Trăn trở đẩy lùi nỗi đau Thalassemia

Nỗi ám ảnh với căn bệnh Thalassemia

Năm 2021, chị B.T.T kết hôn cùng anh B.N.H (ở Phú Thọ). Không lâu sau đó, chị T. mang thai, người mẹ khỏe mạnh, thai kỳ diễn tiến tốt, không hề có dấu hiệu nào đáng lo ngại. Tuy nhiên, ở tháng thứ 6 của thai kỳ, trong một lần siêu âm, bác sĩ phát hiện tim của thai nhi to bất thường và khuyên hai vợ chồng nên đến bệnh viện tuyến trên để thăm khám chuyên sâu. Lúc ấy, cả hai vẫn chưa lường được những điều nghiêm trọng đang chờ phía trước.

Sau các xét nghiệm chuyên sâu, vợ chồng chị T. được chẩn đoán đều mang gen bệnh Thalassemia và đã truyền bệnh cho con. Do thai nhi đã ở những tháng cuối thai kỳ nên không còn cách nào can thiệp.

Em bé mất ngay khi chị T. chuyển dạ khiến cả hai vợ chồng bị khủng hoảng tinh thần nghiêm trọng. Họ không thể ngờ, nhìn mình tưởng hoàn toàn khỏe mạnh mà lại có thể truyền bệnh cho con.

"Khi nghe bác sĩ nói, tôi như chết lặng. Chỉ vì không khám sức khỏe sinh sản trước hôn nhân, vợ chồng tôi đã không biết gì về bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh. Không may chúng tôi cùng mang gen nên vô tình truyền bệnh cho con, khiến bé không thể sống sót. Tôi tự trách bản thân rất nhiều", chị T. nói trong nước mắt.

Trên thực tế, không chỉ vợ chồng chị T., rất nhiều gia đình, rất nhiều đứa trẻ cũng đã và đang phải gánh chịu những hậu quả nặng nề do căn bệnh Thalassemia gây ra. Bởi theo thống kê, tại Việt Nam, hiện có khoảng hơn 13% dân số cả nước đang mang gen Thalassemia. Ước tính, mỗi năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời.

Đáng nói, tất cả các tỉnh, thành đều có người mang gen bệnh. Trong đó, có những dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia trên 30-40%, chủ yếu là các dân tộc ở miền núi phía Bắc.

Những hệ lụy dai dẳng đến suốt đời

Theo các bác sĩ, Thalassemia là bệnh xuất phát từ những đột biến nhỏ trong hệ gen khiến chuỗi globin - thành phần thiết yếu để tạo nên huyết sắc tố, không thể hình thành bình thường. Hậu quả là các tế bào hồng cầu dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu mạn tính, kéo dài suốt đời.

Chia sẻ cụ thể về căn bệnh này tại chương trình Ngày hội Tư vấn vô sinh hiếm muộn năm 2025 do Bệnh viện Bưu điện tổ chức mới đây, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, tỷ lệ nam và nữ mắc bệnh Thalassemia là như nhau.

Trong đó, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh mức độ nặng, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, bệnh Thalassemia có nhiều mức độ bệnh khác nhau. Trong đó, mức độ nặng nhất là thai nhi mất khi chưa chào đời như trường hợp của vợ chồng chị T. Đây là tình trạng thiếu máu từ trong bào thai khiến thai bị thiếu máu nặng, không thể phát triển được.

Còn ở mức độ nặng và trung bình, bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng chung như thiếu máu, thiếu máu nặng khiến bệnh nhân phải đi truyền máu suốt đời (khoảng 20 ngày đi truyền máu một lần). Nếu không được truyền máu thường xuyên sẽ ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan trong cơ thể. Biểu hiện sớm nhất là những đứa trẻ không thể phát triển bình thường được, đứa trẻ sẽ chậm phát triển, bị còi cọc, sau đó, bị tổn thương các tuyến nội tiết, đến tuổi dậy thì không dậy thì được.

"Rất nhiều bệnh nhân của chúng tôi khi lớn lên không có cơ hội làm cha mẹ do các tuyến nội tiết không trưởng thành", TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh.

Theo BS Thu Hà, nếu không có máu truyền, bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng chỉ sống không đến 10 tuổi. Nếu được truyền máu nhưng không thải sắt tốt, bệnh nhân chỉ sống được đến khoảng 20 tuổi với rất nhiều gánh nặng bệnh tật.

Trường hợp bệnh nhân được truyền máu và thải sắt tốt sẽ sống lâu hơn, nhưng để tuân thủ được lộ trình điều trị là cả một vấn đề khó khăn, vì không phải bệnh nhân nào cũng có thể 20 ngày đi viện một lần suốt cuộc đời.

Chính vì vậy, bệnh nhân thường khó tuân thủ được điều trị và gặp rất nhiều biến chứng, rõ nhất là biến dạng khuôn mặt (trán dô, mũi tẹt, răng hô), nặng hơn là suy đa cơ quan, suy tim, thậm chí tử vong.

"Cứu" thế hệ tương lai từ những việc làm đơn giản

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh Thalassemia khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa. Chính vì vậy, bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh con sinh ra không bị mắc bệnh nếu có kiến thức cơ bản về bệnh và cách phòng tránh.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh Thalassemia hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước hôn nhân và tầm soát bệnh tật trước sinh. Cụ thể, việc khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không? Từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh.

Đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả vợ và chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai. Các cặp vợ chồng mang gen có thể sàng lọc di truyền và làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Chia sẻ cụ thể hơn về điều này, ThS.BS Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện cho biết, hiện nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, một con đường mới đã được mở ra với các gia đình mang gen bệnh Thalassemia, đó là IVF kết hợp sàng lọc di truyền.

"Đây không chỉ là một lựa chọn mà là một lối thoát nhân đạo và đầy hy vọng cho các gia đình mang gen bệnh. Bằng cách tạo nhiều phôi trong ống nghiệm, sau đó sinh thiết từng phôi để kiểm tra gen, bác sĩ có thể lựa chọn những phôi không mang bệnh Thalassemia để cấy vào tử cung người mẹ", BS Vương Vũ Việt Hà cho biết.

Theo ThS.BS Vương Vũ Việt Hà, chi phí cho một chu kỳ IVF và sàng lọc khoảng 250-350 triệu đồng – một chi phí không hề nhỏ, nhưng nếu so với hàng trăm triệu mỗi năm điều trị suốt đời bênh Thalassemia thì đây là một sự đầu tư xứng đáng để con sinh ra được khỏe mạnh.

Đặc biệt, đối với những gia đình đã có con mắc bệnh Thalassemia, gia đình có thể chọn phôi không chỉ không mang bệnh mà còn trùng HLA (kháng nguyên bạch cầu người) với anh/chị đang mắc bệnh.

Khi đứa trẻ được sinh ra, máu cuống rốn của bé - một nguồn tế bào gốc quý giá sẽ được lưu trữ và sử dụng để ghép cho anh/chị. Đây là hành trình mang hai tầng ý nghĩa: vừa ngăn ngừa di truyền, vừa cứu sống chính người thân trong gia đình.

Trên thực tế, theo BS Vương Vũ Việt Hà, tại Bệnh viện Bưu điện đã từng làm IVF cho một cặp vợ chồng trước đó đã sinh một cô con gái mắc bệnh Thalassemia. Điều đáng mừng là em bé IVF sinh ra không mang bệnh, lại có yếu tố HLA phù hợp với chị mình.

Đây cũng là em bé đầu tiên tại Việt Nam có thể giúp chị mình không còn phải chung sống với việc truyền máu duy trì sự sống sau khi ghép tế bào gốc từ dây rốn của mình cho chị. Điều kỳ diệu này đã mở ra hy vọng mới cho nhiều bệnh nhi đang mắc Thalassemia - căn bệnh di truyền khá phổ biến ở nước ta hiện nay.

Chung tay phòng bệnh Thalassemia, nâng cao chất lượng giống nòi cho đất nước

GĐXH – Theo các chuyên gia, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đã và đang gây ra những hệ lụy nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi và cuộc sống của người bệnh. Vì vậy, chủ động phòng ngừa nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh là việc làm vô cùng cấp thiết hiện nay.

Để nỗi đau bệnh lý di truyền không còn là gánh nặng của mỗi gia đình và toàn xã hội

GĐXH – Có cặp vợ chồng mất đến 2 đứa con mới biết bản thân mình mắc bệnh lý di truyền; có những gia đình có 2 anh/chị em ruột đều mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) phải truyền máu suốt đời để duy trì sự sống hay những bà mẹ đau đớn khi sinh ra 3 đứa con nhưng cả 3 đều mắc bệnh down.