Bệnh lạ: Trẻ khóc như "mèo kêu" nhưng rất dễ bị bố mẹ bỏ qua vì không biết để điều trị cho con

Đu đủ vào mùa đang ngon rẻ nhưng 5 điều này nhất định phải biết trước khi ăn

GiadinhNet - Đu đủ chín không chỉ giàu vitamin mà còn là vị thuốc tốt giúp cho cơ thể phòng được nhiều bệnh thường gặp.

Hội chứng Cri du chat được mô tả lần đầu tiên trong các tài liệu y khoa vào năm 1963 bởi bác sĩ Lejeune. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa là tiếng khóc của mèo.

Trẻ chào đời có tiếng khóc như mèo kêu với âm mực cao, rất có thể trẻ mắc phải hội chứng Cri du chat. Thực chất, đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất gây ra, do sự thiếu hụt một đoạn nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p.

Theo thống kê, hội chứng Cri du chat (ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 50.000 trẻ). Nhiều trường hợp bác sĩ thường bỏ qua triệu chứng đầu tiên vì thực tế đây là căn bệnh hiếm gặp.

Mặc dù là căn bệnh hiếm gặp nhưng theo ghi nhận, căn bệnh này đã xảy ra ở Việt Nam vào tháng 9/2015. Đó là trường hợp của bé trai N.V.M (ở Giao Thuỷ, Nam Định). Bé V.M chào đời nặng 2,6kg và bị sứt môi, hở hàm ếch. Nghĩ con sinh nhẹ cân, nên khi nghe tiếng khóc, tiếng kêu của con vừa yếu ớt, gia đình vẫn không biết con mình mang bệnh hiếm.

Nhận thấy sự bất thường, gia đình đã cho con vào khám ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau khi làm các xét nghiệm, các bác sĩ kết luận bé bị bất thường đoạn nhiễm sắc thể số 5. Các bác sĩ cho biết đây là chứng bệnh rất hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà còn hiếm ở trên thế giới.

Dấu hiệu cảnh báo bệnh

Phần lớn những đứa trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu thường dễ nhận biết. Tuy nhiên, do chủ quan, cộng với thông tin về hiện tượng này chưa nhiều, do đó các bà mẹ thường nghĩ rằng do thanh quản của con bị méo nên mới có âm vực cao và gây ra tiếng kêu giống mèo.

Vì vậy, để chẩn đoán về hội chứng này, trẻ khi mới sinh ra sẽ dựa trên các dấu hiệu điển hình như:

- Tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao giống tiếng mèo kêu

- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp hình rẻ quạt…

- Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng chậm

- Khó cho ăn do gặp vấn đề với việc nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Tình trạng này thường kéo dài khoảng vài năm đầu đời.

- Khi trẻ trưởng thành: mặt dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần. Tuy nhiên, đầu vẫn nhỏ hơn so với kích cỡ bình thường. Bé trai thường trải qua sự đổi giọng nói như các bạn đồng giới khi bước vào tuổi trưởng thành. Phần lớn bé gái bị hội chứng này vẫn sở hữu chất giọng cao dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu.

Chăm sóc trẻ bị hội chứng mèo kêu

Trẻ mắc chứng mèo kêu sống chủ yếu nhờ vào sự quan tâm và hỗ trợ của gia đình. Nếu được can thiệp sớm bằng những liệu pháp thích hợp (liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu), trẻ có thể có được một cuộc sống trọn vẹn và ý nghĩa. Ngoại trừ những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc 24/24 suốt cuộc đời, phần lớn trẻ khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. 

Nếu chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, khi lớn lên trẻ hoàn toàn có thể sống độc lập hoặc chỉ cần hỗ trợ nhỏ. Một số trẻ sinh ra với khiếm khuyết nghiêm trọng ở các cơ quan trong cơ thể có thể giảm tuổi thọ nhưng hầu hết đều có tuổi thọ bình thường. Bệnh nhân cao tuổi nhất được ghi nhận đã sống ngoài 60 tuổi.

Các bác sĩ khuyến cao, nếu gia đình có tiền sử mắc hội chứng tiếng mèo kêu, khi sinh con cần đề nghị phân tích nhiễm sắc thể hay xét nghiệm di truyền trong khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ, để có phương án can thiệp sớm nhất.

5 nhóm người này được khuyến cáo nên hạn chế ăn nho dù có thèm đến mấy

GiadinhNet - Nho tốt cho sức khỏe nhưng người muốn giảm cân béo phì hay người đang sử dụng thuốc điều trị tăng huyết áp... được khuyến cáo không nên ăn quá nhiều.