Các dấu hiệu nhận biết sớm hội chứng khiến nam giới không có tinh trùng

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X, thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Nam giới vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter khá phổ biến, chiếm khoảng 3% và thường được xếp vào những ca khó trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa. Vì vậy, các cặp vợ chồng sau 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) đến 1 năm quan hệ đều đặn, không dùng các biện pháp tránh thai mà không thấy mang thai thì nên đi thăm khám hiếm muộn sớm để được can thiệp và xử lý kịp thời.

1. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng nam giới không có tinh trùng

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có nhiễm sắc thể XXY chứ không phải nhiễm sắc thể XY, dẫn đến lượng hormone nam testosterone thấp hơn và các triệu chứng liên quan.

BS.Đoàn Xuân Quảng (Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng) cho biết, các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thường rất mơ hồ trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu, chính vì vậy không được chú ý cho đến khi nam giới đến tuổi dậy thì và trưởng thành. Trong nhiều trường hợp, tình trạng bệnh không được chẩn đoán cho đến khi người đàn ông mong muốn có con, nhưng không có kết quả. Tuy nhiên, hội chứng này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc ngoại hình của một số bé trai ngay cả khi còn nhỏ.

1.1 Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu của hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh thường mơ hồ, không rõ ràng và có thể không được cha mẹ nhận biết. Chúng có thể bao gồm:

• Yếu cơ
• Chậm phát triển kỹ năng vận động (ví dụ như chậm học ngồi, bò và đi)
• Chậm phát triển giọng nói
• Tính cách trầm lặng
• Tinh hoàn ẩn khi sinh

Ở lứa tuổi này, mắc hội chứng thường không ảnh hưởng nhiều đến sự tăng trưởng và phát triển. Chính vì vậy, nó thường có thể bị nhầm lẫn là sự tăng trưởng bình thường ở trẻ sơ sinh.

2.2 Thời thơ ấu và vị thành niên

Sự phát triển cơ thể chậm trong thời thơ ấu là một dấu hiệu phổ biến khiến cha mẹ phải tìm đến bác sĩ để được tư vấn cho con mình. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter ở trẻ em trai và thanh thiếu niên có thể bao gồm:

• Vóc người cao (chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn)
• Dương vật nhỏ
• Tinh hoàn nhỏ, săn chắc
• Mô vú phì đại
• Xương yếu
• Mệt mỏi
• Tính cách nhút nhát hoặc ít nói

Có thể không có biểu hiện khi bước vào tuổi dậy thì hoặc dậy thì muộn . Đối với các bé trai khác sau tuổi dậy thì, nam giới bị ảnh hưởng bởi hội chứng Klinefelter có xu hướng có ít khối cơ và lông mặt hoặc cơ thể hơn.

Các bé trai mắc hội chứng Klinefelter cũng có xu hướng gặp khó khăn trong việc hòa đồng, tương tác với người khác và bày tỏ cảm xúc của mình. Trẻ có thể có khoảng thời gian chú ý ngắn và gặp khó khăn với các hoạt động như đọc, viết, đánh vần và tính toán.

1.3 Nam giới trưởng thành

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể bị ảnh hưởng bởi:

• Tinh hoàn và dương vật nhỏ
• Vóc dáng cao
• Mật độ xương thấp
• Ít lông trên mặt và cơ thể hơn bình thường
• Mở rộng mô vú
• Ham muốn thấp

Đối với nhiều nam giới, vô sinh là dấu hiệu đầu tiên khiến họ phải đi khám để được tư vấn về tình trạng bệnh. Nếu quan hệ tình dục thường xuyên, không an toàn trong một năm mà không có thai, cần đi khám và điều tra nguyên nhân vô sinh. Có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra vô sinh ở nam giới và hội chứng Klinefelter chỉ là một trong số rất nhiều những nguyên nhân đó.

2. Vì sao hội chứng Klinefelter thường được phát hiện muộn?

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter có liên quan đến mức độ thấp của testosterone trong cơ thể, do nhiễm sắc thể X bổ sung. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ testosterone cần thiết ở mỗi giai đoạn phát triển và lượng dự trữ sẵn có trong cơ thể.

Đó là vì lý do này mà các triệu chứng rất mơ hồ, thoảng qua trong những năm đầu đời. Nhu cầu về testosterone thấp và mức giảm không có tác động đáng kể đến việc học tập và phát triển của cá nhân.

Tuy nhiên, khi nam giới đến tuổi dậy thì, nhu cầu về testosterone tăng lên. Điều này dẫn đến sự tăng trưởng và phát triển bất thường của các bé trai thường được điều chỉnh bởi testosterone, chẳng hạn như tăng trưởng bộ phận sinh dục , lông mu, phát triển cơ, ham muốn tình dục và khả năng sinh sản.

3. Khi nào cần đến gặp bác sĩ?

Mắc hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân khiến cho nam giới bị vô sinh vì tinh hoàn có rất ít hoặc không có tinh trùng . Hiện nay một số nam giới bị hội chứng Klinefelter khi xuất tinh vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng và các bác sĩ sẽ dùng số tinh trùng này để thụ tinh ống nghiệm giúp tăng khả năng có con.

Bố mẹ nếu phát hiện bé trai có dấu hiệu sau nên đưa con đến khám bác sĩ ngay:

- Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ cùng độ tuổi

- Có dấu hiệu cảnh báo hội chứng Klinefelter như: bộ phận sinh dục có kích thước nhỏ hơn bình thường, vú to, tinh hoàn cứng và nhỏ...

Ngoài ra, nam giới đã có quan hệ tình dục trên 1 năm và không sử dụng biện pháp tránh thai nào nhưng bạn tình không có thai cũng nên đi khám bác sĩ chuyên khoa để sàng lọc nguy cơ bị Klinefelter.

Để chẩn đoán Klinefelter bác sĩ sẽ dựa trên các thông tin về sức khỏe của người bệnh, kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như: xét nghiệm hormone nội tiết tố, kiểm tra nhiễm sắc thể...