Căn bệnh chưa có thuốc chữa ở trẻ và rất dễ nhầm lẫn với tự kỷ

Bệnh Alzheimer thời thơ ấu (Childhood Alzheimer's) là một tên gọi mô tả nhiều tình trạng thoái hóa ảnh hưởng tới trí nhớ và khả năng giao tiếp của trẻ. Các tình trạng này thường dễ bị nhầm lẫn với tự kỷ hay trầm cảm ở trẻ. Dưới đây là những thông tin mà bạn cần biết.

1. Bệnh Alzheimer thời thơ ấu là gì?

Bệnh Alzheimer thời thơ ấu là tên thông thường dùng để chỉ hai tình trạng hiếm gặp: bệnh di truyền rối loạn Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfilippo (MPS III). Tình trạng này khác với bệnh Alzheimer ở người lớn tuổi. Tên gọi này xuất phát từ các triệu chứng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu có một số điểm tương đồng với bệnh Alzheimer thông thường.

Cả hai tình trạng này đều thuộc một nhóm rối loạn được gọi là rối loạn dự trữ lysosome (Lysosomal Storage Diseases - viết tắt là LSDs). Lysosome (tiêu thể) của tế bào giúp cơ thể xử lý đường và cholesterol, một khi lysosome không hoạt động bình thường, các chất dinh dưỡng này sẽ tích tụ bên trong tế bào khiến hoạt động của tế bào bị trục trặc và tiêu biến. Trong trường hợp của bệnh NPC và hội chứng MPS III thì sự chết tế bào này ảnh hưởng tới trí nhớ và các chức năng khác của não bộ. Các tình trạng rối loạn hiếm gặp này ảnh hưởng với tỷ lệ từ 1/40.000 đến 1/60.000 người.

2. Triệu chứng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu

Bệnh Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfillipo có một số triệu chứng tương tự nhau. Cả hai tình trạng này đều có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ mới vài tháng tuổi. Các triệu chứng sẽ rõ ràng hơn và dễ phát hiện ở trẻ từ 4 tuổi trở lên. Một đứa trẻ mắc bệnh Alzheimer thời thơ ấu sẽ biểu hiện các triệu chứng thường ảnh hưởng đến trí nhớ, khả năng phối hợp xử lý thông tin giữa não và cơ bắp và kỹ năng giao tiếp của trẻ.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh Alzheimer thời thơ ấu có liên quan tới não. Trẻ sẽ gặp khó khăn về trí nhớ và giao tiếp; khó khăn trong việc học các thông tin mới và có thể mất đi các kỹ năng vận động hoặc các kỹ năng khác mà trẻ đã học được trước đó.

Theo Healthline, tùy vào từng trẻ và tình trạng trẻ gặp phải là NPC hay MPS III, nhưng nhìn chung các triệu chứng phổ biến của bệnh Alzheimer thời thơi ấu bao gồm:

- Suy giảm các kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ

- Khó tập trung

- Nói ngọng, nói lắp hoặc không nói được

- Giảm trương lực cơ

- Chậm phát triển trí tuệ

- Co giật

- Khó theo dõi (nhìn) vào ánh sáng hoặc đồ vật

- Nhấp nháy mắt rất nhanh.

Tuy nhiên với mỗi loại thì trẻ cũng sẽ có những triệu chứng khác nhau. Cụ thể:

- Trẻ mắc NPC sẽ gặp các biểu hiện như:

+ Loạn trương lực cơ không xác định, vụng về, dễ bị ngã

+ Nhiễm trùng đường hô hấp

+ Các chuyển động mắt kỳ lạ (khó di chuyển mắt lên xuống)

+ Suy giảm nhận thức

+ Khó ăn.

- Hội chứng MPS III cũng có một loạt các triệu chứng giúp phân biệt với các rối loạn dự trữ lysosome khác bao gồm:

+ Khuôn mặt hơi thô

+ Bất thường về xương

+ Gan hơi to

+ Đầu lớn hơn

+ Mất ngủ

+ Tăng động

+ Trán lớn

+ Các vấn đề tiêu hóa

+ Điếc, mất thị lực.

Theo Medical News Today, khoảng 80 - 99% trẻ mắc MPS III có các triệu chứng như thoái hóa hệ thần kinh trung ương, nhiễm trùng tai mãn tính, chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói, tóc và lông nhiều, dày. Khi tình trạng bệnh tiến triển, trẻ mắc MPS III bị mất dần khả năng vận động và hầu hết không thể đi lại khi 10 tuổi.

Các triệu chứng bệnh Alzheimer thời thơ ấu có thể xuất hiện ở bất kì thời điểm nào từ vài tháng tuổi tới khi trưởng thành ở cả hai dạng. Tuy nhiên trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện khi trẻ ở độ tuổi từ 4 - 10 tuổi. Các triệu chứng cũng sẽ có xu hướng trầm trọng hơn theo thời gian.

3. Nguyên nhân gây bệnh Alzheimer thời thơ ấu là gì?

Cả hai phân loại bệnh Alzheimer thời thơ ấy đều do di truyền gây ra. Bệnh có tính chất lặn nên cha mẹ đều là người mang gen thì con có thể nhận di truyền gen bệnh này. Một đứa trẻ có 25% cơ hội nhận được gen bình thường từ cả cha và mẹ. Nguy cơ nhận gen lặn di truyền là như nhau ở cả bé trai và bé gái.

Chẩn đoán bệnh Alzheimer thời thơ ấu như thế nào?

Có thể mất nhiều thời gian, thậm chí là nhiều năm để chẩn đoán chính xác xem trẻ có mắc một trong những tình trạng của bệnh Alzheimer thời thơ ấu. Bệnh có thể dễ phát hiện hơn với trẻ từ 4 tuổi trở lên. Các xét nghiệm di truyền có thể được chỉ định để chẩn đoán.

Cách hiệu quả nhất chính là theo dõi chặt chẽ sự phát triển của trẻ, đặc biệt trong những năm đầu đời. Cha mẹ không nên bỏ qua bất kì triệu chứng nào không thể giải thích được mà trẻ biểu hiện.

4. Điều trị và đối phó với bệnh Alzheimer thời thơ ấu

Thật không may, cả bệnh Niemann-Pick loại C (NPC) và hội chứng Sanfillipo đều là những bệnh hiếm gặp và thường gây tử vong. Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm ra cách thức điều trị cho trẻ mắc bệnh.

Thuốc miglustat có thể giúp làm chậm quá trình tiến triển bệnh bằng cách hạn chế và giảm lượng chất béo tự nhiên nhất định tích tụ do bệnh gây ra. Và trẻ em được chẩn đoán càng sớm thì thuốc càng có tác dụng tối ưu hơn.

Nhìn chung nguyên tắc đối phó với bệnh Alzheimer thời thơ ấu chủ yếu là cải thiện các triệu chứng mà trẻ gặp phải cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Chẳng hạn:

- Khó nuốt: Nếu trẻ bị khó nuốt, hãy xem xét tới việc cho trẻ ăn các món ăn lỏng, mềm, xay nhỏ để tránh thiếu hụt chất dinh dưỡng

- Động kinh: Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống động kinh, thuốc kích thích giúp tăng hoạt động của não bộ (hệ thần kinh trung ương) hoặc thuốc chống trầm cảm

- Suy giảm khả năng giao tiếp: Đưa trẻ tới gặp nhà trị liệu ngôn ngữ để cải thiện

- Yếu cơ: Các phương pháp vật lý trị liệu tập trung vào việc xây dựng sức mạnh cơ bắp và vận động cho trẻ có thể giúp cải thiện chức năng cơ bắp....

Nhìn chung, tùy thuộc vào vấn đề mà trẻ gặp phải là gì các bác sĩ sẽ có những chỉ định điều trị phù hợp để trẻ cảm thấy thoải mái hơn.

5. Tiên lượng bệnh

Theo Medical News Today, cả bệnh NPC và MPS III đều là những tình trạng sức khỏe hiếm gặp với tiến triển nặng hơn theo thời gian và góp phần làm giảm tuổi thọ.

Trẻ mắc NPC có tuổi thọ thay đổi tùy thuộc vào thời điểm khởi phát bệnh. Tuổi thọ của trẻ có thể là từ vài ngày tới vài chục năm. Nhưng trẻ mắc NPC thường tử vong trước khi lên 10 tuổi.

Trẻ mắc MPS III cũng có tiên lượng tuổi thọ khác nhau, trung bình từ 15 - 20 tuổi. Hầu hết trẻ sống tới tuổi thiếu niên và một số trẻ có thể sống tới 30 tuổi.

Với trẻ có các triệu chứng xuất hiện muộn hơn trong thời thơ ấu có xu hướng tiến triển bệnh Alzheimer thời thơ ấu chậm hơn so với nhóm trẻ khởi phát triệu chứng ngay từ khi còn sơ sinh hoặc mới biết đi.

Tuy vậy thì thật không may rằng cho dù các triệu chứng xuất hiện ở thời điểm nào thì cũng chưa có biện pháp chữa trị bệnh Alzheimer thời thơ ấu. Ngoài ra, tình trạng Alzheimer thời thơ ấu ở trẻ khác với bệnh mất trí nhớ ở trẻ. Cha mẹ cần quan sát kĩ các dấu hiệu để cho trẻ thăm khám sớm và nhận tư vấn từ bác sĩ khi có những triệu chứng bất thường.