Khi nào phụ nữ mang thai cần chọc ối?

Chọc ối hay chọc dò màng ối, đôi khi được gọi là amnio là một loại xét nghiệm trước khi sinh được sử dụng chủ yếu để chẩn đoán các bất thường về gene và dị tật bẩm sinh , cũng như dị tật ống thần kinh.

Với kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ những quyết định quan trọng liên quan đến sức khỏe thai nhi và quá trình mang thai.

1. Lý do thực hiện chọc ối

H.N, 38 tuổi (ở Đông Anh, Hà Nội) đi khám thai 17 tuần được bác sĩ đề xuất chọc ối. Chị N. rất phân vân không biết chọc ối là gì và xét nghiệm này an toàn đến mức nào, tại sao mình bị chỉ định chọc ối trong khi nhiều bà bầu khác thì không?

Còn T.C, 25 tuổi đang mang thai tháng thứ 5, trong lần siêu âm mới đây, bác sĩ chẩn đoán thai nhi có nguy cơ dị tật cao và khuyên nên chọc ối để xét nghiệm. T.C rất lo lắng và hoang mang không biết chọc ối xét nghiệm có đau không và có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Theo các bác sĩ sản khoa, chọc ối được thực hiện khi nghi ngờ có bất thường về gene hoặc thai nhi. Điều này rất có thể là do kết quả xét nghiệm máu không xâm lấn bất thường ở bệnh nhân hoặc sự bất thường nhìn thấy trên siêu âm trước khi sinh.

Chọc ối có thể được sử dụng để chẩn đoán:

• Rối loạn nhiễm sắc thể do thiếu, hư hỏng hoặc thừa nhiễm sắc thể, bao gồm trisomy 13 (hội chứng Patau), trisomy 18 ( hội chứng Edwards ), trisomy 21 ( hội chứng Down ) và hội chứng Turner.
• Rối loạn di truyền do đột biến gene, chẳng hạn như xơ nang , bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs.
• Dị tật ống thần kinh , bao gồm nứt đốt sống và thiếu não.
• Nước ối cũng có thể kiểm tra một số bệnh nhiễm trùng trước khi sinh và bệnh Rh.
• Điều trị chứng đa ối (tình trạng tích tụ nước ối).

Chọc ối được gọi là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vì nó xác định xem thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không. Mặt khác, các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm, chỉ có thể cho biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn hay không.

Thông thường, thai phụ được đề nghị chọc ối khi tuổi mẹ cao, vì nguy cơ tình trạng nhiễm sắc thể tăng sau 35 tuổi, gia đình có tính di truyền, trẻ sinh lần trước hoặc thai nhi bị dị tật bẩm sinh, có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh bất thường hay kết quả siêu âm bất thường.

Quyết định chọc ối phụ thuộc nhiều vào sự lựa chọn của thai phụ, cha mẹ muốn xác định xem nhiễm sắc thể của thai nhi có bình thường hay không. Quá trình chọc ối diễn ra trong khoảng 30 phút. Các bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Trong quá trình thực hiện, mẹ bầu sẽ cảm thấy đau rút, nhói. Mức độ đau, nhói như thế nào tùy thuộc vào từng thai phụ và giai đoạn thai kỳ.

2. Chọc ối được thực hiện khi nào?

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán tiền sản được thực hiện phổ biến nhất trong tam cá nguyệt thứ hai cho phụ nữ mang thai. Thông thường, xét nghiệm này được thực hiện trong khoảng từ 15 đến 19 tuần của thai kỳ. Xét nghiệm trước 15 tuần có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.

3. Điều gì xảy ra khi chọc ối?

Sau khi chọc ối, một số bà bầu bị chuột rút cũng có khả năng xuất hiện đốm hoặc tăng tiết dịch . Bác sĩ sẽ cho dùng thuốc giảm đau không kê đơn và nghỉ ngơi sau thủ thuật.

BS. Nguyễn Tuấn Anh, BV Phụ sản Trung ương cho biết, sau chọc ối thai phụ cần tránh bất kỳ bài tập nặng hoặc hoạt động thể chất nào trong 24 giờ tới và sau đó quay lại sinh hoạt bình thường.

Thai phụ sau chọc ối cũng nên theo dõi tác dụng phụ bất thường, mặc dù những tác dụng phụ này rất hiếm. Chẳng hạn, nếu trải qua bất kỳ cơn co thắt nào, cần thông báo với bác sĩ và các triệu chứng sau khi chọc ối có thể là:

• Chảy máu hoặc đốm
• Rò rỉ hoặc vỡ ối
• Đau bụng dữ dội hoặc chuột rút
• Sốt
• Sự khác biệt trong chuyển động của thai nhi.

4. Rủi ro của chọc ối

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật an toàn và có độ chính xác cao, nhưng nó có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm thai lưu, sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng tử cung, chảy máu âm đạo, truyền bệnh nhiễm trùng qua đường máu như viêm gan hoặc HIV cho thai nhi, sinh non, nhạy cảm Rh nếu máu của thai nhi hòa vào máu mẹ và nhóm máu của cả hai khác nhau, các biến chứng có thể xảy ra hoặc thai nhi chấn thương do kim chọc vào nhưng điều này rất hiếm xảy ra.

Cũng có trường hợp bị vỡ ối (cũng hiếm) nhưng do lỗ vào nhỏ, sau này lỗ này có thể bít lại nên thai kỳ vẫn có thể diễn ra bình thường.

5. Kết quả chọc ối có sau bao lâu?

Sau khi chọc ối xong, mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm. Các tế bào của thai nhi trong nước ối được phát triển và nuôi cấy, đồng thời các nhiễm sắc thể được phân tích để phát hiện những bất thường, kết quả sẽ được trả sau 10 đến 14 ngày.

Bất thường: Xét nghiệm đã xác định được sự khác biệt về gene trong thai kỳ. Khi điều này xảy ra, bác sĩ sẽ thảo luận về cả kết quả và các lựa chọn của thai phụ.

Không chắc chắn: Kết quả này cho thấy đã tìm thấy sự khác biệt về gene, nhưng tác động của nó đối với việc mang thai là không rõ ràng. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về các bước tiếp theo và có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung.