Cô gái 15 tuổi sinh con toàn thân bọc vảy trắng, da nứt nẻ, chảy máu

Xét nghiệm gene bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi bệnh vảy cá.

Bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái cho biết, mẹ bệnh nhi mới 15 tuổi, là người Mông (huyện Trạm Tấu, Yên Bái), mang thai lần đầu. Thai phụ vào viện khi đang ở tuần thai thứ 37, do ngôi thai ngược, mẹ thấp nên được chỉ định mổ lấy thai. 

Bé trai chào đời với cân nặng hơn 2kg, tuy nhiên toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng, rạn nứt thành từng mảng lớn. Đặc biệt, khi trẻ vận động vết nứt càng sâu và chảy nhiều máu.

Sau sinh, trẻ không tự bú được nên được chuyển lên khoa Nhi chăm sóc đặc biệt, cho ăn qua đường tĩnh mạch kết hợp dưỡng ẩm, chăm sóc da tại chỗ. Sau vài ngày, trẻ chuyển sang ăn sữa bằng thìa, sức khỏe tiến triển tốt lên.

Do trẻ mắc bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên Bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Đến ngày thứ 10, gia đình đã xin đưa bé về.

Trong suốt quá trình mang thai, cô gái trẻ chưa một lần đi khám thai. 

Theo bác sĩ Quỳnh, Harlequin Ichthyosis là hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ. Đây là bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.

Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh được xác định do đột biến gen ABCA12 gây ra. Các gen này đóng vai trò cung cấp hướng dẫn giúp tế bào da phát triển bình thường.

Bác sĩ khuyến cáo, để sinh con khỏe mạnh, chị em cần lưu ý ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vắc xin phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì nên đi khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.

Trước đó, tại Quảng Ninh, Hà Giang cũng ghi nhận trẻ sinh ra mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. Theo các bác sĩ, tiên lượng của những trẻ này thường rất dè dặt, chưa có phương pháp điều trị, việc chăm sóc rất khó khăn. 

Theo Dân trí