Sàng lọc phát hiện dị tật thai nhi: Giải pháp nâng cao chất lượng dân số
Sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS) là biện pháp kiểm tra đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện những dị tật mà trẻ có thể mắc phải trong thời gian thai kỳ hoặc sau khi sinh.
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Còn theo thống kê của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), mỗi năm, ước tính nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu thai phụ được SLTS kết hợp với SLSS sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Cụ thể là sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia (tan máu bẩm sinh thể nặng); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 -20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
 |
|
Khi mang thai, các bà mẹ nên đến bệnh viện để được các bác sĩ khám và tư vấn thông tin cần thiết trong quá trình dưỡng thai |
Đánh giá của các bác sĩ chuyên ngành cho thấy, một số bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có thể giúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ. Tuy nhiên, trên thực tế, số bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng hầu như bỏ qua thời kỳ sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm đối với các dị tật thai nhi. Mặt khác, việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh 24 giờ tại các bệnh viện để phát hiện dị tật lại không nhận được sự đồng tình, ủng hộ của nhiều bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau đớn. Nhưng họ không biết rằng, SLTS và SLSS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.
Khẩn trương vào cuộc
Với mục tiêu phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật, rối loạn chuyển hóa di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh, giảm người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, năm 2013, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội triển khai Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại 29/29 quận, huyện, thị xã trên toàn thành phố.
Theo Hà Nội Mới
