Thalassemia - Căn bệnh di truyền khiến 2 vạn người Việt mang gương mặt giống nhau
GiadinhNet - Có tới gần 12 triệu người Việt mang gen căn bệnh này nhưng rất ít người biết. Khi mắc bệnh, biểu hiện chung là trán dô, mũi tẹt, răng hô.
12 triệu người Việt mang gen bệnh
Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại VN, bệnh được biết đến từ những năm 1960.
TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.
Số bệnh nhân hiện tại trên cả nước đã vượt quá 20.000 người, 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên. Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.
Hậu quả, nhiều người đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Theo ThS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, bệnh nhi chiếm tỉ lệ lớn vì những người mắc phải bệnh này khó sống qua tuổi 30. Ảnh: Phụ nữ VN.
Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh
Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:
Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thể trung gian: Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 - 6 tuổi.
Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh
Cần xét nghiệm và điều trị sớm
Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do vậy, đối với trẻ nhỏ, nếu thấy trẻ có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng mắt, biến dạng mặt... cần đưa ngay trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa Nhi để được khám và làm các xét nghiệm để được tư vấn và điều trị kịp thời. Những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán chính xác có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.
Hiện nay, phương pháp điều trị khỏi bệnh duy nhất đó là ghép tế bào gốc, tỉ lệ thành công cao hơn nếu được cấy từ tế bào gốc của anh, chị, em ruột của bệnh nhân. Ngoài ra, để duy trì cuộc sống cho người bệnh đó là thiếu máu thì truyền máu, khi thừa sắt thì thải sắt.
Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học Truyền máu TW ra đời cách đây 5 năm. Đây là trung tâm chăm sóc, quản lý người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Bên cạnh đó, trung tâm đã triển khai những hoạt động tư vấn cho các gia đình có con đã bị bệnh tan máu bẩm sinh mà muốn tiếp tục sinh con hoặc những gia đình nghi ngờ có mang gen này.
"Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản" - TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương nhận định.
Lily (th)

Bộ Y tế đề nghị các tỉnh, thành mở đợt cao điểm ngăn chặn, phòng chống thuốc, mỹ phẩm, sữa, thực phẩm bảo vệ sức khoẻ giả
Y tế - 17 giờ trướcBộ Y tế đề nghị UBND các tỉnh, thành chỉ đạo các cơ quan chức năng đẩy mạnh kiểm tra, kiểm soát, xử lý nghiêm việc buôn bán, kinh doanh thuốc giả...

Không chỉ người béo, người gầy cũng dễ mắc gan nhiễm mỡ và ung thư gan
Y tế - 1 ngày trướcGan nhiễm mỡ tưởng lành tính nhưng có thể tiến triển âm thầm thành ung thư gan, thậm chí ngay từ giai đoạn đầu.

Phát hiện ung thư từ dấu hiệu chóng mặt
Y tế - 1 ngày trướcUng thư dạ dày ở giai đoạn sớm thường không có triệu chứng rõ ràng nên người bệnh hay nhầm lẫn với các bệnh lý lành tính khác. Khi họ đi khám, bệnh đã tiến triển.

Đơn vị y tế đầu tiên Việt Nam nhận chứng chỉ chẩn đoán hình ảnh tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2022
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Ngày 16/5/2025, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức Lễ đón nhận chứng chỉ chất lượng ISO 15189:2022, đánh dấu bước ngoặt khi trở thành đơn vị y tế đầu tiên tại Việt Nam đạt chuẩn quốc tế lĩnh vực Chẩn đoán hình ảnh.

Quyết định của bác sĩ cứu chàng trai 'vô danh, ví rỗng'
Y tế - 1 ngày trướcNam thanh niên được người đi đường đưa vào cấp cứu trong tình trạng nguy kịch, dập não. Các bác sĩ đã nhanh chóng can thiệp cho bệnh nhân không có giấy tờ tùy thân, không có tiền còn điện thoại dập nát.

Hai sinh viên vào cấp cứu với hàng chục vết dao đâm
Y tế - 2 ngày trướcHai sinh viên ở TPHCM được đưa vào cấp cứu trong tình trạng nguy kịch với hàng chục vết thương khắp cơ thể. Ê-kíp cấp cứu đã bật báo động đỏ nội viện mổ ngay trong đêm.

Bước tiến quan trọng trong ứng dụng công nghệ 3D vào nghiên cứu, thực hành y khoa
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Hội Công nghệ 3D Y học Việt Nam được thành lập với sứ mệnh kết nối giới y khoa, kỹ sư, nhà nghiên cứu và doanh nghiệp công nghệ.

Người đàn ông 42 tuổi ở Hà Tĩnh đau đầu dữ dội, sốt cao, rối loạn ý thức, suýt tử vong do nhiễm một loại nấm từ phân chim
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Bệnh nhân V.Đ.P, 42 tuổi, ở Hà Tĩnh được chuyển đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương trong tình trạng đau đầu dữ dội, nôn vọt, sốt cao kéo dài và rối loạn ý thức.

Cành cây dài hơn 20cm nằm trong lồng ngực cụ bà 95 tuổi suốt hơn 2 năm
Y tế - 2 ngày trướcDị vật là cành cây tro dài hơn 20cm nằm trong lồng ngực cụ bà Trần Thị H. (95 tuổi, trú tại xã Thanh Bình Thịnh, huyện Đức Thọ, tỉnh Hà Tĩnh) đã hơn 2 năm nhưng không hay biết.

Thông tin mới nhất về sức khỏe bé trai 4 tuổi ở Nam Định bị xe công nông 'chèn' qua người
Y tế - 3 ngày trướcGĐXH - Sau gần 2 tuần điều trị, sức khoẻ bé M.T.A (4 tuổi, quê Nam Định) tiến triển tốt và được xuất viện về nhà tiếp tục chăm sóc.

Bệnh viện giữa lòng Hà Nội với gần 40% diện tích phủ xanh
Y tếGĐXH - Giữa đô thị ngày càng chật chội và ngột ngạt, có một bệnh viện dành tới gần 40% tổng diện tích xây dựng cho khuôn viên xanh, kết hợp giữa chất lượng khám chữa bệnh và các giải pháp vận hành thân thiện môi trường. Đó là Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, cơ sở vừa được trao chứng nhận "Bệnh viện Xanh Sạch và Dịch vụ y tế chất lượng cao" năm 2025.