Hà Nội: Tầm soát sàng lọc trước sinh và sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số

Phối hợp triển khai kỹ thuật sàng lọc với các đơn vị y tế trên địa bàn Hà Nội

Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với 1 dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như bệnh Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD gây biến chứng vàng da, thần kinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Đáng nói là, có tới 11% trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh.

Tuy nhiên, không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Chính vì vậy, cách đây khoảng 10 năm, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp. Theo TS Nguyễn Đình Hưng, Phó Giám đốc phụ trách Sở Y tế Hà Nội, trong những năm qua, Hà Nội đã triển khai thực hiện nghiêm túc chỉ đạo của Đảng Nhà nước về công tác dân số. Đồng thời, phối hợp với các Bệnh viện Trung ương, đơn vị y tế trên địa bàn tổ chức triển khai kỹ thuật về sàng lọc trước sinh và sơ sinh; mở rộng, nâng cao hiệu quả hoạt động chuyên môn tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

TS.BS Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) cho biết, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Ví như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh..., từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Theo thống kê của Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đến trung tâm khám và đăng ký tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Trong đó, hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền. Nhờ đó, đã phát hiện được ra nhiều trường hợp có nguy cơ cao và bệnh viện đã tư vấn cho gia đình lựa chọn hướng xử lý phù hợp, TS.BS Đinh Thúy Linh, thông tin.

Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, với sàng lọc siêu âm trước sinh, có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ mà cha mẹ cần lưu ý. Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi. Mốc thứ 2 là giai đoạn quý II của thai kỳ từ 21 tuần đến 24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hoá, hệ tiết niệu, cơ xương. Giai đoạn quý III của thai kỳ từ 28 đến 34 tuần, chúng ta có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

Đẩy mạnh công tác truyền thông, tư vấn cho cộng đồng về tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Nghị quyết số 21/NQ-TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng đã đặt ra mục tiêu đến năm 2030 đạt 90% nam nữ thanh niên được tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh và 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh tật bẩm sinh phổ biến.

Trước thực tế đó, Hà Nội đã đẩy mạnh tuyên truyền, đồng thời nâng cao năng lực cho cán bộ y tế trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Nhờ đó, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của toàn thành phố tăng từ 60,71% vào năm 2013 lên 85,74% và tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tăng từ 30,98% năm 2013 lên 86,55% trong 10 tháng của năm 2024.

TS Vũ Duy Hưng, Chi cục trưởng Chi cục Dân số Hà Nội cho biết, điều quan trọng nhất là cần nâng cao kiến thức và thái độ của người dân, cộng đồng về việc khám sức khỏe của bản thân và trách nhiệm với cả những đứa trẻ sẽ được sinh ra. Vì vậy, thành phố sẽ tiếp tục các hoạt động truyền thông, tư vấn cho cộng đồng về tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh; phối hợp với các cơ sở y tế triển khai nhiệm vụ này vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Theo đó, Chi cục Dân số  Hà Nội tiếp tục tổ chức đào tạo kỹ thuật sàng lọc khiếm thính cho cán bộ y tế; đào tạo cán bộ kỹ thuật siêu âm chẩn đoán sàng lọc tim bẩm sinh; xây dựng kế hoạch tập huấn kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh cho cán bộ y tế tại trung tâm y tế, bệnh viện trên địa bàn thành phố. Tại các quận/huyện/thị xã triển khai thực hiện hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh; đẩy mạnh công tác truyền thông tại cộng đồng, tư vấn vận động đối tượng; phối hợp các đơn vị y tế trên địa bàn triển khai thực hiện kỹ thuật siêu âm sàng lọc trước sinh; lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Để hạn chế dị tật bẩm sinh ở trẻ, các bác sĩ khuyến cáo, sản phụ nên đi khám sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 11 - 14, tốt nhất là từ tuần thứ 12 - 13. Ngoài ra, sản phụ nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...