Chẩn đoán bệnh từ gót chân trẻ sơ sinh
Chỉ cần hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, có thể xác định được nhiều bệnh hiểm nghèo mà thông qua khám lâm sàng không xác định được.
Hai giọt máu này được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ tuổi. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân, biểu hiện và hậu quả cụ thể của 3 loại bệnh này như sau:
Dị tật do thiếu men G6PD.
Đây là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh này cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn.
Các bé có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tập hợp lại để tham gia xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Những bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được gửi chuyên khoa nội tiết điều trị bổ sung hormone tuyến giáp và theo dõi phát triển vận động tâm thần. Thân nhân (bố mẹ) các bé thiếu men G6PD sẽ được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Các bé sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được gửi điều trị chuyên khoa ở Bệnh viện Nhi đồng 1.
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh - phòng sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thống kê tại Bệnh viện Từ Dũ cho thấy, từ năm 2002 đến tháng 5.2007, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 bé, phát hiện được 3.120 trẻ (1,87%) thiếu men G6PD và 34 bé bị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ sinh còn sống). Tuy nhiên, do thiếu kiến thức về hiệu quả của chương trình này nên nhiều sản phụ không hợp tác với bác sĩ trong việc xét nghiệm cho trẻ.
Theo Linh Chi
Thanh Niên
Bất ngờ mối liên hệ giữa tuổi sinh con của người cha và IQ của con: Độ tuổi 'vàng' là bao nhiêu?
Nuôi dạy con - 8 giờ trướcGĐXH - Các nghiên cứu khoa học gần đây cho thấy độ tuổi của người cha khi sinh con có liên quan nhất định đến chỉ số IQ của trẻ.
Về già, khi chỉ còn một mình: Nhất định đừng làm 3 điều này
Gia đình - 8 giờ trướcGĐXH - Dù thời trẻ từng sôi nổi, huy hoàng đến đâu, thì khi về già, con người cũng khó tránh khỏi cảm giác cô độc. Để sống an yên, có những điều nhất định phải tránh.
Xét nghiệm ADN khiến chồng nghi vợ ngoại tình, khoa học lại chứng minh người vợ vô tội
Chuyện vợ chồng - 10 giờ trướcGĐXH - Sau hơn một thập kỷ chạy chữa hiếm muộn mới có được con trai đầu lòng, ông Lý không ngờ rằng một lần đi xét nghiệm ADN lại đẩy gia đình vào bi kịch.
Valentine 2026 rơi vào ngày Âm lịch đặc biệt, không phải năm nào cũng có
Gia đình - 11 giờ trướcGĐXH - Nhiều bạn trẻ đang yêu bắt đầu đếm ngược đến Valentine 2026 để chuẩn bị quà tặng, kế hoạch hẹn hò hay lời tỏ tình dành cho người thương.
Cha mẹ có con trai cần biết: Có những việc càng quản càng tệ
Nuôi dạy con - 13 giờ trướcGĐXH - Nhiều cha mẹ thường phát hỏa khi thấy con trai mình làm gì cũng chậm chạp, từ việc mặc quần áo đến làm bài tập, hay tính cách có phần "bướng bỉnh", thích đi vào ngõ cụt. Thế nhưng, đằng sau những "khuyết điểm" gây ức chế đó lại là một nhịp điệu tư duy hoàn toàn khác biệt.
Dù yêu sâu đậm, 3 con giáp này vẫn giữ được cái đầu lạnh
Gia đình - 14 giờ trướcGĐXH - Theo tử vi, một số con giáp nổi bật bởi khả năng yêu chân thành nhưng không mù quáng, luôn giữ được cái đầu lạnh trong các mối quan hệ tình cảm.
Lấy chồng thuộc 5 cung hoàng đạo này, phụ nữ nhàn tâm cả đời
Gia đình - 16 giờ trướcGĐXH - Nếu bạn may mắn trở thành nửa kia của một trong 5 cung hoàng đạo nam dưới đây, hãy trân trọng, bởi họ là những người yêu nghiêm túc, có trách nhiệm và sẵn sàng đồng hành dài lâu.
Điều khiến tuổi già hạnh phúc hơn cả tiền bạc, nhiều người trẻ chưa kịp hiểu
Gia đình - 17 giờ trướcGĐXH - Đôi khi, hạnh phúc của tuổi già không nhất thiết phải đến từ những điều to tát.
Bạn trai đến chơi ra mắt mua 1,5 kg cam, mẹ “phán” một câu khiến tôi chột dạ
Gia đình - 20 giờ trướcTôi đã nghĩ gặp được người đàn ông chỉn chu, biết tính toán chi tiêu là may mắn của đời mình. Nhưng chỉ sau lần anh ra mắt gia đình tôi, lời nhắc nhẹ của mẹ khiến tôi lại phải suy tính lại lựa chọn của mình.
Tuổi già mới thấm: Chỗ dựa lớn nhất không phải con cái, mà là nắm chắc hai điều này
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Người già khôn ngoan hiểu rằng, muốn sống thảnh thơi và không trở thành gánh nặng, nhất định phải nắm chặt hai "vốn liếng" quan trọng nhất của đời mình.
Vợ ngoại tình với sếp và 2 lần xét nghiệm ADN: Lời thú nhận về thời điểm thụ thai mới khiến chồng gục ngã
Chuyện vợ chồngGĐXH - Mặc dù làm xét nghiệm ADN tới hai lần nhưng người đàn ông vẫn không thể ngờ rằng kết quả nhận được lại hoàn toàn trái ngược, đẩy cuộc hôn nhân của anh đến bờ vực tan vỡ.
