Thalassemia - Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau
GiadinhNet - Có tới gần 12 triệu người Việt mang gen căn bệnh này nhưng rất ít người biết. Khi mắc bệnh, biểu hiện chung là trán dô, mũi tẹt, răng hô.
12 triệu người Việt mang gen bệnh
Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại VN, bệnh được biết đến từ những năm 1960.
TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.
Số bệnh nhân hiện tại trên cả nước đã vượt quá 20.000 người, 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên. Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.
Hậu quả, nhiều người đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, bệnh nhi chiếm tỉ lệ lớn vì những người mắc phải bệnh này khó sống qua tuổi 30. Ảnh: Phụ nữ VN.
Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh
Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:
Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.
Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh
Cần xét nghiệm và điều trị sớm
Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.
Hiện nay, phương pháp điều trị khỏi bệnh duy nhất đó là ghép tế bào gốc, tỉ lệ thành công cao hơn nếu được cấy từ tế bào gốc của anh, chị, em ruột của bệnh nhân. Ngoài ra, để duy trì cuộc sống cho người bệnh đó là thiếu máu thì truyền máu, khi thừa sắt thì thải sắt.
Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học Truyền máu TW ra đời cách đây 5 năm. Đây là trung tâm chăm sóc, quản lý người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bên cạnh đó, trung tâm đã triển khai những hoạt động tư vấn cho các gia đình có con đã bị bệnh tan máu bẩm sinh mà muốn tiếp tục sinh con hoặc những gia đình nghi ngờ có mang gen này.
"Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản" - TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương nhận định.
Lily (th)

Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn 'mở đường' cứu người đàn ông gặp nạn trên cầu Nhật Tân
Y tế - 6 giờ trướcGĐXH - Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn đã trực tiếp động viên, đồng thời đề nghị các y bác sĩ khẩn trương triển khai những biện pháp cấp cứu chuyên sâu, nhằm giành giật sự sống cho bệnh nhân gặp nạn trên đường.

Triển lãm quốc tế về chăm sóc và phục hồi chức năng người cao tuổi lần đầu tổ chức tại Việt Nam
Y tế - 6 giờ trướcGĐXH – Điểm nhấn của Vietnam Medipharm Expo năm 2025 diễn ra tới đây tại Hà Nội là việc tổ chức song song với VIREC 2025 – một triển lãm quốc tế lần đầu về chăm sóc, phục hồi chức năng người cao tuổi...

Nghìn ly sữa - nghìn hy vọng Báo Sức khỏe & Đời sống và Nutricare trao tặng bệnh nhi ung thư
Y tế - 10 giờ trướcSáng 15/9, Báo Sức khỏe & Đời sống cùng Công ty Cổ phần dinh dưỡng Nutricare đã tổ chức lễ trao tặng 40.000 ly sữa dinh dưỡng y học Leanmax Hope cho bệnh nhi ung thư đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội).

Người cao tuổi sống thọ nhưng cần sống khỏe: Không có 'thực phẩm thần kỳ' – Hãy ăn uống điều độ
Y tế - 13 giờ trướcGĐXH - Đây là nội dung bác sĩ người Nhật Shun Kubo chia sẻ tại hội thảo "Nhận diện và quản lý các bệnh lý nguy cơ cao ở người trung và cao tuổi" vừa diễn ra tại Hà Nội

Sinh viên được tập huấn sơ cứu ngoại viện khi xảy ra các tình huống khẩn cấp thường gặp
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Chương trình tập huấn "Hướng dẫn kỹ năng sơ cấp cứu thường gặp - Sơ cứu nhanh giành sự sống" nhằm trang bị kỹ năng sơ cấp cứu cho cán bộ, sinh viên trong tình huống khẩn cấp.

Phát động Cuộc thi “Cơ sở y tế không khói thuốc lá” lần thứ I
Y tế - 1 ngày trướcSáng nay (17/9) tại trụ sở Bộ Y tế diễn ra Lễ phát động Cuộc thi “Cơ sở y tế không khói thuốc lá” lần thứ I. TTƯT.GS.TS Trần Văn Thuấn – Thứ trưởng Bộ Y tế, Chủ tịch Hội đồng Y khoa Quốc gia, Uỷ viên Thường trực Hội đồng Quản lý Quỹ Phòng, chống tác hại của thuốc lá dự và phát biểu chỉ đạo

Các bác sĩ BVĐK Hà Nam dốc sức cứu 18 nạn nhân vụ tai nạn liên hoàn trên cao tốc
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - BVĐK Hà Nam kích hoạt báo động đỏ, huy động toàn lực cấp cứu 18 nạn nhân vụ tai nạn liên hoàn trên cao tốc Cầu Giẽ – Ninh Bình.

5 giờ nghẹt thở ‘cứu’ cẳng chân gần đứt lìa của nam sinh 15 tuổi
Sống khỏe - 3 ngày trướcCác bác sĩ Khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Hà Đông đã phẫu thuật thành công một ca phức tạp, bảo toàn cẳng chân gần như lìa khỏi cơ thể cho một nam sinh 15 tuổi.

Phẫu thuật thành công cho nam sinh 15 tuổi gặp tai nạn đứt gần rời cẳng chân
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Theo các bác sĩ, bệnh nhân vào viện với vết thương phức tạp, nguy cơ hoại tử chi cao do mất hoàn toàn lưu thông tuần hoàn. Nếu không can thiệp kịp thời, phần chân sẽ hoại tử buộc phải cắt cụt và bệnh nhân sẽ mất chân vinh viễn.

Hành trình 'áp lực tạo kim cương' của bác sĩ nội trú
Y tế - 6 ngày trướcBác sĩ Phạm Chu Hoàng chia sẻ gần như toàn bộ thời gian học nội trú đều diễn ra tại bệnh viện, nơi anh không chỉ học kiến thức mà còn rèn ý chí và tinh thần.

Vì sao nữ bác sĩ nội trú chọn chuyên ngành nội tim mạch khiến cả hội trường vỡ oà, vỗ tay không ngớt: Giải mã TOP 1 khoa khó nhất trong ngành Y
Y tếTrong lựa chọn của Top 20 ứng viên xuất sắc, bác sĩ nội trú Top 5 điểm cao nhất gây ấn tượng mạnh mẽ khi chọn chuyên ngành Nội tim mạch, tại trường Đại học Y Hà Nội.