Phụ nữ tuổi nào dễ mắc nguy cơ sinh con dị tật?

Theo các chuyên gia, SLSS là xét nghiệm khi chưa có biểu hiện lâm sàng để phát hiện, điều trị sớm, từ đó giảm tỷ lệ tử vong cũng như di chứng ở trẻ sau này. Ảnh: Dương Ngọc

Những nguy cơ dẫn đến dị tật bẩm sinh

Qua các nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam nằm trong khoảng 1,5 - 2% dân số. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục)…

Cùng với các dị tật phổ biến trên, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) đang là những căn bệnh rất đáng quan tâm. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ, trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác. Bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời. Đáng lo hơn, các mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh có liên quan tới rối loạn chuyển hóa. Hiện Bệnh viện Nhi Trung ương đã có sàng lọc sơ sinh mở rộng, tất cả các trẻ sinh ra từ 48 - 72h sẽ được lấy giọt máu ở gót chân để xét nghiệm 50 bệnh RLCHBS khác nhau.

BS Vũ Chí Dũng nhấn mạnh, việc phát hiện sớm trẻ bị RLCHBS là vô cùng quan trọng. Các phương pháp giúp phát hiện sớm gồm: Tư vấn trước, sau sinh, chẩn đoán tiền làm tổ và sàng lọc sơ sinh. Trong đó, sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm khi chưa có biểu hiện lâm sàng để phát hiện, điều trị sớm, từ đó giảm tỷ lệ tử vong cũng như di chứng vận động, thần kinh ở trẻ sau này.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… SLTS & SLSS sẽ giúp ngành Y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Phát hiện sớm để giảm bớt gánh nặng

Theo PGS.TS Trần Danh Cường, việc phát hiện dị tật thai sớm không chỉ giảm bớt nỗi đau cho gia đình mà còn làm đỡ gánh nặng cho ngành Y tế. Nếu phát hiện dị tật thai nhi từ tuần thứ 12 thì những can thiệp sẽ đơn giản hơn, chỉ như nạo

hút thai thông thường. Nếu thai càng lớn thì khả năng can thiệp càng giảm, nguy cơ tai biến tăng, nhất là những thai nhi đã trên 28 tuần tuổi.

PGS.TS Trần Danh Cường cho hay, thời điểm bắt đầu khám sàng lọc trước sinh được tiến hành từ khi thai 12 tuần. Các thời điểm tiếp theo sẽ là 20 - 22 tuần; 30 - 32 tuần. Nếu phát hiện ra những bất thường của thai, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh sẽ thực hiện các kỹ thuật khác, như các xét nghiệm về sinh hóa, chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc đồ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 17) để sàng lọc các bệnh có liên quan đến di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm test ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai: Lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi.

PGS.TS Danh Cường cũng cho biết, việc lấy bệnh phẩm thai nhi hiện phổ biến nhất, ít tai biến nhất là lấy (chọc hút) nước ối. Phương pháp này được Trung tâm thực hiện với tỷ lệ thành công rất cao, tỷ lệ tai biến rất thấp 2%o (có 2/1.000 trường hợp bị sẩy thai).

Các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo, đối tượng cần chú trọng SLTS gồm các đối tượng có nguy cơ cao: Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên; thai phụ có tiền sử bị sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh; tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bất thường nhiễm sắc thể; cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống, thai phụ nhiễm virus Rubella, Herpes, Cytomegalovirus...; thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại; thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm.

Hà Anh