Nhiều trẻ sinh ra dị tật vì sự chủ quan của cha mẹ trước và sau sinh

Nam giới là những người giữ vị trí chiến lược trong xóa bỏ bạo lực với phụ nữ

Con sinh ra dị tật vì chủ quan của cha mẹ

Thống kê của Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) cho thấy, mỗi năm trung bình nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có từ 1,5- 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như tan máu bẩm sinh Thalassemia, Down, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD…

BS Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền (BVĐK Medlatec) cho biết, nguyên nhân dẫn tới dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố ô nhiễm môi trường, chuyển hóa hay các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...

Sàng lọc trước sinh cần thực hiện ở 100% người mang thai, tuy nhiên, nhiều thai phụ vẫn chủ quan về điều này. Theo chia sẻ của bác sĩ, có những thai phụ được chỉ định xét nghiệm máu sàng lọc bệnh lý cho thai nhi nhưng nghĩ chỉ cần siêu âm là đủ. Trong khi, siêu âm thai chỉ giúp sàng lọc các bất thường về hình thái bên ngoài liên quan và bất thường bộ phận bên trong cơ thể như tim, hệ tiêu hóa… Còn để phát hiện thai nhi có các bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền, thai phụ cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc.

Siêu âm, làm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi. Ảnh BVCC

Khi phát hiện những bất thường ở thai nhi, tùy từng dị tật mà các bác sĩ sẽ tư vấn cho sản phụ lựa chọn tốt nhất. Ngoài ra, với một số bệnh lý như rối loạn chuyển hóa, điếc, thiếu men G6PD… sàng lọc trước sinh không thể phát hiện được mà cần thực hiện sàng lọc sơ sinh ngay khi trẻ chào đời. Do đó, thai phụ cần thăm khám định kỳ, siêu âm kèm theo xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh một cách đồng bộ để sinh con khỏe mạnh.

BS CKII Nguyễn Xuân Chường – Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cũng cho biết, mặc dù số lượng bà mẹ mang thai đến bệnh viện kiểm tra định kỳ khá cao nhưng không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Vì tự tin cả hai vợ chồng khỏe mạnh sinh con ra sẽ khỏe mạnh nên không làm xét nghiệm dẫn tới một số trường hợp khi trẻ sinh ra đã mắc phải hội chứng down hoặc các dị tật khác. Có nhiều thai phụ lại đi siêu âm, xét nghiệm không đúng thời điểm nên khó phát hiện các dị tật.

Mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh

Theo BS Chường, sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, lành lặn là mong ước chính đáng của tất cả các bậc làm cha mẹ. Đây không chỉ là hạnh phúc của mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội, góp phần vào việc nâng cao chất lượng giống nòi, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Bởi vậy, thai phụ nên đi khám thai định kỳ tại các trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh hoặc các bệnh viện có chuyên khoa sản để phát hiện dị tật thai, khám thai và quản lý thai nghén đúng quy trình.

Đặc biệt, những thai phụ có yếu tố nguy cơ cao càng không nên bỏ qua là: Mang thai lớn tuổi trên 35; gia đình có tiền sử về các căn bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh; thai phụ gặp phải các bệnh truyền nhiễm như sởi, rubella, thủy đậu, cúm…; thai phụ từng bị lưu thai, sảy thai liên tục nhưng không xác định được nguyên nhân… Với những mẹ bầu đã thực hiện các xét nghiệm Double test, Triple test cho các kết quả trẻ bị dị tật cao nên tiến hành xét nghiệm NIPT để có kết quả chẩn đoán với độ chính xác và tin cậy cao hơn.

Các thai phụ cần chú ý đến các mốc quan trọng của thai kỳ vì dị tật không phải đến tuổi thai đó mới có mà phát triển từ rất sớm. Các mốc quan trọng là 12 tuần (đo độ mờ da gáy đồng thời làm double test), 22 tuần (siêu âm hình thái) và 32 tuần để đánh giá sự phát triển của thai và phát hiện một số bất thường muộn. Với sàng lọc sơ sinh, trẻ sau sinh tối thiểu 24 tiếng sẽ được lấy máu gót chân để xét nghiệm sàng lọc trên 50 chỉ số liên quan tới rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh và kiểm tra thính lực, sàng lọc tim bẩm sinh. 

Mới đây, Thủ tướng Chính phủ cũng đã phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030.

Theo đó, phấn đấu đến năm 2030, 90% cặp nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống. Tỷ lệ phụ nữ mang thai được tầm soát (sàng lọc trước sinh) ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được tầm soát (sàng lọc sơ sinh) ít nhất 5 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất đạt 90%.... Đồng thời, phát triển cơ sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh ở bệnh viện chuyên khoa sản, sản - nhi hoặc bệnh viện đa khoa tỉnh tại 56 tỉnh, thành phố năm 2030…

Theo các chuyên gia, với việc mở rộng chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh sẽ góp phần cải thiện chất lượng dân số, bảo đảm một thế hệ khỏe mạnh ngay khi chào đời.

P.Thuận