Ngày Thalassemia Thế giới (8/5): Nhiều người mang gen bệnh mà không biết

Chung sống với bệnh suốt đời, chi phí điều trị lớn

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như Thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới.

Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh, thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

TS. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau: Ở mức độ rất nặng, thai nhi có thể bị phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh. Ở mức độ nặng và trung bình, bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương (xương sọ, xương mặt…); rối loạn nội tiết như đái đường, suy giảm chức năng sinh dục…; xơ gan, suy gan; suy tim, rối loạn nhịp tim... Ở mức độ nhẹ, người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt). Với người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thường không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Về biện pháp điều trị bệnh Thalassemia hiện nay, theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, có 2 biện pháp chính là truyền máu và thải sắt. Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời; khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần; chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu. Biện pháp thải sắt với mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Bệnh nhân Thalassemia có thể được chỉ định cắt lách khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; lách quá to gây đau; giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).

Bên cạnh đó, bệnh Thalassemia hiện nay có thể điều trị bằng biện pháp ghép tế bào gốc. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.

Việc điều trị biến chứng của bệnh Thalassemia tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…

Có thể phòng bệnh nhờ tầm soát

Về cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia, theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Theo đó, hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen bệnh Thalassemia đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng.

Việt Nam có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia đều có ưu điểm, nhược điểm riêng. Các cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia cần được khám và tư vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa huyết học để lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.

Hiện bệnh tan máu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Các bà mẹ đã mang thai cần đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để kịp thời sàng lọc trước sinh.

Theo các chuyên gia, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan máu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.