Chẩn đoán bệnh từ gót chân trẻ sơ sinh
Chỉ cần hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, có thể xác định được nhiều bệnh hiểm nghèo mà thông qua khám lâm sàng không xác định được.
Hai giọt máu này được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ tuổi. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân, biểu hiện và hậu quả cụ thể của 3 loại bệnh này như sau:
Dị tật do thiếu men G6PD.
Đây là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh này cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn.
Các bé có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tập hợp lại để tham gia xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Những bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được gửi chuyên khoa nội tiết điều trị bổ sung hormone tuyến giáp và theo dõi phát triển vận động tâm thần. Thân nhân (bố mẹ) các bé thiếu men G6PD sẽ được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Các bé sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được gửi điều trị chuyên khoa ở Bệnh viện Nhi đồng 1.
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh - phòng sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thống kê tại Bệnh viện Từ Dũ cho thấy, từ năm 2002 đến tháng 5.2007, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 bé, phát hiện được 3.120 trẻ (1,87%) thiếu men G6PD và 34 bé bị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ sinh còn sống). Tuy nhiên, do thiếu kiến thức về hiệu quả của chương trình này nên nhiều sản phụ không hợp tác với bác sĩ trong việc xét nghiệm cho trẻ.
Theo Linh Chi
Thanh Niên
Đi họp lớp sau nhiều năm: Ai cũng gặp 4 kiểu người này, còn 3 kiểu thì hiếm thấy
Nuôi dạy con - 1 giờ trướcGĐXH - Họp lớp tưởng chỉ là một buổi gặp mặt đơn giản, nhưng lại phản ánh rất rõ cách mỗi người đã thay đổi sau nhiều năm. Có những người năm nào cũng có mặt, nhưng cũng có người mời bao nhiêu lần vẫn vắng – và lý do phía sau không hề đơn giản.
Tài lộc đại phát tháng 5: 3 cung hoàng đạo càng làm càng giàu
Gia đình - 4 giờ trướcGĐXH - Tháng 5/2026 được xem là giai đoạn "vàng" về tài chính của một số cung hoàng đạo với nhiều chuyển biến tích cực trong vận trình tiền bạc.
Đòi 30 cây vàng cho vay cách đây 10 năm, tôi sốc trước đề nghị của em chồng
Gia đình - 4 giờ trướcMới đây, khi cần tiền, tôi muốn lấy lại số vàng thì em chồng đề nghị trả tiền theo vàng của 10 năm trước…
Lén lút ngoại tình với vợ hàng xóm, cụ ông 74 tuổi nhận cái kết đắng lòng
Gia đình - 19 giờ trướcGĐXH - Vụ việc ngoại tình giữa cụ ông 74 tuổi và vợ hàng xóm đã dẫn đến một kết cục nghiêm trọng, khiến người trong cuộc phải trả giá đắt.
Gặp được mẹ chồng như này là 'trúng số': 4 dấu hiệu con dâu nào cũng ao ước
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Ai cũng nghĩ mẹ chồng – nàng dâu là mối quan hệ khó hòa hợp. Nhưng thực tế, có những người mẹ chồng khiến con dâu cảm thấy may mắn và muốn khoe với cả thế giới – và tất cả thường bắt đầu từ 4 điều rất đơn giản.
Top cung hoàng đạo 'chúa' bi quan: Nhìn đâu cũng thấy vấn đề, càng nghĩ càng khổ
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Dưới đây là những cung hoàng đạo có xu hướng bi quan rõ rệt, và nếu nhận ra mình trong đó, hãy điều chỉnh tư duy để sống nhẹ nhõm hơn.
Lương hưu của cha mẹ: Tiết lộ sai cách, con cái dễ 'đổi thái độ'
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Lương hưu là nguồn thu nhập quan trọng giúp cha mẹ an tâm tuổi già, nhưng việc chia sẻ lương hưu với con cái cần sự tinh tế.
Ly hôn thì nhanh, nuôi con thì né: Cặp vợ chồng khiến tòa án phẫn nộ
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Khi hôn nhân rạn nứt, điều đáng nói nhất không phải là việc ly hôn, mà là việc cả hai cùng tìm cách né tránh trách nhiệm nuôi dưỡng đứa trẻ khuyết tật.
Sàng lọc bạn bè: 3 kiểu người càng thân càng hại, khôn ngoan thì phải sớm 'cắt đứt'
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Chúng ta không thể chọn nơi mình sinh ra, nhưng hoàn toàn có thể chọn kiểu người sẽ đồng hành cùng mình.
5 kiểu tiêu tiền đặc trưng của người EQ thấp
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Người EQ thấp thường tiêu tiền theo cảm xúc, dễ rơi vào những khoản chi không mang lại giá trị lâu dài.
Bắt quả tang chồng ngoại tình trên xe, vợ sốc nặng vì câu nói trơ trẽn sau đó của anh ta
Chuyện vợ chồngGĐXH - Bị bắt quả tang ngoại tình, gã chồng không chỉ khiến vợ phẫn nộ vì hành vi phản bội, mà còn ở cách anh ta thản nhiên phủ nhận sai trái của mình.
