Định hướng phạm vi sàng lọc, chẩn đoán TS&SS: Cần mở rộng đại trà

Tập huấn kỹ năng sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện tỉnh Kiên Giang. Ảnh: T.N.

Theo TS Tuấn, đối với hội chứng down, từ trước đến nay, chúng ta đã tiến hành sàng lọc chẩn đoán các bệnh lý di truyền nhưng mới chỉ sàng lọc các đối tượng có nguy cơ cao, có tiền sử nặng nề. Lý giải cho điều này, TS. Tuấn chia sẻ: "Trong các bệnh lý di truyền, trên dưới 40% là những bệnh nhân có hội chứng down. Điều quan trọng thứ 2, nếu chúng ta chỉ sàng lọc hội chứng down cho đối tượng nguy cơ cao thôi thì sẽ bỏ qua những đối tượng phụ nữ dưới 35 tuổi mà theo nhiều báo cáo, những trẻ đẻ ra down hiện nay, 50% là con của bà mẹ dưới 35 tuổi. Rất nhiều nước trên thế giới khuyến cáo cần sàng lọc hội chứng down cho tất cả các phụ nữ mang thai và làm điều đó ngay từ quý I bằng siêu âm độ dày da gáy và xét nghiệm sinh hóa".

TS.Tuấn cũng cho biết, hiện Đại học Y Hà Nội đã có nghiên cứu đưa tăng sản thượng thận bẩm sinh vào sàng lọc trước sinh. "Khi chúng ta sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thì không chỉ phát hiện ra bệnh như sàng lọc sơ sinh mà còn có thể can thiệp để trẻ ra đời không có biểu hiện nặng nề, hậu quả của TSTTBS, không rõ giới tính, nhất là trẻ gái"- TS.Tuấn nói.

Đối với chương trình sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ cao, TS Tuấn đề xuất sàng lọc các bệnh khác dù tỷ lệ thấp như loạn dưỡng cơ duchenne, thoái hoá cơ tuỷ, nhiễm rubella... Theo TS Tuấn thì giai đoạn vừa qua chúng ta đã làm các xét nghiệm liên quan đến bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh còn có các bệnh lý liên quan đến nhiễm trùng, nhiễm virus. "Giai đoạn vừa qua, chúng tôi đã sử dụng chọc ối để chẩn đoán thai nhi nhiễm virus rubella, chúng tôi cũng muốn đưa vào Đề án trong những năm tới để khi chúng ta có dịch bệnh, có thể chủ động, tránh sự bị động như vừa qua" - PGS.TS Tuấn cho hay.

Về TSTTBS, BS Dũng cho rằng đây là một nhóm bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thể chất, tâm lý xã hội cũng như chức năng sinh sản. Ước tính, nhóm bệnh này ảnh hưởng đến sức khỏe của 1% cộng đồng, với tỷ lệ người mang gen bệnh lưu hành là 1/50 ở thể nặng và 1/10 ở thế nhẹ. Tính đến tháng 11/2011, BV Nhi TW đang quản lý và điều trị cho 593 bệnh nhân TSTTBS, số ca mới được chẩn đoán mỗi năm là 40-60 ca/năm. Khoảng 70% trong số này mắc thể mất muối, bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng suy thượng thận vào tuần thứ 2, 3 sau đẻ dẫn đến tử vong nếu không chẩn doán và điều trị kịp thời. Trẻ gái mắc nhóm bệnh này thể cổ điển bị nam hóa, chuyển giới ngay từ trong thời kỳ bào thai dẫn đến hậu quả vô sinh và rối loạn tâm lý nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chẩn đoán và điều trị sớm còn giúp các bệnh nhân TSTBS duy trì được chức năng sinh sản.

Ngoài ra, BV Nhi TƯ cũng tiến hành sàng lọc, phát hiện, chẩn đoán sớm, điều trị và quản lý bệnh nhân mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh với tỷ lệ mới mắc là 1/2000. Kết quả xét nghiệm sàng lọc cho 877 ca có nguy cơ cao (từ năm 2005 đến nay) đã khẳng định 101 ca bị RLCHBS. Theo BS Dũng, ở nước ta có sự lưu hành các RLCHBS và là một trong các nguyên nhân tử vong và tàn tật nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.