Tầm soát dị tật bẩm sinh, giảm bớt nỗi đau

Sàng lọc trước sinh, sơ sinh góp phần cho ra đời những em bé khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nguồn nhân lực. Ảnh: TL

Đau lòng vì sự chủ quan của cha mẹ

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Còn vợ chồng chị T.T.T (29 tuổi, ở quận Hoàng Mai, Hà Nội) như đứt từng khúc ruột khi quyết định bỏ đi đứa con đầu lòng. Chị T chia sẻ: “Khi mang thai ở tuần 16, thấy con cử động nhẹ trong bụng, tôi thực sự hạnh phúc. Thế nhưng, tin dữ ập tới, chỉ ít ngày sau đó khi tôi đi kiểm tra thai kỳ và thực hiện sàng lọc trước sinh thì bác sĩ thông báo, thai nhi bị mất một cánh tay và còn mắc thêm bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh-PV)”.

Cách đây 5 năm, khi mang thai đứa con đầu lòng, chị Đ.T.L (31 tuổi, ở phố Lê Duẩn, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) chỉ đi siêu âm thai nhi một lần chủ yếu để xác định giới tính. Chị L cho biết, khi đó thấy cả hai vợ chồng khỏe mạnh, gia đình nội, ngoại không ai mắc bệnh nên suốt quá trình mang thai đã chủ quan, không tuân thủ thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh. May mắn đã không mỉm cười với hai vợ chồng khi đứa con sinh ra bị chậm phát triển trí tuệ.

Theo BS Tô Kim Hoa, chuyên gia trong lĩnh vực sàng lọc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở trẻ, các kết quả nghiên cứu cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh thường bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa…). Trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (như: Hóa chất, không khí, đất, nước…), hoặc uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ, thậm chí mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai (như: Giang mai, Rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…). Việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh là để phát hiện, can thiệp sớm nhằm hạn chế các tật, bệnh.

Giảm tối đa hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần

Nhờ sự tiến bộ của khoa học, nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời bằng kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đem lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. Trong quá trình thăm khám, các chuyên gia cho rằng, nếu chẩn đoán sai, không phát hiện ra dị tật hay bệnh ở thai nhi sẽ để lại nhiều hệ lụy. Vì vậy, người dân khi xét nghiệm sàng lọc phải đến các cơ sở uy tín, chất lượng.

Sàng lọc trước sinh là siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy khi tuổi thai từ 11 - 13 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 đến 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương... Sàng lọc sơ sinh là lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện một số bệnh như: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Ngày nay, nhờ sự tiến bộ của khoa học, nhiều dị tật bẩm sinh đã có thể được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời bằng sàng lọc trước sinh và sơ sinh, giúp đem lại cho trẻ một cuộc sống khỏe mạnh, bình thường. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là việc dùng các biện pháp như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm nước ối, lấy máu gót chân trẻ… để giúp phát hiện sớm các bệnh lý do rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền ngay từ trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, từ đó có các biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

Hiện nay, mỗi thai phụ đều được khuyến khích sàng lọc trước sinh ngay từ 3 tháng đầu mang thai để giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh không được sàng lọc, tất cả các bà mẹ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nếu có hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh không được sàng lọc, tất cả các bà mẹ mang thai nên tham gia sàng lọc trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nếu có hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Hiện trên cả nước có 5 trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các bệnh viện, gồm: Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội, Từ Dũ (TPHCM), Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Nhi Trung ương. Ông Nguyễn Văn Tân, Phó Tổng cục trưởng phụ trách Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết, ở Việt Nam mới áp dụng việc miễn phí thực hiện hai xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm: Siêu âm để phát hiện bất thường hình thái thai nhi; xét nghiệm máu mẹ và xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đối với hai bệnh thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh cho một số nhóm đối tượng như người nghèo, cận nghèo, vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn. Còn lại, đa phần, nguồn chi phí cho các loại xét nghiệm sàng lọc đều do người dân tự chi trả (chiếm khoảng 90%).

Thời gian tới, ngành Dân số sẽ thúc đẩy việc đưa chương trình sàng lọc này vào phạm vi thanh toán của bảo hiểm y tế. Mặt khác, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

T.Trang - M.Anh