Bé trai 1 tuổi mắc bệnh cực hiếm, một vùng đầu không xương, 1 triệu ca mới có 1

Bệnh nhi là bé Toàn (đã đổi tên, 1 tuổi, ở Chiêm Hoá, Tuyên Quang). Mẹ bé Toàn cho biết, dù đã hơn 1 tuổi nhưng có vùng đầu bất thường.

Cụ thể, một khoảng đầu gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy; bé thường xuyên phải vào viện điều trị bệnh viêm tai giữa. Gần đây, thấy tình trạng của bé Toàn không cải thiện nên gia đình đưa bé đến Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương (Phú Thọ), cách nhà không quá xa.

Kết quả chụp X-quang ngực kết hợp chụp CT sọ não cho thấy bé T. mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là loạn sản xương đòn, sọ (Cleidocranial Dysostosis). Hình ảnh cho thấy bé bị thiểu sản xương đòn hai bên, thiếu khớp xương sọ, rộng thóp trước, thóp sau, khớp vành hai bên liền sớm.

Hình ảnh dựng 3D kết quả CT sọ não của bé. Một khoảng đầu của bé Toàn gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy

ThS Trần Thị Cườm, Phó khoa Nội – Nhi – Đông y, Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương, cho biết, loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của xương sọ và do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của xương sọ, xương đòn, kèm theo một số dị dạng khác.

Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh. Tuy nhiên, đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ mà bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.

Nếu bố mẹ không bị bệnh nhưng trẻ lại mắc bệnh này, được gọi là đột biến gene tự phát. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh, trẻ mắc bệnh thì được gọi là đột biến gene di truyền và có 50% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh này.

Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, 1/3 là tự phát và 2/3 là do di truyền. Do đó, nếu trong nhà đã có người mắc bệnh, sản phụ cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

Hậu quả nặng nề về thể chất, tâm lý

Bệnh nhi bị bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ, như: Khuôn mặt có thể bị dị dạng vì bất thường về xương sọ, dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý; Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng; Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể; xương chậu rộng; khớp lỏng; nghe kém và nhiễm trùng thường xuyên.

Việc chẩn đoán loạn sản xương đòn, sọ có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán:

- Thông qua kiểm tra bằng siêu âm trong giai đoạn thai kỳ sẽ phát hiện thai nhi có hình ảnh não úng thủy, hình ảnh đầu thai nhi to bất thường giúp đánh giá và định hướng bệnh.

- Xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3, giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.

- Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X-quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.

Bác sỹ khuyến cáo các bà mẹ nên kiểm tra, theo dõi thai kỳ thường xuyên tại các cơ sở y tế có chuyên khoa Sản để được bác sỹ tư vấn.

Võ Thu