Bé trai 1 tuổi mắc bệnh cực hiếm, một vùng đầu không xương, 1 triệu ca mới có 1
GiadinhNet - Hơn 1 tuổi nhưng một khoảng đầu của bé Toàn gần như không có xương, rất mềm, thường xuyên viêm tai giữa. Bác sĩ nói em mắc bệnh hiếm, cả thế giới 1 triệu ca mới có 1.
Bệnh nhi là bé Toàn (đã đổi tên, 1 tuổi, ở Chiêm Hoá, Tuyên Quang). Mẹ bé Toàn cho biết, dù đã hơn 1 tuổi nhưng có vùng đầu bất thường.
Cụ thể, một khoảng đầu gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy; bé thường xuyên phải vào viện điều trị bệnh viêm tai giữa. Gần đây, thấy tình trạng của bé Toàn không cải thiện nên gia đình đưa bé đến Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ), cách nhà không quá xa.
Kết quả chụp X-quang ngực kết hợp chụp CT sọ não cho thấy bé T. mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là loạn sản xương đòn, sọ (Cleidocranial Dysostosis). Hình ảnh cho thấy bé bị thiểu sản xương đòn hai bên, thiếu khớp xương sọ, rộng thóp trước, thóp sau, khớp vành hai bên liền sớm.

Hình ảnh dựng 3D kết quả CT sọ não của bé. Một khoảng đầu của bé Toàn gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy
ThS Trần Thị Cườm, Phó khoa Nội – Nhi – Đông y, Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương, cho biết, loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của xương sọ và do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của xương sọ, xương đòn, kèm theo một số dị dạng khác.
Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh. Tuy nhiên, đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ mà bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.
Nếu bố mẹ không bị bệnh nhưng trẻ lại mắc bệnh này, được gọi là đột biến gene tự phát. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh, trẻ mắc bệnh thì được gọi là đột biến gene di truyền và có 50% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh này.
Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, 1/3 là tự phát và 2/3 là do di truyền. Do đó, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh, sản phụ cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.
Hậu quả nặng nề về thể chất, tâm lý
Bệnh nhi bị bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ, như: Khuôn mặt có thể bị dị dạng vì bất thường về xương sọ, dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý; Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng; Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể; xương chậu rộng; khớp lỏng; nghe kém và nhiễm trùng thường xuyên.
Việc chẩn đoán loạn sản xương đòn, sọ có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán:
- Thông qua kiểm tra bằng siêu âm trong giai đoạn thai kỳ sẽ phát hiện thai nhi có hình ảnh não úng thủy, hình ảnh đầu thai nhi to bất thường giúp đánh giá và định hướng bệnh.
- Xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3, giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.
- Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X-quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.
Bác sỹ khuyến cáo các bà mẹ nên kiểm tra, theo dõi thai kỳ thường xuyên tại các cơ sở y tế có chuyên khoa Sản để được bác sỹ tư vấn.
Võ Thu

BV Nhân dân Gia Định lần đầu ghép thận thành công từ người hiến tạng chết não
Y tế - 12 giờ trướcHai bệnh nhân suy thận mạn giai đoạn cuối được hồi sinh nhờ tạng từ người chết não.

Đau đầu, sốt không đỡ, nam thanh niên 22 tuổi rơi vào hôn mê
Y tế - 13 giờ trướcGĐXH - Bệnh nhân được bạn cùng phòng phát hiện trong tình trạng lơ mơ, gọi hỏi không đáp nên nhanh chóng đưa đi cấp cứu.

Bộ Y tế thông tin nhanh về những trường hợp mắc bệnh chưa rõ nguyên nhân tại Nga
Y tế - 14 giờ trướcGĐXH - Đến thời điểm hiện tại, thông tin ban đầu từ Cơ quan Đầu mối thực hiện Điều lệ Y tế quốc tế (IHR) của WHO tại khu vực châu Âu, một số trường hợp bệnh đã xác định nguyên nhân gây bệnh là do nhiễm vi khuẩn Mycoplasma.

Lần đầu tiên tại Việt Nam, bệnh nhân u phì đại tiền liệt tuyến được phẫu thuật bằng liệu pháp không đau
Y tế - 1 ngày trướcGĐXH - Lần đầu tiên tại Việt Nam các bác sĩ khoa Phẫu thuật tiết niệu và nam học, Bệnh viện E phẫu thuật thành công cho người bệnh mắc u phì đại tiền liệt tuyến (khoảng 40g) bằng liệu pháp vi nhiệt tạo hơi nước (Rezum).

Người đàn ông đột tử sau trận đấu tennis
Sống khỏe - 2 ngày trướcNgày 1/4, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân nam 41 tuổi do xe cấp cứu 115 đưa đến trong tình trạng nguy kịch, ngừng tuần hoàn sau khi chơi tennis.

Ra mắt mô hình điểm 'An toàn trên không gian mạng, vững vàng trong chuyển đổi số' tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
Sống khỏe - 2 ngày trướcMô hình ra đời nhằm xây dựng Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An trở thành điểm sáng trong công cuộc chuyển đổi số, đảm bảo an toàn, an ninh mạng và bảo vệ dữ liệu cá nhân.

Hội thảo khoa học: Nghiên cứu triển khai thử lâm sàng Dược chất Coenzyme NAD+ từ cây nấm tuyết Nhật Bản tại Việt Nam
Y tế - 2 ngày trướcGĐXH - Vừa qua, Viện Đông y Việt Nam phối hợp với các chuyên gia vừa tổ chức Hội thảo khoa học: Nghiên cứu triển khai thử lâm sàng Dược chất Coenzyme NAD+ từ cây nấm tuyết Nhật Bản tại Việt Nam.

Người tham gia BHYT thay đổi cơ sở khám, chữa bệnh thế nào?
Y tế - 2 ngày trướcCơ quan BHXH thực hiện thay đổi nơi đăng ký khám, chữa bệnh BHYT ban đầu của người tham gia trên cơ sở dữ liệu thẻ BHYT. Trường hợp thông tin trên thẻ BHYT bản giấy và bản điện tử khác nhau thì thực hiện theo thông tin trên thẻ BHYT điện tử.

Cảnh báo ngộ độc thực phẩm
Y tế - 3 ngày trướcBộ Y tế yêu cầu khẩn trương điều tra, xác minh nguyên nhân gây ra các vụ ngộ độc thực phẩm, cảnh báo cộng đồng

Liên tiếp 6 du khách nhập viện cấp cứu khi đi du lịch, 1 người hôn mê sâu do ngộ độc rượu methanol
Y tế - 4 ngày trướcGĐXH - Cả 6 người sau khi uống cùng 1 loại rượu trái cây đều có biểu hiện đau bụng, nôn ói thậm chí lơ mơ…

Người đàn ông đột tử sau trận đấu tennis
Sống khỏeNgày 1/4, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhân nam 41 tuổi do xe cấp cứu 115 đưa đến trong tình trạng nguy kịch, ngừng tuần hoàn sau khi chơi tennis.