lại là "nam nhi". Sự thật khiến em sốc, không dễ chấp nhận.

Bộ Y tế khuyến cáo người dân đeo khẩu trang nơi công cộng để phòng chống dịch COVID-19

Bộ Y tế khuyến cáo người dân đeo khẩu trang nơi công cộng để phòng chống dịch COVID-19

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

GĐXH - Những ngày gần đây, thông tin số ca COVID-19 gia tăng tại Thái Lan khiến nhiều người lo ngại về đợt dịch bùng phát mới và có nguy cơ lây lan sang các nước trong khu vực, trong đó có Việt Nam.

Bắc Giang: Đa dạng hình thức truyền thông chăm sóc sức khỏe sinh sản, nâng cao chất lượng dân số

Bắc Giang: Đa dạng hình thức truyền thông chăm sóc sức khỏe sinh sản, nâng cao chất lượng dân số

Dân số và phát triển - 3 ngày trước

GĐXH - Với phương châm “đi từng ngõ, gõ từng nhà”, chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình được cơ quan chuyên môn của tỉnh, các địa phương tại Bắc Giang thực hiện đồng bộ, hiệu quả.

Trẻ dễ mắc các vấn đề sức khỏe tâm thần trong mùa thi, phòng ngừa như thế nào?

Trẻ dễ mắc các vấn đề sức khỏe tâm thần trong mùa thi, phòng ngừa như thế nào?

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Cứ mỗi mùa thi đến, số trẻ gặp các vấn đề về sức khỏe tâm thần lại gia tăng. Vậy đâu là nguyên nhân dẫn đến tình trạng này? Cách phòng tránh các vấn đề sức khỏe tâm thần trong mùa thi như thế nào?

Trẻ có nguy cơ tăng huyết áp nếu mẹ bị béo phì, đái tháo đường và tăng huyết áp khi mang thai

Trẻ có nguy cơ tăng huyết áp nếu mẹ bị béo phì, đái tháo đường và tăng huyết áp khi mang thai

Dân số và phát triển - 4 ngày trước

Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy tình trạng sức khỏe của bà mẹ khi mang thai có ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe sau này của trẻ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, nếu mẹ bị béo phì, đái tháo đường và tăng huyết áp khi mang thai thì em bé cũng có thể bị tăng huyết áp.

Nhận diện các triệu chứng viêm âm đạo thường gặp

Nhận diện các triệu chứng viêm âm đạo thường gặp

Dân số và phát triển - 5 ngày trước

Viêm âm đạo là vấn đề sức khỏe quen thuộc ảnh hưởng đến nhiều phụ nữ, đặc biệt chị em trong độ tuổi sinh sản. Việc trang bị kiến thức để nhận diện sớm các tín hiệu bất thường và chủ động áp dụng các biện pháp phòng ngừa giúp bảo vệ sức khỏe phụ khoa.

Top