Chẩn đoán bệnh từ gót chân trẻ sơ sinh
Chỉ cần hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, có thể xác định được nhiều bệnh hiểm nghèo mà thông qua khám lâm sàng không xác định được.
Hai giọt máu này được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ tuổi. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân, biểu hiện và hậu quả cụ thể của 3 loại bệnh này như sau:
Dị tật do thiếu men G6PD.
Đây là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh này cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn.
Các bé có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tập hợp lại để tham gia xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Những bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được gửi chuyên khoa nội tiết điều trị bổ sung hormone tuyến giáp và theo dõi phát triển vận động tâm thần. Thân nhân (bố mẹ) các bé thiếu men G6PD sẽ được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Các bé sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được gửi điều trị chuyên khoa ở Bệnh viện Nhi đồng 1.
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh - phòng sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thống kê tại Bệnh viện Từ Dũ cho thấy, từ năm 2002 đến tháng 5.2007, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 bé, phát hiện được 3.120 trẻ (1,87%) thiếu men G6PD và 34 bé bị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ sinh còn sống). Tuy nhiên, do thiếu kiến thức về hiệu quả của chương trình này nên nhiều sản phụ không hợp tác với bác sĩ trong việc xét nghiệm cho trẻ.
Theo Linh Chi
Thanh Niên
Những con giáp nữ vừa thanh lịch vừa duyên dáng khiến đàn ông 'say như điếu đổ'
Gia đình - 11 giờ trướcGĐXH - Theo quan niệm tử vi, có những con giáp nữ không cần quá phô trương vẫn dễ dàng trở thành tâm điểm chú ý nhờ sự thanh lịch, duyên dáng.
Phụ nữ sau 30 tuổi càng sớm hiểu 10 điều này càng sống hạnh phúc
Gia đình - 11 giờ trướcGĐXH - 30 tuổi là cột mốc nhiều phụ nữ bắt đầu ổn định hơn trong công việc, gia đình và các mối quan hệ.
Chồng cũ cay cú 'tặng' vợ cũ video nhạy cảm ngay lễ cưới
Chuyện vợ chồng - 12 giờ trướcGĐXH - Ngày cưới vốn là khoảnh khắc hạnh phúc nhất của đời người lại trở thành ký ức đau đớn mà cô khó có thể quên.
Chỉ cần nhìn cách đi ăn cơm nhà người khác, biết ngay một người có giáo dưỡng cao hay không
Gia đình - 16 giờ trướcGĐXH - Cách ứng xử của khách mời trong bữa ăn có thể phản ánh rõ sự tinh tế, giáo dưỡng và khả năng giao tiếp của mỗi người.
Trời sinh IQ vượt trội: 3 cung hoàng đạo làm gì cũng nhanh hơn người khác
Gia đình - 17 giờ trướcGĐXH - Trong 12 cung hoàng đạo, có những chòm sao nổi bật nhờ khả năng tư duy sắc bén, óc sáng tạo và năng lực học hỏi đáng nể.
3 phẩm chất của người phụ nữ có ảnh hưởng tích cực đến tương lai con cái, gia đình nào cũng nên trân trọng
Nuôi dạy con - 18 giờ trướcGĐXH - Nhiều người cho rằng điều cha mẹ để lại cho con là vật chất, nhưng các chuyên gia cho rằng những giá trị về nhân cách, cách sống và môi trường gia đình mới là nền tảng ảnh hưởng lâu dài đến tương lai của trẻ. Dưới đây là 3 kiểu phụ nữ được xem là đang trao cho con món quà quý giá nhất.
Lương hưu cao vẫn túng thiếu: 5 kiểu chi tiêu dễ khiến người nghỉ hưu lao đao
Gia đình - 20 giờ trướcGĐXH - Thực tế cho thấy, không ít người nghỉ hưu dù có lương hưu không thấp vẫn rơi vào cảnh tài chính eo hẹp vì thói quen chi tiêu thiếu kiểm soát.
Dù vợ tốt hay không, đàn ông vẫn nên giữ 2 điều này: Đừng để hôn nhân đổ vỡ mới hiểu đã quá muộn
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcGĐXH - Nhiều người đàn ông nghĩ rằng yêu vợ là phải trao hết mọi thứ. Nhưng không ít cuộc hôn nhân lại rạn nứt vì chính sự hy sinh quá mức ấy.
Có lương hưu cao hay thấp, cha mẹ về già đều nên giữ kín một điều
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Vấn đề lương hưu thường là chủ đề khá nhạy cảm, bởi nó liên quan trực tiếp đến tài chính cá nhân và mối quan hệ giữa các thế hệ.
3 cặp con giáp bị cho là 'đại kỵ' trong hôn nhân
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Theo tử vi, một số cặp con giáp được cho là dễ phát sinh bất đồng khi về chung một nhà, khiến cuộc sống hôn nhân gặp nhiều sóng gió.
Thuê người tắm cho con, không ngờ chồng cũng được "chăm sóc" luôn
Gia đìnhMạng xã hội đang chia sẻ rầm rộ câu chuyện của một người vợ trẻ sau sinh và càng đọc càng thấy đau lòng thay cho cô ấy.
