Chẩn đoán bệnh từ gót chân trẻ sơ sinh
Chỉ cần hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, có thể xác định được nhiều bệnh hiểm nghèo mà thông qua khám lâm sàng không xác định được.
Hai giọt máu này được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ tuổi. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân, biểu hiện và hậu quả cụ thể của 3 loại bệnh này như sau:
Dị tật do thiếu men G6PD.
Đây là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh này cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn.
Các bé có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tập hợp lại để tham gia xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Những bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được gửi chuyên khoa nội tiết điều trị bổ sung hormone tuyến giáp và theo dõi phát triển vận động tâm thần. Thân nhân (bố mẹ) các bé thiếu men G6PD sẽ được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Các bé sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được gửi điều trị chuyên khoa ở Bệnh viện Nhi đồng 1.
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh - phòng sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thống kê tại Bệnh viện Từ Dũ cho thấy, từ năm 2002 đến tháng 5.2007, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 bé, phát hiện được 3.120 trẻ (1,87%) thiếu men G6PD và 34 bé bị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ sinh còn sống). Tuy nhiên, do thiếu kiến thức về hiệu quả của chương trình này nên nhiều sản phụ không hợp tác với bác sĩ trong việc xét nghiệm cho trẻ.
Theo Linh Chi
Thanh Niên
Từng được nịnh nọt mỗi ngày, nghỉ hưu 2 năm không đồng nghiệp nào hỏi han: Tôi cay đắng tỉnh mộng
Gia đình - 6 giờ trướcGĐXH - "Sau 2 năm nghỉ hưu, tôi mới thực sự hiểu rõ lòng người: Những lời chào hỏi, bữa ăn thân mật, quà tặng chân thành ngày nào… hóa ra chỉ vì tôi còn "giá trị"".
3 chị em lấy chồng Tây đến từ 3 nước, cả gia đình 'nói chuyện' bằng chỉ trỏ
Chuyện vợ chồng - 12 giờ trướcBa chị em đều lấy chồng ngoại quốc và các chàng rể đến từ 3 nước khác nhau, do không biết ngôn ngữ của nhau nên gia đình này phải giao tiếp bằng cử chỉ và biểu cảm.
Nghỉ hưu, tôi tưởng mình vô phúc khi con trai từ chối sống cùng, nhưng rồi một tai nạn giúp tôi 'tỉnh ngộ'
Gia đình - 12 giờ trướcGĐXH - Khi bước vào tuổi nghỉ hưu, điều khiến tôi tổn thương không phải bệnh tật hay tài chính, mà là sự từ chối nhẹ nhàng của con trai khi tôi ngỏ ý sống chung.
Top cung hoàng đạo 'cao thủ thả thính': Nói chuyện thôi cũng khiến người khác rung động
Gia đình - 15 giờ trướcGĐXH - Không phải ai cũng nghiêm túc trong chuyện yêu đương. Có những cung hoàng đạo sinh ra đã có sức hút tự nhiên, luôn tạo cảm giác mập mờ khiến người khác phải bối rối, đắm say mà không rõ thật giả.
Người cha cõng con khuyết tật đi học suốt 12 năm sẽ lại cõng con vào đại học
Gia đình - 17 giờ trướcNam sinh khuyết tật được cha cõng đến lớp mỗi ngày suốt 12 năm qua vừa đỗ đại học, người cha khẳng định sẽ đi theo con để cõng cậu tới giảng đường.
Càng già đời càng ít nói: Đây là 9 'tuyệt chiêu' người khôn ngoan luôn giấu kín
Gia đình - 18 giờ trướcGĐXH - Nhiều người cho rằng sống khôn ngoan là mưu mẹo, là giả tạo. Nhưng trên thực tế, đó là nghệ thuật sinh tồn của người thông minh trong một xã hội đầy cạm bẫy.
Chị gái lấy chồng, em trai cưới vợ cùng ngày, đám cưới nhiều điều thú vị
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcBố mẹ ở Đồng Tháp đón con dâu về và gả con gái đi trong cùng một ngày, mọi thứ được sắp xếp khéo léo để đám cưới diễn ra trọn vẹn.
Nghỉ việc chăm mẹ 5 năm cuối đời, con gái chết lặng khi đọc tên người nhận di chúc
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Chị từng tin rằng tình cảm và sự hy sinh sẽ được đền đáp, cho đến ngày mẹ công bố di chúc…
Hai thói quen tốt mà cha mẹ khôn ngoan rèn luyện cho con
Nuôi dạy con - 1 ngày trướcGĐXH - Không cần ép học, không cần la mắng, chỉ cần xây cho con hai thói quen tốt dưới đây, cha mẹ đã đặt nền móng vững chắc cho tương lai con cái.
Hai con thành đạt gửi tiền đều, nhưng người hiếu thảo lúc tôi ngã bệnh lại là đứa con tôi xem thường nhất
Gia đình - 1 ngày trướcGĐXH - Cả đời đặt niềm tin vào con út thành đạt, cuối cùng người ở bên chăm sóc tôi lại là đứa con trai tưởng chừng "vô dụng". Tôi đã quá muộn để nhận ra ai mới thực sự hiếu thảo.
Trẻ có IQ cao thường nói những câu này trước 6 tuổi: Bạn đã từng nghe con nói chưa?
Nuôi dạy conGĐXH - 91% trẻ có IQ cao đều phát triển ngôn ngữ sớm và biết cách thể hiện tư duy khác biệt qua lời nói hằng ngày.
