Hà Nội
23°C / 22-25°C

Thalassemia - Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau

Thứ sáu, 23:00 21/12/2018 | Y tế

GiadinhNet - Có tới gần 12 triệu người Việt mang gen căn bệnh này nhưng rất ít người biết. Khi mắc bệnh, biểu hiện chung là trán dô, mũi tẹt, răng hô.

12 triệu người Việt mang gen bệnh

Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại VN, bệnh được biết đến từ những năm 1960.

TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.

Số bệnh nhân hiện tại trên cả nước đã vượt quá 20.000 người, 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên. Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.

Hậu quả, nhiều người đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, bệnh nhi chiếm tỉ lệ lớn vì những người mắc phải bệnh này khó sống qua tuổi 30. Ảnh: Phụ nữ VN.

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, bệnh nhi chiếm tỉ lệ lớn vì những người mắc phải bệnh này khó sống qua tuổi 30. Ảnh: Phụ nữ VN.

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:

Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.

Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh

2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh

Cần xét nghiệm và điều trị sớm

Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.

Hiện nay, phương pháp điều trị khỏi bệnh duy nhất đó là ghép tế bào gốc, tỉ lệ thành công cao hơn nếu được cấy từ tế bào gốc của anh, chị, em ruột của bệnh nhân. Ngoài ra, để duy trì cuộc sống cho người bệnh đó là thiếu máu thì truyền máu, khi thừa sắt thì thải sắt.

Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học Truyền máu TW ra đời cách đây 5 năm. Đây là trung tâm chăm sóc, quản lý người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bên cạnh đó, trung tâm đã triển khai những hoạt động tư vấn cho các gia đình có con đã bị bệnh tan máu bẩm sinh mà muốn tiếp tục sinh con hoặc những gia đình nghi ngờ có mang gen này.

"Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản" - TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương nhận định.

Lily (th)

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Nam kỹ sư liệt tứ chi vì sai lầm khi nhậu cùng bạn

Nam kỹ sư liệt tứ chi vì sai lầm khi nhậu cùng bạn

Y tế - 3 ngày trước

Nam kỹ sư trẻ được người thân đưa đến viện trên băng ca với tình trạng liệt tứ chi, nẹp cổ và mất ngôn ngữ do tai nạn sau bữa nhậu với bạn.

Xúc động câu chuyện con trai 19 tuổi hiến một phần gan cứu bố

Xúc động câu chuyện con trai 19 tuổi hiến một phần gan cứu bố

Y tế - 3 ngày trước

GĐXH - Cuối tháng 8, các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã thực hiện thành công 5 ca ghép gan từ người hiến sống, cứu sống. Trong đó xúc động nhất là câu chuyện chàng trai 19 tuổi hiến một phần gan cứu bố.

Cô gái 20 tuổi ở Quảng Ninh nhập viện vì sai lầm khi đeo kính áp tròng

Cô gái 20 tuổi ở Quảng Ninh nhập viện vì sai lầm khi đeo kính áp tròng

Y tế - 4 ngày trước

GĐXH - Sau 4 năm thường xuyên đeo kính áp tròng cả ngày, chỉ tháo ra khi ngủ, bệnh nhân được chẩn đoán loét giác mạc.

Đau bụng dữ dội khi mang thai, người phụ nữ được phát hiện mắc viêm tụy cấp

Đau bụng dữ dội khi mang thai, người phụ nữ được phát hiện mắc viêm tụy cấp

Y tế - 5 ngày trước

GĐXH - Theo các bác sĩ, viêm tụy cấp do triglycerid tăng quá cao có thể dẫn đến sốc, suy đa tạng, tắc mạch.., ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh và thai nhi.

Báo động đỏ toàn viện cứu nam thanh niên 17 tuổi đa chấn thương nặng do tai nạn giao thông

Báo động đỏ toàn viện cứu nam thanh niên 17 tuổi đa chấn thương nặng do tai nạn giao thông

Y tế - 6 ngày trước

GĐXH - Theo các bác sĩ, đây là một ca đa chấn thương cực kỳ nguy kịch, nếu không được xử trí kịp thời, bệnh nhân có thể tử vong trong thời gian ngắn.

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhân 62 tuổi bị đục thủy tinh thể và cườm nước nặng không còn đáp ứng điều trị nội khoa

Phẫu thuật thành công cho bệnh nhân 62 tuổi bị đục thủy tinh thể và cườm nước nặng không còn đáp ứng điều trị nội khoa

Y tế - 1 tuần trước

GĐXH - Đây là bệnh nhân vừa bị đục thủy tinh thể, vừa bị glaucoma nặng không còn đáp ứng với điều trị nội khoa được phẫu thuật thành công nhờ phương pháp đặt PGI.

Sai lầm sau phẫu thuật suốt 2 năm khiến người đàn ông phải lọc máu cấp cứu

Sai lầm sau phẫu thuật suốt 2 năm khiến người đàn ông phải lọc máu cấp cứu

Y tế - 1 tuần trước

GĐXH - Sau phẫu thuật, bệnh nhân không đi tái khám để rút sonde vì cho rằng sức khỏe bình thường, dù được bác sĩ và gia đình nhắc nhở nhiều lần.

Lốc xoáy kinh hoàng ở Ninh Bình: Bệnh viện tiếp nhận 15 người cấp cứu trong đêm, 1 nạn nhân tử vong

Lốc xoáy kinh hoàng ở Ninh Bình: Bệnh viện tiếp nhận 15 người cấp cứu trong đêm, 1 nạn nhân tử vong

Y tế - 1 tuần trước

GĐXH - Chỉ trong vài giờ sau trận lốc xoáy, Bệnh viện Đa khoa Hà Nam đã tiếp nhận 15 ca cấp cứu khẩn, trong đó có 1 nạn nhân tử vong.

Bệnh xá đảo Trường Sa cấp cứu thành công ngư dân bị đột quỵ trên biển

Bệnh xá đảo Trường Sa cấp cứu thành công ngư dân bị đột quỵ trên biển

Y tế - 1 tuần trước

Bệnh nhân Nguyễn Văn Lai được đưa đến Bệnh xá đảo Trường Sa, thuộc Đặc khu Trường Sa cấp cứu trong tình trạng tỉnh, tiếp xúc được nhưng liệt nửa người phải, nói ngọng, méo miệng, huyết áp cao.

Trái tim chàng trai 33 tuổi cứu bệnh nhân 60 tuổi thoát cửa tử

Trái tim chàng trai 33 tuổi cứu bệnh nhân 60 tuổi thoát cửa tử

Y tế - 1 tuần trước

Người đàn ông 60 tuổi từng nhiều lần lỡ hẹn ghép tim, nay được hồi sinh sự sống nhờ trái tim hiến tặng từ bệnh nhân chết não 33 tuổi.

Top