Đề án Tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh: Giảm gánh nặng bệnh tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số

Thực hiện tầm soát sớm trước khi kết hôn, khi mang thai và khi trẻ chào đời để nâng cao chất lượng dân số. Ảnh: TL

Hàng chục nghìn trẻ bị dị tật mỗi năm

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ); dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.

Nhận thức tầm quan trọng của việc nâng cao chất lượng dân số, từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố sau đó mở rộng triển khai ở 63/63 tỉnh/thành phố trên cả nước.

Các chuyên gia đánh giá, sau hơn 10 năm thực hiện, Chương trình đem lại nhiều ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên trên thực tế, việc thực hiện Chương trình còn gặp nhiều khó khăn. Mặc dù các Trung tâm sàng lọc ở khu vực đã triển khai thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán một số bệnh trước sinh và sơ sinh, tuy nhiên, số lượng bệnh nhân còn thấp; Chương trình mục tiêu Quốc gia chỉ hỗ trợ cho một số đối tượng thực hiện tầm soát 2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh nên cũng ảnh hưởng đến việc mở rộng số lượng bệnh nhân được tầm soát. Tỷ lệ bà mẹ mang thai tầm soát trước sinh và trẻ sơ sinh được tầm soát khi chào đời còn thấp, đặc biệt là ở vùng sâu, vùng xa.

Bên cạnh đó, các dịch vụ can thiệp nâng cao chất lượng dân số còn gặp nhiều khó khăn, hạn chế; việc tổ chức triển khai chưa đồng bộ và chưa rộng rãi; điều kiện hoạt động của các tuyến cơ sở còn thiếu thốn. Mặt khác, nhận thức của các nhóm đối tượng về sự cần thiết khám sức khỏe, tầm soát để phát hiện và can thiệp kịp thời những bệnh tật bẩm sinh còn hạn chế. Do đó, việc tiếp tục đẩy mạnh các hoạt động can thiệp nâng cao chất lượng dân số là vô cùng cần thiết.

Đề án nhân văn giúp nâng cao chất lượng dân số

Bà Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) cho biết, nâng cao chất lượng dân số luôn được Đảng và Nhà nước quan tâm. Nghị quyết số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 của Ban Chấp hành Trung ương khóa XII về Công tác dân số trong tình hình mới đã chỉ rõ: "Công tác dân số phải chú trọng toàn diện về quy mô, cơ cấu, phân bố, đặc biệt là chất lượng dân số".

Để đạt được các mục tiêu trên, Chính phủ đã ban hành Nghị quyết 137/NQ-CP về Chương trình hành động thực hiện Nghị quyết 21-NQ/TW, trong đó đặc biệt nhấn mạnh việc nâng cao chất lượng dân số. Đặt mục tiêu đến năm 2030, có 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Theo Phó Tổng cục trưởng Nguyễn Thị Ngọc Lan, thực hiện các nhiệm vụ mà Nghị quyết 137/NQ-CP đã đề ra, Tổng cục Dân số đã xây dựng Đề án tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 (lồng ghép hai nội dung tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh) dự kiến trình Chính phủ vào năm 2020.

Tại Hội thảo góp ý về Đề án này được tổ chức ngày 27/12, bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng cục Dân số) cho biết: Mục tiêu của Đề án nhằm phổ cập dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh với sự tham gia của toàn xã hội nhằm giảm hậu quả về thể chất, trí tuệ và gánh nặng kinh tế do bệnh tật bẩm sinh gây ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số phục vụ sự phát triển nhanh và bền vững của đất nước.

Một số chỉ tiêu của Đề án đến năm 2030 cụ thể như: Giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 90% cặp nam, nữ thanh niên đăng ký/sử dụng dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến.

Tăng số trung tâm sàng lọc khu vực được đầu tư đủ điều kiện thực hiện các xét nghiệm và kỹ thuật chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tiên tiến tại các tỉnh, thành phố lớn (từ 6 lên 10 trung tâm); đến năm 2025 có 80% trạm y tế xã có đủ điều kiện tư vấn, khám sức khỏe cơ bản trước khi kết hôn và đạt 100% vào năm 2030; mỗi tỉnh, thành phố có ít nhất 1 cơ sở y tế tư nhân tham gia đầu tư trang thiết bị, cung ứng dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, phát hiện sớm và điều trị các bệnh tật trước mang thai của Đề án, đảm bảo chất lượng theo tiêu chuẩn của Bộ Y tế…

Theo bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Đề án được thực hiện từ năm 2020 đến năm 2030 trên toàn quốc, bao gồm 63 tỉnh/thành phố trực thuộc Trung ương. Để đạt được các mục tiêu đề ra, Đề án chú trọng việc tăng cường truyền thông vận động và huy động xã hội tạo sự đồng thuận thực hiện Luật Hôn nhân và Gia đình; tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh; mở rộng truyền thông giáo dục chuyển đổi hành vi cho các nhóm đối tượng.

Bên cạnh đó, tăng cường đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị kết hợp với củng cố mạng lưới và nâng cao chất lượng nhân lực chuyên môn nhằm đáp ứng yêu cầu cung ứng dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo định hướng phân tuyến kỹ thuật và mở rộng dịch vụ phổ cập tới tuyến cơ sở.

Tại Hội thảo, các đại biểu đánh giá, Đề án đã có nền tảng là các chương trình, mô hình về tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân; sàng lọc trước sinh và sơ sinh, do đó đây là thời điểm chín muồi để "nâng tầm" triển khai một cách sâu rộng trên phạm vi toàn quốc. Các đại biểu cũng cho biết, trên thực tế, các quốc gia trên thế giới đã triển khai việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh từ rất lâu, kết quả cho thấy, tỷ lệ tầm soát đạt rất cao. Đây chính là vấn đề mấu chốt giúp nâng cao chất lượng dân số.

Chính vì vậy, Đề án được thông qua sẽ có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số cũng như thực hiện thành công Nghị quyết 21-NQ/TW và Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030.

Mai Thùy

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: “Chìa khóa” nâng cao chất lượng dân số