Những bé trai “ẩn mình”

Những em bé có bộ phận sinh dục khác người

Một ngày nắng nóng, chiếc xe chở hai người lớn và một em bé chừng 2 tuổi lao nhanh từ Vĩnh Phúc về Bệnh viện Nhi TƯ ở Hà Nội. Khuôn mặt khắc khổ, sạm đen của người mẹ càng trở nên căng thẳng khi các bác sĩ bắt đầu tháo bỏ quần của em bé tên L.T ra khám.

Bác sĩ trực khám hôm ấy quá bất ngờ về hình dáng bộ phận sinh dục của em bé. Nhìn bề ngoài thì bé L.T trông giống hệt con trai, ở cả nét mặt, dáng người, tay chân... Nhưng bộ phận sinh dục của bé lại là nữ. Chỉ có điều, “cái ấy” của bé to một cách bất thường so với những em bé cùng tuổi khác.

Chị N.P - mẹ cháu bảo, ở nhà cháu nghịch như con trai, mọi tính cách cũng thể hiện như một cậu con trai đích thực. Gia đình thì cho rằng, do được nuông chiều nên cháu mới ngổ ngáo, nghịch ngợm như thế và khi lớn lên, cháu sẽ lại thuỳ mị, dịu dàng như các bé gái khác.

Cũng đôi lần, mẹ cháu cảm thấy hơi bất an về kích thước bộ phận sinh dục của cô con gái, nhưng rồi chị cũng chép miệng bỏ qua, nghĩ rằng con còn bé nên “cái ấy” nó bụ. Rồi ngày đêm tối mắt tối mũi kiếm tiền nuôi con nên chị cũng không còn thời gian để ý đến sự khác lạ ở con nữa.

Rồi đến một buổi tối, khi đứa trẻ con hàng xóm sang nhà chơi đái ướt phải thay quần, chị mới thực sự phát hoảng vì sự chênh lệch đến mức đáng sợ giữa bộ phận sinh dục của con chị và em bé hàng xóm. “Lúc ấy, tôi rất hoảng hốt và bàn với chồng nghỉ mấy buổi chợ, gom hết tiền bạc trong nhà để đưa con đi điều trị” - chị N.P nước mắt ngắn, nước mắt dài kể.

Kém may mắn hơn là cháu K.L, được phát hiện bệnh khi đã gần 4 tuổi. Gia đình cháu ở mãi tận một huyện miền núi của tỉnh Tuyên Quang. Cả nhà đều sống nhờ vào mấy vạt chè nên kinh tế cũng chẳng dư dả gì. Khi bác sĩ bảo trường hợp của cháu để quá lâu nên rất khó khăn trong điều trị thì họ chỉ biết ôm con khóc nức nở.

Tôi hỏi, lúc bé cháu không có biểu hiện gì sao? Bà ngoại cháu bảo, lúc bé thì cháu vẫn sinh hoạt bình thường như các bé gái khác, chỉ duy có bộ phận sinh dục là càng ngày càng to ra một cách bất thường. Hàng xóm thì bảo chắc là do cháu béo nên đương nhiên, mọi bộ phận trên người, kể cả “cái ấy” cũng phải béo theo.

Đến khi cháu đi học mẫu giáo, người gầy rộc đi, nhưng “chỗ đó” vẫn tiếp tục phì đại thì cả nhà mới bắt đầu lo lắng. Nhưng rồi cũng chép miệng bỏ qua vì ai cũng mải chăm cho mấy cây chè được tươi tốt để có tiền nuôi cả gia đình.

Đến một ngày, cô giáo ở nơi cháu học phải leo qua  nửa quả đồi đến tận nhà bảo, cháu K.L rất khác lạ so với các bạn trong lớp. Bộ phận sinh dục của cháu có khi to hơn đến gấp rưỡi so với các bạn cùng trang lứa. Không chỉ có thế, tính cách của cháu bắt đầu có biểu hiện khác thường, không hẳn ra bé gái mà cũng chẳng giống bé trai. Cả đại gia đình nội, ngoại lúc ấy mới xúm vào họp bàn, quyết định mỗi nhà góp một ít tiền cho bố mẹ K.L đưa cháu đi khám bệnh.

Trong số các cháu bé có bộ phận sinh dục khác biệt đang điều trị tại khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ thì có lẽ vị thần may mắn đã mỉm cười nhiều nhất với cháu bé T.M, một tuổi rưỡi. Nhìn bề ngoài cháu giống hệt bé gái. Mọi sinh hoạt, tính cách hàng ngày của cháu cũng phát triển bình thường như các bé gái khác. Thế nhưng, riêng “cái ấy” của bé T.M thì lại giống như của bé trai.

Bố cháu rất ngạc nhiên khi thấy “cô con gái” của mình lại có “cái ấy” của bé trai. Sống ở Hà Nội, lại thường xuyên đọc sách báo nên ông bố trẻ này dường như đã sớm linh cảm được căn bệnh mà con mắc phải nên đã đưa con đi điều trị từ khá sớm. Bác sĩ bảo, cháu chỉ cần uống thuốc một thời gian, sau đó sẽ làm các xét nghiệm AND xem cháu mang nhiễm sắc thể XX hay XY. Nếu T.M mang nhiễm sắc thể XX thì sẽ phải phẫu thuật để bộ phận sinh dục là nữ, nếu cháu mang nhiễm sắc thể XY thì sẽ để bộ phận sinh dục là nam.

Trớ trêu tinh hoàn “lạc chỗ”

Theo các bác sĩ khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi TƯ thì cháu L.T trông bề ngoài như bé trai, nhưng lại có âm vật và âm vật bị phì đại như vậy là do cháu có cả hocmone nam. Bộ phận sinh dục của cháu L.T không chỉ có âm vật mà còn có cả bìu dái nữa.

TS Khu Thị Khánh Dung, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi TƯ thì khẳng định, những em bé kiểu “nửa nam nửa nữ” nếu không được điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến nội tiết, lớn lên sẽ không ra nam mà cũng chẳng ra nữ. Thậm chí, nhiều trường hợp nếu không điều trị trẻ có nguy cơ tử vong.

Cũng theo TS Dung, có hai trường hợp xảy ra với các bé có bộ phận sinh dục kiểu “ái nam ái nữ” là ẩn tinh hoàn và hội chứng sinh dục thượng thận. Những đứa trẻ mắc hội chứng sinh dục thượng thận thì có thể có bộ phận sinh dục là nữ nhưng lại có tinh hoàn. Sau khi dùng thuốc thì có thể bộ phận sinh dục mà lúc đầu tưởng là nữ (nhưng thực chất là bé trai) sẽ trở lại đúng với giới tính mà em bé đó mang.

Trường hợp bé L.T thực chất là một bé trai nhưng lại “ẩn” dưới hình thức của bé gái. Nếu bé không được điều trị thì sẽ tiếp tục bị phì đại âm vật. Khi lớn lên sẽ bị ảnh hưởng đến nội tiết, bé L.T sẽ không ra nam mà cũng chẳng ra nữ. Các hoạt động quan hệ của bé cũng sẽ bị xáo trộn vì thực chất là con trai nhưng hình dáng bộ phận sinh dục lại khiến người ta nghĩ bé là gái, trong khi nhu cầu thực chất của bé sau này lại là tìm một cô bạn gái. Vừa xúc cơm cho con ăn trong bệnh viện, mẹ cháu vừa bảo: “Cũng may mà sớm đưa cháu đi chữa trị, nếu không sau này chúng tôi cũng không biết sẽ như thế nào, cháu  lấy về một cô gái hay một cậu con trai nữa”.

Không may mắn như các bé L.T hay bé T.M, nhiều em bé đã tử vong vì mắc hội chứng sinh dục thượng thận mà bố mẹ không biết. Bé H.M ở một huyện miền núi của tỉnh Hoà Bình bị mất nước, rối loạn điện giải, khi vào được đến bệnh viện thì đã quá muộn, các bác sĩ cũng bó tay. Sau đó, các bác sĩ mới phát hiện sự kỳ lạ ở bộ phận sinh dục của bé.

Bề ngoài, bộ phận sinh dục của H.M là của bé gái, nhưng khi kiểm tra đến ổ bụng lại phát hiện có tinh hoàn ở trong. Nguyên nhân dẫn đến tử vong được xác định là cháu mắc chứng sinh dục thượng thận, không được điều trị kịp thời nên dẫn đến mất nước vô hình, rối loạn điện giải.

TS Khu Thị Khánh Dung cho rằng, loại bệnh thứ hai là ẩn tinh hoàn thì đơn giản hơn hội chứng sinh dục thượng thận. Vì đơn giản chỉ là tinh hoàn nằm không đúng vị trí. Đáng lẽ tinh hoàn phải xuống dưới bìu thì ở trẻ mắc bệnh ẩn tinh hoàn, tinh hoàn lại ẩn vào trong ổ bụng. Những em bé có tinh hoàn ẩn thường được các bác sĩ điều trị trước tiên bằng việc dùng thuốc để dần dần tinh hoàn tự chui xuống bìu. Trường hợp quá nặng, tinh hoàn không thể tự chui xuống đúng vị trí được thì các bác sĩ mới phải tiến hành phẫu thuật.

Nhưng dù là căn bệnh không quá nguy hiểm như hội chứng sinh dục thượng thận thì không phải em bé ẩn tinh hoàn nào cũng may mắn được cứu sống. Bé M.A ở tận một huyện miền biển xa xôi của tỉnh Nam Định đã chết vì ung thư. Mà nguyên nhân thực chất dẫn đến khối ung thư trong ổ bụng lại chính là khối tinh hoàn trớ trêu bị lạc chỗ. Bố M.A làm nghề đánh bắt cá nên cũng chẳng có thời gian để mắt tới con cái, ông cũng chẳng hiểu ẩn tinh hoàn là “cái” gì. Chỉ đến khi bác sĩ nói con ông có tinh hoàn trong ổ bụng, ông mới lờ mờ hiểu. Bác sĩ bảo do không được phát hiện sớm để tiến hành phẫu thuật, nên mới dẫn đến bị ung thư.

“Đau đầu” với... XXY

Những người mà người đời thường gọi là ái nam ái nữ thực chất là mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận. Ngay từ khi chào đời, đứa trẻ đã không phải nam mà cũng chẳng phải nữ. Bác sĩ Nguyễn Văn Lộc, Phó Giám đốc Bệnh viện nhi TƯ lắc đầu bảo: “Phức tạp lắm, có bé có bộ phận sinh dục khác thường sau khi làm xét nghiệm AND thì mang nhiễm sắc thể XX, bé thì XY, bé thì lại mang XXY. Có bé bộ phận sinh dục nữ chuyển giống như bộ phận sinh dục nam; có cháu đẻ ra nhìn bên ngoài như là nữ nhưng lại có tinh hoàn trong bụng”.

Những trường hợp bất thường như thế, các bác sĩ phải tiến hành làm các xét nghiệm AND xem thực chất em bé đó mang nhiễm sắc thể là XX hay XY, nếu AND là XY thì phải để tinh hoàn, tạo bìu để đưa tinh hoàn xuống và tạo bộ phận âm vật thành dương vật. Nếu kết quả AND là XX thì phải cắt tinh hoàn đi, nếu không tinh hoàn trong ổ bụng sẽ biến chứng thành ung thư.

Lã Xưa

(* Do yêu cầu của gia đình bệnh nhân, tên các nhân vật trong bài đã được thay đổi)