Bé gái vừa ra đời đã 'tỏa hương thơm' như Hàm Hương, Bác sĩ nói với bố mẹ: Bệnh nặng chứ không đùa
Được biết, ngay từ khi vừa lọt lòng, người bé Đường Đường đã tỏa mùi thơm thoang thoảng rất ngọt. Dù có tắm hay làm bất cứ việc gì thì mùi này cũng không hết được.
Theo thông tin đăng tải, bé gái sơ sinh tên Đường Đường ở huyện Mông Sơn, thị Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây, Trung Quốc vừa mới ra đời đã gây chú ý cực lớn bởi toàn thân cô bé thơm ngọt như công chúa Hàm Hương trong bộ phim nổi tiếng Hoàn Châu Cách Cách.
Khác với những đứa trẻ khác, Đường Đường toàn thân toát ra mùi thơm thoang thoảng rất ngọt. Mùi thơm này đặc biệt nồng khi bé ra mồ hôi hoặc đi tiểu, tắm cũng không hết được mùi. Thế nhưng, Đường Đường lúc nào cũng khó chịu, khó bú, rất thích ngủ.
Gần đây Đường Đường đã được chuyển đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu, Quảng Tây để khám chữa. Trải qua quá trình hội chẩn, cô bé được xác nhận mắc chứng Maple syrup urine disease hay còn gọi là bệnh siro niệu. Tỷ lệ mắc bệnh siro niệu trên toàn cầu chỉ là 1/18,5 triệu, cực kỳ hiếm gặp.

Bệnh siro niệu xảy ra do người bệnh bị khuyết thiếu một loại enzyme và không thể chuyển hóa một loại axit amin nào đó trong protein ngay từ khi sinh ra. Do đó, các dẫn xuất của axit amin này tích tụ trong cơ thể và gây độc thần kinh trên mô não.
Triệu chứng điển hình của bệnh này là nước tiểu và mồ hôi có mùi như trái cây, thơm ngọt. Nói một cách đơn giản, nếu Đường Đường không được điều trị sớm, cô bé sẽ qua đời do rối loạn chuyển hóa nhiều lần hoặc rối loạn chức năng thần kinh.
Vì bệnh hiếm gặp nên cha mẹ Đường Đường cũng không biết. Khi đưa con tới Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu thì cô bé đã ở trong tình trạng nguy kịch.
Sau khi được các bác sĩ kỳ cựu kiểm tra, đánh giá, cô bé được cho áp dụng liệu pháp thay thế thận liên tục. Liệu pháp này sẽ lọc máu ngoài cơ thể, thay thế quá trình trao đổi chất ở thận bằng 1 dụng cụ. Nhờ đó mà các độc tố được thải ra bên ngoài.
Theo BS. Trương Sâm Hùng (Phó chủ nhiệm Khoa Y tế Chăm sóc đặc biệt) nhận định: Trẻ sơ sinh có mạch máu lỏng, lượng máu nhỏ và nhẹ cân nên việc áp dụng liêu pháp này rất khó khăn. Hơn nữa, khả năng điều trị thành công không cao.
Thật may mắn là sau 2 lần lọc máu liên tiếp, tình trạng của Đường Đường đã dần ổn định. Cô bé không còn phải thở máy và được chuyển tới khoa sơ sinh để tiếp tục theo dõi.

Bệnh siro niệu ở trẻ thường có dấu hiệu gì và khi nào thì cần đến gặp bác sĩ?
Bệnh siro niệu là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ở nam nữ ngang nhau. Đây là một căn bệnh di truyền nên nếu trong nhà có người nhiễm thì đứa trẻ khi sinh ra, nguy cơ bị bệnh là rất cao.
Khi mắc bệnh này, trẻ thường có dấu hiệu:
Nước tiểu và mùi hôi có mùi ngọt
Chán ăn, giảm cân
Thiếu năng lượng
Nôn
Lúc nào cũng cáu gắt, bứt rứt khó chịu
Khi trẻ có các dấu hiệu trên, cha mẹ cần đưa trẻ đi cấp cứu ngay vì đây là căn bệnh rất nguy hiểm và hiện chưa có thuốc đặc trị.
Theo Phunutoday

Nam thanh niên 17 tuổi nhập viện do điều trị sởi sai cách, bác sĩ chỉ rõ sai lầm gây biến chứng nguy hiểm
Sống khỏe - 10 giờ trướcGĐXH – Theo các bác sĩ, trong một số trường hợp, trẻ mắc sởi nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, bệnh có thể gây những biến chứng nguy hiểm, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Dấu hiệu cảnh báo men gan tăng cao, làm ngay điều này để phòng bệnh
Bệnh thường gặp - 12 giờ trướcGĐXH - Người bệnh men gan tăng cao có thể gặp các triệu chứng dễ nhầm lẫn như chán ăn, ngứa da, rối loạn tiêu hóa,…

Bé 10 tuổi ở Phú Thọ bị sốc nhiệt, nhập viện gấp do dùng điều hòa sai cách
Bệnh thường gặp - 14 giờ trướcGĐXH - Theo lời kể của gia đình, cháu bé chơi ngoài trời, sau đó vào phòng điều hòa thì đột ngột mệt mỏi, li bì, toàn thân lạnh, nôn ra thức ăn nhiều lần và có nhiều dịch dạ dày...

Vì sao ăn thịt gà khiến răng đau lại càng đau thêm?
Bệnh thường gặp - 18 giờ trướcNhiều người gặp tình trạng đau răng sau khi ăn thịt gà mà không rõ nguyên nhân. Liệu đây là phản ứng bình thường hay dấu hiệu của bệnh lý răng miệng tiềm ẩn?

Ù tai ở người cao tuổi - Vấn đề không thể xem thường
Sống khỏe - 19 giờ trướcÙ tai là tình trạng phổ biến ở người cao tuổi. Nhiều người cho rằng đây là vấn đề thường gặp khi lớn tuổi nên chấp nhận sống chung, không cải thiện sớm.

Người phụ nữ 63 tuổi bất ngờ phát hiện u trung thất từ một việc rất nhiều người Việt bỏ qua
Bệnh thường gặp - 19 giờ trướcGĐXH - Người phụ nữ phát hiện u trung thất không có các dấu hiệu đặc trưng của u lồng ngực như ho, khó thở, đau ngực…, chỉ thấy tức nhẹ vùng ngực khoảng vài tuần nay.

Người phụ nữ tổn thương gan nghiêm trọng do hằng ngày uống loại nước thịnh hành
Bệnh thường gặp - 1 ngày trướcGĐXH - Một số loại đồ uống dù được ưa thích nhưng có thể gây tổn thương gan, đẩy nhanh quá trình tiến triển của gan nhiễm mỡ và xơ gan.

Mua nhầm cồn độc hại để súc miệng, người đàn ông hôn mê sâu
Y tế - 1 ngày trướcNgười đàn ông Hà Nội mua cồn 70 độ để súc miệng, ngậm chữa đau răng nhưng mua phải hàng giả dẫn tới hôn mê, tổn thương não nghiêm trọng.

9 'siêu thực phẩm' có lợi cho đường ruột
Sống khỏe - 1 ngày trướcĐường ruột khỏe mạnh phụ thuộc vào chế độ ăn đa dạng, giàu chất xơ như trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, thực phẩm lên men để hỗ trợ hệ vi sinh đường ruột khỏe mạnh và nhu động ruột đều đặn.

Thời điểm ăn quả vải mang lại nhiều công dụng tốt nhất
Sống khỏe - 1 ngày trướcGĐXH - Thời điểm tốt nhất để ăn vải là vào buổi sáng. Điều này giúp hấp thụ tối đa chất dinh dưỡng.

Người phụ nữ 77 tuổi nguy kịch, tắc ruột, nôn ra dịch xanh từ 1 căn bệnh nhiều người Việt mắc phải
Bệnh thường gặpGĐXH - Những cơn đau bụng quặn thắt bất thường khiến bà Nguyễn Thị T. (77 tuổi, Hà Nội) vật vã. Khi bụng bà chướng căng như trống, nôn ra dịch xanh lục, người nhà vội đưa bà đến Bệnh viện Bạch Mai.