Mắc bệnh 10.000 ca mới có 1, người phụ nữ Hà Nội gần 60 năm sống cảnh không có "cô bé"

Ngày cuối năm, một người phụ nữ 56 tuổi có gương mặt sáng, lặn lội từ TP HCM ra Hà Nội, tới Bệnh viện E tìm gặp ThS.BS Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, để được khám, tư vấn. 

Bác sĩ chẩn đoán chị mắc hội chứng bất sản ống Muller - không có âm đạo bẩm sinh. Không chỉ không có âm đạo (ống âm đạo chỉ là dải xơ khoảng 1,5 cm), người phụ nữ này còn không có tử cung. Xét nghiệm các chỉ số hormone, nội tiết thiếu hụt do thiểu sản buồng trứng.

Chị cho biết, chị là người ở Hà Nội, khoảng 15-16 tuổi, mẹ chị thấy con gái mãi không xuất hiện kinh nguyệt nên đưa chị đi khám ở bệnh viện. Bác sĩ khi đó nói chị không có kinh nguyệt, khó có con. Chị không được giải thích về chuyện không có âm đạo.

Cô gái nhỏ xinh xắn, nữ tính cứ thế lớn lên. Đến năm 23 tuổi, chị quyết định lập gia đình. Khiếm khuyết cơ quan sinh dục khiến bản thân chị nhiều lần đau khổ. Cũng bởi không hề biết mình không có "cô bé", lúc đầu vợ chồng chị chỉ nghĩ là do hiếm muộn nên mãi con chưa "về". Chuyện "gần gũi" khó khăn, cuối cùng, hôn nhân đổ vỡ.

Tại Bệnh viện E, bác sĩ chỉ định phẫu thuật tạo hình âm đạo cho bệnh nhân này bằng niêm mạc môi bé (hoặc cả phần môi lớn phì đại). Phương pháp giúp vừa tạo hình âm đạo, vừa làm đẹp vùng tầng sinh môn cho người bệnh.

Ca phẫu thuật tạo hình âm đạo kéo dài hơn 1 giờ.

Điều đặc biệt, các bác sĩ tự chế tạo ra khuôn nong âm đạo cho bệnh nhân. Khuôn nong bằng vật liệu silicon y học, đảm bảo về chất lượng, an toàn và giảm nhiều chi phí cho người bệnh. Bệnh nhân sẽ sử dụng ống nong trong 3-6 tháng.

Theo y văn thế giới, hội chứng bất sản ống Muller khiến âm đạo, tử cung không phát triển. Bệnh nhân vẫn có 2 buồng trứng, các hormone giới tính trong giới hạn bình thường. Các bộ phận khác trên cơ thể bé gái mắc bệnh vẫn phát triển bình thường nhưng lại không có cơ quan sinh dục.

Tình trạng nữ giới không có âm đạo phải là hiếm, chiếm tỷ lệ khoảng 1/4.000 tới 1/10.000, nghĩa là, cứ 4.000 trẻ em sinh ra thì có 1 bé không có âm đạo.

Bệnh bẩm sinh, chưa có nguyên nhân rõ ràng, thường phát hiện ở tuổi sơ sinh hoặc dậy thì. Ở tuổi sơ sinh, dưới tác động của estrogen từ mẹ truyền qua con trong giai đoạn thai kỳ, cổ tử cung trẻ gái sơ sinh tăng tiết dịch dẫn đến ứ dịch vùng âm đạo có thể gây ra các khối u vùng âm hộ hoặc các triệu chứng tiểu khó, tiểu rặn, nặng thì nhiễm trùng tiểu (sốt, nước tiểu đục…). Ở tuổi dậy thì, đến thời kỳ có kinh nhưng nữ giới chỉ bị đau bụng theo chu kỳ tháng nhưng không thấy kinh. 

Để có đời sống tình dục bình thường, nữ giới mắc dị tật này cần được phẫu thuật tạo hình âm đạo khi qua 18 tuổi.

BS Minh khuyến cáo mọi bất thường ở cơ quan sinh sản cần được khám và điều trị kịp thời. Ví dụ tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt, không quan hệ tình dục được… đều phải thăm khám sớm. 

Hầu hết các dị tật "vùng kín" đều có thể phát hiện bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, CT scan, chụp X-quang và MRI được áp dụng trong những ca bệnh khó xác định.

T.Nguyên