Thalassemia - Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau
GiadinhNet - Có tới gần 12 triệu người Việt mang gen căn bệnh này nhưng rất ít người biết. Khi mắc bệnh, biểu hiện chung là trán dô, mũi tẹt, răng hô.
12 triệu người Việt mang gen bệnh
Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại VN, bệnh được biết đến từ những năm 1960.
TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.
Số bệnh nhân hiện tại trên cả nước đã vượt quá 20.000 người, 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên. Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.
Hậu quả, nhiều người đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, bệnh nhi chiếm tỉ lệ lớn vì những người mắc phải bệnh này khó sống qua tuổi 30. Ảnh: Phụ nữ VN.
Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh
Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:
Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.
Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh
Cần xét nghiệm và điều trị sớm
Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.
Hiện nay, phương pháp điều trị khỏi bệnh duy nhất đó là ghép tế bào gốc, tỉ lệ thành công cao hơn nếu được cấy từ tế bào gốc của anh, chị, em ruột của bệnh nhân. Ngoài ra, để duy trì cuộc sống cho người bệnh đó là thiếu máu thì truyền máu, khi thừa sắt thì thải sắt.
Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học Truyền máu TW ra đời cách đây 5 năm. Đây là trung tâm chăm sóc, quản lý người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bên cạnh đó, trung tâm đã triển khai những hoạt động tư vấn cho các gia đình có con đã bị bệnh tan máu bẩm sinh mà muốn tiếp tục sinh con hoặc những gia đình nghi ngờ có mang gen này.
"Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản" - TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương nhận định.
Lily (th)

Chạy đua với thời gian, hồi sinh 5 cuộc đời từ nghĩa cử hiến tạng
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Bệnh viện E vừa triển khai thành công lấy đa tạng từ người cho chết não, để hồi sinh sự sống cho 3 người bệnh và đem lại ánh sáng cho 2 người bệnh khác.

Nam thanh niên 30 tuổi ở Phú Thọ có sán dây dài hơn 3 mét do thường xuyên ăn món quen thuộc này
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chỉ định thụt tháo để chuẩn bị nội soi đại tràng. Sau thụt, các bác sĩ ghi nhận một con sán dây dài hơn 3 mét được thải ra theo phân, còn sống.

Người đàn ông ở Hải Dương nguy kịch do dùng thuốc điều trị viêm gan B theo cách này
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, bệnh nhân được chẩn đoán xơ gan giai đoạn F4 – giai đoạn nặng. Cùng lúc, ông được chẩn đoán thêm đái tháo đường type 2, làm tăng nguy cơ tổn thương gan.

'Thủ phạm' khiến bé gái 7 tuổi gặp vấn đề ở vùng kín suốt gần 1 năm
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Sau khi thăm khám, các bác sĩ phát hiện dị vật đã ăn sâu và dính chắc vào niêm mạc âm đạo của bệnh nhi, rất khó lấy ra bằng kỹ thuật thông thường.

Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.

Giây phút căng thẳng của 2 bác sĩ trên chuyến bay TPHCM - Hà Nội cứu bé gái co giật
Y tế - 5 ngày trướcMáy bay vừa cất cánh, một bé gái bất ngờ co giật, tím tái nhưng đã được các bác sĩ có mặt trên chuyến bay hỗ trợ cấp cứu thành công.

Người mẹ kể lại giây phút con trai 13 tuổi đột quỵ lúc sáng sớm
Y tế - 5 ngày trướcKhi chuẩn bị đến trường, Đ. đột ngột nôn ói, rơi vào hôn mê sâu, nguy kịch tính mạng. Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi bị đột quỵ.

Cúc áo gãy đôi nằm trong đường thở bé gái 5 tuổi
Sống khỏe - 6 ngày trướcBố mẹ đều đi làm, trẻ ở nhà chơi một mình nên không ai biết cháu đã nuốt phải dị vật từ lúc nào.

Nhiều đề xuất được kỳ vọng tăng thêm nguồn tạng quý giá, cứu sống nhiều người bệnh đang chờ ghép
Sống khỏe - 6 ngày trướcSau 19 năm thực hiện, Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến lấy xác, Việt Nam đã thực hiện hơn 9.500 ca ghép tạng, phát triển mạng lưới gồm 27 cơ sở đủ năng lực kỹ thuật, từng bước làm chủ nhiều kỹ thuật ghép phức tạp như ghép tim – gan đồng thời, khí quản, phổi…

Người đàn ông 43 tuổi bị chém rách mông do làm điều này khi điều khiển fly-cram phun thuốc trừ sâu
Y tế - 6 ngày trướcGĐXH - Mới đây, các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện E đã tiếp nhận và điều trị cho một trường hợp người bệnh nam (43 tuổi, ở Hà Nội) bị mất máu nhiều do bị chém rách sâu vùng mông.

Chấn động: Bé gái 3 tháng tuổi bị người thân xâm hại tình dục
Y tếGĐXH - Tại bệnh viện, các bác sĩ phát hiện bé bị rách màng trinh và tổn thương âm đạo khoảng 1,5 cm.