Không dám cưới vì “khuôn mặt bất thường”

Chỉ mong một cuộc sống bình thường

Có mặt từ rất sớm tại buổi khám và tư vấn sàng lọc bệnh Thalassemia, chị Bùi Thị Bích Hồng ở Đồng Tiến, TP Hòa Bình cho biết, năm lên 6 tuổi chị bị thiếu máu, thể trạng ốm yếu, mệt mỏi. Gia đình cũng chỉ nghĩ là chị bị thiếu máu thông thường chứ không biết là mình mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Trong một lần chị bị suy hô hấp, khó thở vào bệnh viện Hòa Bình, xét nghiệm mới biết mình mang căn bệnh phải điều trị suốt đời này. Chị từng có ý trung nhân nhưng gia đình người yêu phản đối, bản thân mặc cảm về bệnh tật nên đã quyết định hủy đám cưới sau đúng một tuần suy nghĩ.

Chị Hồng vì mặc cảm căn bệnh mà không dám lập gia đình. Ảnh: PT

Kể từ đó, chị không dám nghĩ tới chuyện xây dựng gia đình vì không muốn người khác phải khổ theo mình. Cảnh sống đơn chiếc, hàng tháng một mình chị xuống Viện huyết học Truyền máu TƯ điều trị, chi phí mỗi lần đi mất 4-5 triệu/tháng. Chị Hồng chia sẻ, mẹ của chị mang gene bệnh và cả hai anh cùng mang gene. Ở trong khu vực chị sinh sống có 4 gia đình có người mang bệnh Thalassemia.

Mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh, em Bùi Thị Vân (20 tuổi) ở Tân Lạc (Hòa Bình) luôn mong mình có một cuộc sống bình thường như những người khác. Bởi nhiều năm nay, việc phải đi ra đi vào bệnh viện thường xuyên là "chuyện thường ngày": nhẹ thì 1 lần/tháng; nặng thì 3 lần/tháng. Khuôn mặt em đã bị biến dạng rất điển hình của bệnh Thalassemia với làn da màu đồng, bụng to, mũi tẹt đến gần như không còn thấy nữa.

"Ngoài Vân, gia đình tôi còn hai đứa nữa cũng có dấu hiệu thiếu máu nhưng cũng vì khó khăn mà gia đình chưa có điều kiện cho con đi kiểm tra sức khỏe. Giờ cũng rất lo, chỉ mong các con không mắc phải căn bệnh này" – bà Bùi Thị Xin, mẹ của Vân cho biết.

Mang bệnh Thalassemia, Vân luôn mong mình có được cuộc sống bình thường. Ảnh PT

GS. AHLĐ Nguyễn Anh Trí – Chủ tịch hội Thalassemia Việt Nam; Chủ tịch hội đồng cố vấn Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết, Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền bẩm sinh phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Việt Nam - một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh là tình trạng bất thường của hemoglobin- một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy.

Ở người bệnh Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và giống nòi, ảnh hưởng đến người bệnh và toàn xã hội.

Những người mắc bệnh này có các triệu chứng nhiễm sắt bao gồm da màu đồng, gan to, tim to, có thể suy tim. Triệu chứng điển hình nhất của bệnh là hệ xương bị ảnh hưởng nặng nề với biến dạng xương mặt (đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu), loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn dễ gãy.

3 tỷ đồng tầm soát miễn phí và quản lý bệnh tan máu bẩm sinh ở Hòa Bình

Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm không thể chữa khỏi, nhưng có thể chủ động sàng lọc và phòng ngừa nguy cơ mắc bệnh sớm nhất bằng xét nghiệm máu. Điều đáng buồn là nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này còn hạn chế.

Hiện số người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ngày càng tăng với ước tính khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh. Mỗi năm, có trên 20.000 người bệnh Thalassemia phải điều trị cả đời. Và cứ 8.000 trẻ sinh ra có gen bệnh thì ¼ trong số đó mắc gen bệnh mức độ nặng.

Đông đảo người dân tới tham dự chương trình tư vấn, xét nghiệm bệnh Thalassemia tại buổi Gala. Ảnh: PT

Người dân xếp hàng lấu máu. Ảnh: PT

Riêng tỉnh Hòa Bình là tỉnh có gần 60% dân tộc Mường, trong khi đó tỷ lệ dân tộc Mường nói chung mang gen bệnh Thalassemia hay còn gọi tan máu bẩm sinh ở mức cao trong cả nước, tới 41,4%. Nhiều người dân nơi đây cả gia đình cùng mắc bệnh này. Trong khi chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Đây thực sự là một gánh nặng tài chính đối với gia đình người bệnh và xã hội.

GS Nguyễn Anh Trí cho hay: "Một trong những cách quan trọng để phòng bệnh, giảm dần và chấm dứt việc sinh ra những trẻ bị bệnh là cần tiếp cận với những người mang gene, hướng họ tới việc kết hôn, sinh con làm sao để không có những trường hợp cả hai mang gene bệnh".

Với mong muốn tầm soát để giảm thiểu và phòng ngừa số người mắc bệnh Thalassemia trong cộng đồng, được sự đồng ý của UBND tỉnh Hòa Bình, Sở Y tế tỉnh và bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình; Bệnh viện đa khoa MEDLATEC đã cùng kết hợp với Bệnh viện đa khoa Tỉnh Hòa Bình tổ chức: thực hiện tầm soát, sàng lọc bệnh lý Thalassemia miễn phí cho 2.000 người dân Hòa Bình với chi phí lên đến 3 tỷ đồng.

"Những trường hợp bị thiếu máu nặng, chúng tôi sẽ chuyển họ về điều trị tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình và Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Những trường hợp bị bệnh sẽ được khám tư vấn sâu hơn để họ hiểu đúng về bệnh chứ không phải sợ bệnh" – GS Trí cho hay.

GS.AHLĐ Nguyễn Anh Trí trao kinh phí tài trợ 3 tỷ đồng tới người dân Hòa Bình.

Với chương trình "Gala khởi động Tầm soát và quản lý Thalassemia tại Hòa Bình" lần này, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC mong muốn đưa chương trình tới cộng đồng để nâng cao nhận thức về mức độ nguy hiểm bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó có trách nhiệm hơn với chính mình. Chương trình có sự vào cuộc của chính địa phương và các cơ quan đoàn thể tại tỉnh Hòa Bình. Sau mô hình này ở tỉnh Hòa Bình thành công, bệnh viện sẽ nhân rộng được mô hình này ra các tỉnh, thành phố khác và ra cả các nước trong khu vực.

Phương Thuận