Bác sĩ thót tim vì bệnh hiếm 20 năm mới thấy của bé gái 7 tuổi

Bác sĩ Huỳnh Thoại Loan - Trưởng khoa thận-nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng 1 TPHCM cho biết, bệnh viện tiếp nhận bé gái N.T.V. (7 tuổi, ngụ quận Gò Vấp, TPHCM) nhập viện ngày 21/10 với biểu hiện khá nghiêm trọng.

Bé V. và người nhà. Ảnh: Quốc Ngọc

Bé tiểu ra máu đỏ tươi toàn dòng, kèm cục máu đông, tiểu gắt, đau. Bác sĩ phải truyền máu liên tục do bệnh nhi bị thiếu máu. Chẩn đoán ban đầu là tiểu máu đại thể. Sau khi hội chẩn liên chuyên khoa, bé V. được siêu âm bụng.

Theo bác sĩ Nguyễn Hữu Chí - Trưởng khoa siêu âm, kết quả ghi nhận bàng quang có nhiều máu cục, có dị dạng tĩnh mạch thành bàng quang và vùng sàn chậu. “Tiếp tục khảo sát siêu âm chi dưới bên phải, chúng tôi mới phát hiện đây là một ca dị dạng mạch máu bẩm sinh hỗn hợp gồm tĩnh mạch và bạch huyết chiếm toàn bộ chi dưới, phát triển theo hướng lên phía sàn chậu rồi xâm lấn thành bàng quang”, bác sĩ Chí nói.

Các bác sĩ kết luận bé V. mắc hội chứng Klippel Trenaunay. “Trong 20 năm làm công tác chuyên môn nội tiết, tôi mới thấy một ca như thế. Hội chứng Klippel Trenaunay hiếm gặp, tuy nhiên, ở ca này, còn hy hữu hơn khi dị dạng mạch máu ở chi dưới lại xâm lấn sâu vào bàng quang, gây hiện tượng chảy máu ồ ạt khi bé gái đi tiểu”, bác sĩ Loan bày tỏ.

Bé V. và các bác sĩ đang trao đổi với báo chí. Ảnh: Quốc Ngọc

Ngoài đi tiểu ra máu ồ ạt, dị dạng mạch máu cũng khiến chân phải bé V. sưng to, gây khó khăn trong di chuyển. Người nhà cho biết, trước đây đã đưa bé đi điều trị tại nhiều bệnh viện, bé phải trải qua 2 lần phẫu thuật “bướu máu” chân, tiêm chất xơ để thoái triển mạch máu nhưng tình trạng tiểu ra máu ngày càng nặng.

Cuối cùng, các bác sĩ quyết định phải nhanh chóng phẫu thuật cho bệnh nhi vào ngày 2/11 để tránh tình trạng mất máu quá nhiều và liên tục. Ca mổ kéo dài 3 tiếng đã thành công khi cắt một phần đáy bàng quang bị dị dạng mạch máu xâm lấn.

Bác sĩ Đào Trung Hiếu - Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, người trực tiếp thực hiện ca phẫu thuật - cho biết, lần đầu tiên bệnh viện gặp trường hợp này. “Thật sự rất lo lắng khi quyết định mổ ca này. Nếu khống chế được chảy máu nhưng em bé bị són tiểu hoặc tiểu liên tục thì sẽ gây nhiều phiền hà cho em bé.

Đây là di chứng sẽ đeo đuổi em bé suốt cả cuộc đời. Chính vì thế, mục tiêu khi mổ là phải làm sao đảm bảo các chức năng của em bé vẫn giữ được như bình thường”, bác sĩ Hiếu nói. Lo lắng của bác sĩ Hiếu đã được giải tỏa khi 7 ngày sau ca mổ, hiện bé V. đã không còn tiểu ra máu, đặc biệt, có thể tiểu chủ động, tiểu không đau, gắt. Bảo toàn một cách mỹ mãn cơ chế của bàng quang.

Về khả năng tái phát của dị dạng mạch máu trên bệnh nhi này, bác sĩ Loan giải thích: “Từ chuyên môn gọi đây là hội chứng, vì khác với một bệnh lý, hội chứng tức không biết nguyên nhân gây ra. Nó do gen nhưng không có tính di truyền. Bé gái này chắc chắn phải còn được tiếp tục theo dõi để biết dị dạng mạch máu tăng sinh như thế nào để có hướng xử lý phù hợp”.

Nguyên tắc để đưa ra quyết định can thiệp phẫu thuật trong các trường hợp này là vì dị dạng có khả năng đe dọa tính mạng bệnh nhi, gây trở ngại trong sinh hoạt và đe dọa về mặt thẩm mỹ.

Theo Tiền Phong