Chẩn đoán bệnh từ gót chân trẻ sơ sinh
Chỉ cần hai giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh, có thể xác định được nhiều bệnh hiểm nghèo mà thông qua khám lâm sàng không xác định được.
Hai giọt máu này được lấy ở gót chân trẻ sơ sinh sau khi chào đời 48 giờ tuổi. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân, biểu hiện và hậu quả cụ thể của 3 loại bệnh này như sau:
Dị tật do thiếu men G6PD.
Đây là bệnh di truyền do thừa hưởng từ cha mẹ. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ không thể tổng hợp men G6PD như những đứa trẻ bình thường khác. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh dùng thuốc ảnh hưởng sẽ giúp trẻ thiếu men không bị các đợt tán huyết cấp.
Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh khiến tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormone giáp ít hơn bình thường. Hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ bị ngu đần và lùn không lớn lên được. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormone giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Bệnh này cũng đáng lưu tâm, là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Trẻ mắc bệnh này rất nguy hiểm, nếu để mất nước, mất muối nặng có thể dẫn đến tử vong. Các bé gái bị mắc bệnh này có biểu hiện bất thường cơ quan sinh dục ngoài. Bé sẽ phì đại âm vật (trông giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là "nam hóa". Vì vậy đa số bé gái mắc bệnh được bác sĩ phát hiện sớm khi vừa sinh tại bệnh viện, còn bé trai do không có biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục nên thường được phát hiện muộn hơn.
Các bé có kết quả xét nghiệm dương tính sẽ được tập hợp lại để tham gia xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh. Những bé bị suy giáp bẩm sinh sẽ được gửi chuyên khoa nội tiết điều trị bổ sung hormone tuyến giáp và theo dõi phát triển vận động tâm thần. Thân nhân (bố mẹ) các bé thiếu men G6PD sẽ được bác sĩ sàng lọc sơ sinh tư vấn về bệnh và cách phòng ngừa xuất hiện các đợt tán huyết cấp do sử dụng thuốc trên trẻ. Các bé sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được gửi điều trị chuyên khoa ở Bệnh viện Nhi đồng 1.
Bác sĩ Phạm Nghiêm Minh - phòng sàng lọc sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM cho biết, các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Thống kê tại Bệnh viện Từ Dũ cho thấy, từ năm 2002 đến tháng 5.2007, bệnh viện đã thực hiện sàng lọc sơ sinh cho 166.190 bé, phát hiện được 3.120 trẻ (1,87%) thiếu men G6PD và 34 bé bị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ sinh còn sống). Tuy nhiên, do thiếu kiến thức về hiệu quả của chương trình này nên nhiều sản phụ không hợp tác với bác sĩ trong việc xét nghiệm cho trẻ.
Theo Linh Chi
Thanh Niên
Lên chăm con dâu ở cữ nhưng chưa đầy 1 tháng, tôi đã phải bỏ về quê
Gia đình - 13 giờ trướcTôi lặng người, cảm thấy hối hận vì đã không hiểu hết tình cảnh của con dâu.
Làm vợ, làm mẹ toàn thời gian, lúc ly hôn được tòa phán quyết mức đền bù khiến chồng phải há hốc
Chuyện vợ chồng - 13 giờ trướcGĐXH - Dù chỉ yêu cầu mức bồi thường vừa phải, nhưng tòa đã bắt chồng cô bồi thường gấp 5 lần con số đó.
Mẹ chồng lên phát biểu một câu ở lễ cưới khiến con dâu phản ứng gay gắt
Chuyện vợ chồng - 14 giờ trướcGĐXH - Bố mẹ cô gái nghe nhà trai phát biểu thì rất xấu hổ, họ cúi mặt rơi nước mắt vì thương con gái.
Người đàn ông lương hưu 100 triệu nhưng cuối đời mất nhà, không có tiền mua bánh: Sai lầm cay đắng nhiều người mắc phải
Gia đình - 19 giờ trướcNgồi bên góc đường, người đàn ông rưng rưng nghĩ về sai lầm của cuộc đời mình.
14 câu trong giao tiếp thể hiện EQ cao mà người thông minh thường dùng khiến ai cũng quý mến
Gia đình - 19 giờ trướcGĐXH - Sở hữu chỉ số EQ cao không chỉ giúp cải thiện chất lượng giao tiếp, được mọi người quý mến, mà còn giúp bản thân thăng tiến trong công việc.
Điểm tên các cung hoàng đạo cực 'phũ' nhưng nhiều người vẫn si mê vì họ tỏa ra sức hút khó cưỡng
Gia đình - 21 giờ trướcGĐXH - Những cung hoàng đạo này nghĩ gì nói nấy, nhiều lúc còn hành xử phũ phàng. Ấy thế mà vẫn khiến đối phương si mê, say như điếu đổ.
Khi con không tôn trọng bạn, hãy sử dụng ngay "Luật Quạ", bạn sẽ hối tiếc vì mình đã không làm sớm hơn
Nuôi dạy con - 23 giờ trướcGĐXH - Đối mặt với sự bất chấp và không vâng lời của con cái, nhiều bậc cha mẹ thường cảm thấy tức giận và bất lực. Tuy nhiên, giải pháp cho vấn đề này có thể đơn giản hơn bạn nghĩ.
Tôi đánh ghen với nhiều gái đẹp bên chồng, hóa ra 'tiểu tam' lại là đàn ông
Chuyện vợ chồng - 1 ngày trướcLâu nay tôi ra sức tấn công, loại bỏ những phụ nữ xinh đẹp, hấp dẫn xuất hiện xung quanh chồng, để rồi bàng hoàng khi biết hóa ra tiểu tam thực sự lại là đàn ông.
Đi rêu rao khắp nơi là tôi ăn bám chồng, anh rể sốc khi thấy tôi lái xe tiền tỷ đến trường đón con
Gia đình - 1 ngày trướcCuối cùng thì cũng đến ngày ông anh rể "lạ đời" của tôi tự làm chính bản thân bẽ mặt.
Sau bữa nhậu ốc đêm khuya, bạn trai tôi bỗng dưng biến thành em rể
Gia đình - 1 ngày trướcChỉ vỏn vẹn 2 tháng ngắn ngủi, tôi đã được "thăng chức" từ bạn gái cũ lên... chị vợ.
Cùng xem phim 'Sex and the City', chồng bỗng nói tôi 2 điều khiến tôi muốn 'buông'
Chuyện vợ chồngGĐXH - Sau những lời nói của chồng, tôi bàng hoàng nhận ra nhiều điều mà tôi đã bỏ lỡ, giá như tôi biết đến phim "Sex and the City" sớm hơn.
