Tầm soát để "sửa lỗi" tạo hóa

Vừa qua, một phẫu thuật viên sản khoa người Mỹ đã gây ngạc nhiên cho y học thế giới khi đi tiên phong trong việc mổ cho em bé ngay trong bào thai, bằng cách bơm căng tử cung người mẹ, đưa dụng cụ nội soi vào "sửa lỗi" tủy sống từ tuần thai thứ 26, giúp em bé thoát khỏi chứng não úng thủy khi được sinh ra.

Không phải chỉ để bỏ thai

Khi câu chuyện được chia sẻ trên vài diễn đàn dành cho bà mẹ, nhiều người bày tỏ sự khâm phục việc khoa học có thể phát hiện và can thiệp sớm dị tật. Ngay tại Mỹ, kỹ thuật can thiệp này mới được gói gọn trong phạm vi nghiên cứu và còn gây nhiều tranh cãi nhưng việc biết trước một đứa bé bị não úng thủy và đa dị tật như thế đã đủ khiến nhiều người ngạc nhiên. Thực ra, việc phát hiện sớm này đã có thể tiến hành ở nhiều nước, trong đó có Việt Nam, nếu bà mẹ tham gia tầm soát trước sinh.

Hiện tại, nhiều địa phương trên cả nước có số thai phụ tầm soát trước sinh đã chiếm đa số thay vì thiểu số như cách đây ít năm. Tuy nhiên, không ít người vẫn lo lắng rằng việc làm này chỉ để kịp thời phát hiện và bỏ đi những trẻ sơ sinh bệnh quá nặng.

Khám thai tại Bệnh viện Hùng Vương. Ảnh: Hoàng Triều.

Bác sĩ (BS) chuyên khoa II Trần Ngọc Hải, Phó Giám đốc Bệnh viện (BV) Từ Dũ (TP HCM), cho biết trong các mục tiêu của sàng lọc trước sinh, quả thật bao gồm cả giúp thai phụ nắm bắt được thực tế khi thai nhi không may mắc các dị tật quá nặng nề, để cân nhắc quyết định chấm dứt thai kỳ.

Sự cân nhắc này chỉ bàn đến khi nào bào thai bị các dị tật quá nặng, như các đột biến gien, nhiễm sắc thể, dị tật thần kinh, các bệnh lý bẩm sinh quá nặng nề mà nếu sinh ra trẻ cũng không sống được hoặc sống cuộc đời ngắn ngủi, đau đớn, khổ sở mà y học không thể giúp gì. Cho dù bé có dị tật, việc phá hay giữ thai luôn là quyết định của người mẹ, BS chỉ là người tư vấn.

Thế nhưng, mục tiêu nâng cao chất lượng dân số của tầm soát trước sinh còn nằm ở chỗ nó đã cứu sống nhiều em bé vì giúp nhận biết và can thiệp ngay từ lúc mới sinh các dị tật có thể sửa chữa, các bệnh lý có thể giảm nhẹ… theo những cách mà nếu không biết trước, có thể là vô phương.

Một ca sinh, 2 ca mổ

Theo BS Trần Ngọc Hải, hiệu quả cứu sống trẻ của tầm soát trước sinh thể hiện rõ nhất qua những tình huống bé cần được phẫu thuật ngay sau khi vừa chào đời. Đôi khi, các BS phải chuẩn bị 2 kíp mổ, một sản khoa, một nhi khoa vào phòng sinh, em bé vừa được lấy ra là phẫu thuật ngay, với nhiều thứ máy móc thường không gặp trong phòng sinh được chuẩn bị sẵn. Nếu không tầm soát và nhận biết được vấn đề trước sinh, sản phụ không chuẩn bị để đi sinh tại một BV lớn, có đầy đủ phương tiện; BS không chuẩn bị trước cho ca mổ sơ sinh, bé sinh ra mới phát hiện và xử lý… có thể sẽ không kịp cứu cháu bé.

Đồng quan điểm, BS Nguyễn Vạn Thông, Phó trưởng Khoa Giải phẫu bệnh - Tế bào di truyền, phụ trách Đơn vị Chẩn đoán trước sinh của BV Hùng Vương, cho biết việc "biết trước" rất có ý nghĩa trong công việc của ông và các đồng nghiệp. "Nếu bé có tình trạng thoát vị rốn, hở thành bụng, chúng tôi sẽ chuẩn bị sẵn một dụng cụ đặc biệt bọc kín phần thoát vị từ lúc bé được sinh ra. Từ đó, đưa bé vào ca mổ sau sinh an toàn hơn, chống nhiễm trùng" - BS Thông nêu ví dụ.

Một ví dụ khác là trường hợp song thai không lành. Một thai nhi bị vô sọ không những không sống được nếu ra đời mà còn kéo theo bé kia không khỏe mạnh, sinh non. Tình huống đó, BS sẽ can thiệp để phá thai nội khoa bào thai bị tật ngay trong thai kỳ, cứu bé khỏe mạnh còn lại nếu 2 bé không dùng chung bánh nhau.

BS Thông phân tích có rất nhiều dạng bệnh lý, dị tật có thể phát hiện qua tầm soát sơ sinh. Ví dụ như ảnh hưởng của các bệnh truyền nhiễm mẹ mắc khi mang thai, bệnh về máu như Thalassemia; đo độ mờ da gáy để phát hiện bệnh Down… Không chỉ vậy, các bước tầm soát giúp xác định được độ nặng của bệnh, từ đó giúp phụ huynh chuẩn bị tinh thần. Nếu bé bị các bệnh không quá nặng, thường người mẹ vẫn được khuyên không phá thai mà hợp tác với BS để điều trị sớm cho con, bằng thuốc, bằng phẫu thuật… giúp bé không phải mang gánh nặng bệnh sau này.

Hiện Việt Nam chưa có các kỹ thuật phẫu thuật từ trong bào thai nhưng đây cũng là lĩnh vực đang được nhiều BV lớn nghiên cứu và đầu tư trong tương lai gần, như can thiệp hội chứng truyền máu cho nhau trong song thai.

Theo Người lao động