Ngày Thalassemia thế giới 8/5: Chung tay vì bệnh nhân tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng tránh được bằng cách xét nghiệm máu tìm gene bệnh. Ảnh: T.L.

Nỗi đau mang tên Thalassemia

Cặp vợ chồng trẻ người Phú Thọ - anh Trần Văn Tuấn và chị Nguyễn Thị Thơm gần như thay nhau sống ở Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương để chăm hai đứa con Việt và Nam tại Trung tâm Thalassemia của Viện.

Lấy nhau được 5 năm, cặp vợ chồng trẻ sinh được 2 đứa con kháu khỉnh với niềm hạnh phúc tràn trề. Nhưng niềm vui vụt tắt khi chị sinh đứa thứ hai cũng là lúc đứa lớn được phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Được bác sĩ tư vấn, hai vợ chồng làm ngay xét nghiệm máu cho cháu thứ hai. Kết quả một lần nữa khiến nỗi đau nhân đôi khi cháu thứ hai cũng được xác định bị bệnh. Nhìn đứa cả hai đứa con cùng điều trị một căn bệnh, anh Tuấn buồn bã nói: “Nếu biết rằng cháu lớn mang bệnh này sớm hơn thì có lẽ vợ chồng tôi đã có những cách tốt hơn trong kế hoạch sinh đẻ…”. Gia đình thuần nông, khó khăn chồng chất, cặp vợ chồng trẻ ấy chỉ còn biết gồng mình lao động kiếm sống và tiếp tục cùng các con chiến đấu với bệnh tật.

Cùng điều trị tại Viện, Nông Thị Thắm (12 tuổi, ở Tuyên Quang) ngồi trầm ngâm, khuôn mặt em đã bị biến dạng rất điển hình của bệnh Thalassemia với cái mũi tẹt đến gần như không còn thấy nữa. Thắm cho biết, mới nhập viện được 2 tuần nhưng biết sẽ phải điều trị ở đây rất lâu nữa vì bệnh không thể chữa khỏi được.

Chung tay đẩy lùi bệnh

Theo TS Dương Bá Trực - Chủ nhiệm Khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ,  Thalassemia là bệnh phải được truyền máu suốt đời, trung bình một tháng/lần với chi phí rất tốn kém. Sau truyền máu, bệnh nhân cần được thải sắt, vì bản thân bệnh Thalassemia làm tăng hấp thụ sắt. Quá trình truyền máu nhiều làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, nếu không được thải sắt sẽ dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim, gãy xương, đái tháo đường..., bệnh nặng dẫn đến tử vong.

TS Dương Bá Trực cho biết thêm, Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh mức độ nặng do nhận cả 2 gene của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gene bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho. Để hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, nhằm nâng cao chất lượng dân số, hiện nay Tổng cục DS-KHHGĐ đã phối hợp với Bệnh viện Nhi TƯ triển khai thí điểm các hoạt động can thiệp tại tỉnh Hòa Bình (nơi có tỉ lệ dân mắc bệnh cao) và đang đánh giá kết quả để nhân rộng ra các tỉnh khác trong thời gian tới. Riêng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã đề xuất thành lập Trung tâm Thalassemia với quy mô ở giai đoạn 2012 - 2015 là 60 - 70 giường nội trú, 10 giường ngoại trú.