Mong sao mẹ có thể sống cùng con lâu nhất

Trẻ mắc bệnh hiếm thường được phát hiện muộn khiến khả năng phục hồi lâu dài và tốn kém. Ảnh: Chí Cường

Nỗi đau mất con, mất cả gia đình chồng

Có con mắc bệnh hiếm là cả một chặng đường vô cùng gian khổ với những cảnh bố mẹ chạy đua với thần chết để bế con vào viện gấp gáp, những đêm dài triền miên trong bệnh viện, những mối lo tiền bạc để mua sữa đặc hiệu, mua thuốc cho con. Nhưng có lẽ với phần lớn những người mẹ có con mắc bệnh này là nỗi đau không thành lời, khó lòng chia sẻ.

“Con em mất đi, em như chết từng khúc ruột và điều không thể ngờ rằng người làm em chết thêm phần nữa chính là người ông, người bà, người bố của con em” – chị Hạnh Vân (ở Đan Phượng, Hà Nội) khóc với nỗi lòng đau như xé khi bé Mít (7 tháng tuổi) đã không thể ở lại trên cõi đời. Có lẽ không ai nếm trải nỗi đau đớn như chị, sinh 7 lần thì tất cả các con trước đều được 4 tháng tuổi đã bỏ mẹ mà đi. Ngày bé Mít mất, chị không được đưa con về nhà mà mang ngay ra nghĩa địa. 100 ngày của bé Mít, mẹ chồng đề nghị chị “giải thoát” để chồng đi lấy vợ khác.

Cùng cảnh ngộ như chị Vân, chị Mai (ở Hoàng Mai, Hà Nội) có con bị rối loạn chuyển hóa propionic – cơ thể không có khả năng hấp thụ đạm (một dạng rối loạn chuyển hóa axit amin) vừa lo kiếm tiền chữa bệnh cho con, vừa chống đỡ những trận đòn vô cớ từ người chồng suốt ngày lô đề, cờ bạc. Mỗi lần chồng thua bạc về lại đánh vợ dã man. Khi con trở bệnh nặng, chồng chị còn ngăn cản vợ đưa con vào viện vì “đằng nào cũng chết, việc gì phải đi”. Không những thế, chị còn luôn bị gia đình chồng hỏi “sao phải cho con đi viện nhiều thế” và bắt con trai mình bỏ vợ, lấy vợ khác để đẻ con “bình thường”.

Chị Hà Phương (ở Thanh Hóa) có con mắc bệnh giống con chị Mai cho biết, suốt thời gian nằm viện cùng con và chứng kiến biết bao gia đình đưa con vào đây vì bệnh hiếm, chị tự “thống kê” có khoảng 50% bố mẹ bỏ nhau vì không chịu được áp lực. Nhiều bà mẹ không chịu được cảnh nói mát của gia đình chồng, sự cay độc của hàng xóm “do ăn ở thế nào mới sinh con thế” và sự mâu thuẫn với chồng đã tự mình chống đỡ với khó khăn. Chị Hà Phương cho biết: “Không chỉ đau đầu vì người thân, bản thân các chị ấy còn căng mình, vay mượn khắp nơi để chữa trị cho con. Những đứa trẻ bị bệnh giống con em, nếu không có sữa đặc thù để uống, rất dễ bị nôn, co giật, li bì chết não vì ăn vượt ngưỡng cho phép 10 – 15% lượng đạm trong thức ăn”. Trường hợp bé N.Q (2 tuổi ở Hà Nội) bị rối loạn chuyển hóa chu trình u rê. Lan Anh, mẹ bé cho biết, N.Q phải dùng thuốc như một loại giải độc, cũng phải mua từ nước ngoài khá đắt. Mỗi lần mua phải có đơn của bác sĩ và được bệnh viện chuyên về nội tiết của bên đó chứng nhận. Mỗi tháng, tiền thuốc cho những bé mắc bệnh cũng từ 8 - 9 triệu đồng, tùy theo cân nặng của con. “Với gánh nặng chi phí như thế này, không biết mẹ con em trụ được đến khi nào. Không biết ngày mai thế nào nhưng em mong sao có thể sống được lâu nhất với con”, Lan Anh ngậm ngùi.

Mong được xã hội sẻ chia

Hiện nay ở Việt Nam, trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. Vì bệnh mang tính di truyền và nguyên nhân do đột biến ở mức độ phân tử (gene) nên cho đến nay, ở Việt Nam vẫn chưa tầm soát được bệnh.

Điều khó khăn nhất là trẻ hoàn toàn bình thường từ giai đoạn thai nhi đến khi chào đời. Triệu chứng bệnh chỉ phát sinh sau khi sinh vài ngày và thường bị chuẩn đoán sai nguyên nhân (do các triệu chứng thể hiện bệnh thường cấp tính và chưa phổ biến) nên dẫn đến tử vong (nếu nặng) rất nhanh. Chính vì vậy, tỷ lệ tử vong ở đối tượng trẻ bị bệnh này khá cao. Nhiều trường hợp bác sĩ chưa kịp chuẩn đoán nguyên nhân thì bé đã tử vong.

PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cho biết: Có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biểu hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân.

BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Bệnh rất khó xác định, do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như: Suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp... Nỗi lo lắng của các chuyên gia là chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này nên việc phát hiện bệnh rất khó. Trong khi việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế. Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng cần phải lưu ý của bệnh RLCHBS ở trẻ là bị hạ đường huyết, thở nhanh, giảm trương lực cơ, co giật, hôn mê…

Với mong muốn nhiều bậc cha mẹ sớm nhận biết căn bệnh, điều trị sớm để con không bị thiệt thòi, chị Hà Phương đã cùng các bố mẹ có con bị RLCHBS thành lập CLB các bệnh hiếm (Raredisease Club). Với sự giúp đỡ của các bác sĩ Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền cùng Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS giai đoạn 2014 - 2018”  của Bộ Y tế, các bậc cha mẹ khi tham gia CLB này không chỉ chia sẻ những kiến thức về chăm sóc con bị bệnh mà còn làm hồ sơ xin được hỗ trợ sữa dinh dưỡng đặc biệt cho các con.

“Điều chúng em mong mỏi nhất là các con được các nhà hảo tâm quan tâm hỗ trợ, giảm chi phí tiền thuốc, sữa và phía các bệnh viện địa phương cho các con được “vượt cấp”. Vì nếu làm theo trình tự của bảo hiểm y tế thì rất lâu, mà chỉ có Bệnh viện Nhi Trung ương là nơi duy nhất điều trị căn bệnh này, thời gian không cho phép các con đợi được. Chúng em cũng muốn các con được chứng nhận là trẻ khuyết tật để được giảm bớt được gánh nặng về chi phí điều trị cho con”, chị Hà Phương tha thiết đề nghị.

Tên một số nhân vật trong bài đã được thay đổi.

Hà Anh/Báo Gia đình & Xã hội