Nguy hiểm vì dễ nhầm tan máu bẩm sinh với bệnh khác

Tan máu bẩm sinh là bệnh chưa chữa khỏi được, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa được nếu các cặp vợ chồng tiến hành sàng lọc trước sinh, sơ sinh. Ảnh: Dương Ngọc

Hơn 10 triệu người mang gene bệnh

Trình bày báo cáo khoa học tại Hội nghị, ThS.BS Vũ Hải Toàn, Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho biết: Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, phân bố khắp toàn cầu. Nơi có tỷ lệ mắc cao nhất là Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á và Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, theo ước tính có khoảng 10% dân số mang gene bệnh (trên 10 triệu người) với hơn 20.000 người mang bệnh thể nặng cần điều trị. Bệnh gặp ở mọi vùng miền, ở tất cả các dân tộc. Tuy nhiên, các dân tộc ở miền núi có tỷ lệ bệnh cao hơn. Một số nơi, tỷ lệ bị bệnh và mang gen bệnh chiếm trên 20% dân số.

Theo BS Vũ Hải Toàn, thalassemia là bệnh mạn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh. Các hội chứng và triệu chứng thường gặp là: Hội chứng thiếu máu mạn tính (người mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn đối với trẻ nhỏ; da xanh, niêm mạc nhợt, khó thở, nhịp tim đập nhanh khi lao động vất vả…); hội chứng tan máu mạn tính (mắt vàng, nước tiểu màu sẫm, gan và lá lách to); quá tải sắt (da xạm đen, da khô); tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng (làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt…); suy tuyến nội tiết như suy tuyến yên làm chậm phát triển thể chất, suy tuyến sinh dục làm dậy thì muộn, mãn kinh sớm, suy tim, xơ gan, loãng xương…

Với thể nặng, trẻ có biểu hiện sớm khi vài tháng tuổi; các mức độ nhẹ hơn thì thời gian xuất hiện các triệu chứng muộn hơn. Hiện nay, Liên đoàn Thalassamia thế giới chia thalassamia thành hai nhóm chính là thalassamia phụ thuộc truyền máu (mức độ nặng) và thalassamia không phụ thuộc truyền máu (mức độ trung bình, mức độ nhẹ). Theo BS Vũ Hải Toàn, hai biện pháp chính điều trị tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Đối với phương pháp truyền máu, do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ. Mục đích là duy trì nồng độ huyết sắc tố trước truyền là 90 - 100g/l (đối với nhóm phụ thuộc truyền máu). Khoảng cách giữa các lần truyền là 2-5 tuần. Phương pháp thứ 2 là thải sắt với mục đích chống quá tải sắt trong cơ thể. Bệnh nhân cần phải duy trì dùng thuốc thải sắt cả đời nên chi phí rất tốn kém.

Ngoài ra, một số phương pháp điều trị khác cũng được chỉ định áp dụng trong một số trường hợp cụ thể như: Cắt lách đối với trường hợp lách to gây cản trở sinh hoạt hàng ngày của người bệnh hoặc gây đau; ghép tế bào gốc (có thể chữa khỏi bệnh). Tuy nhiên, khả năng có người cho phù hợp rất thấp, chi phí điều trị rất tốn kém.

Sàng lọc trước sinh, sơ sinh, việc làm hết sức cần thiết

Theo ThS. BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương), khi một cặp vợ chồng cùng mang gen tan máu bẩm sinh kết hôn với nhau thì có đến 25% xác suất số con họ sinh ra có biểu hiện bệnh lý. Tùy vào loại đột biến ở bố mẹ mà người con có biểu hiện bệnh lý ở các thể khác nhau. Nặng nhất là mẹ sẽ bị phù thai, tử vong sơ sinh hoặc phải truyền máu suốt đời. Theo ước tính, một bệnh nhân tan máu bẩm sinh mức độ nặng, từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 480 đơn vị máu để duy trì sự sống. Do đó, với hơn 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng, cần khoảng 480.000 đơn vị máu mỗi năm. Nếu tính mỗi đơn vị máu là 900.000 đồng thì mỗi năm chi hết 432 tỷ đồng để có thể truyền đủ máu cho bệnh nhân theo yêu cầu điều trị.

Để phòng bệnh tan máu bẩm sinh, BS Nguyễn Thị Thu Hà khuyến cáo, với những người có người thân trong gia đình mắc bệnh, cần phải được khám và điều trị kịp thời để hạn chế các biến chứng. Ngoài ra, những người sống ở vùng có tỷ lệ người bị bệnh cao cũng nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc để được phát hiện và chẩn đoán sớm. Với những người bị bệnh tan máu bẩm sinh, các chuyên gia cho biết, chế độ ăn uống rất quan trọng, đặc biệt cần tránh quá tải sắt. Phương pháp tránh quá tải sắt là không uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế ăn các thức ăn có nhiều sắt. Nên có chế độ ăn cân bằng, giàu dinh dưỡng, nhiều rau quả tươi để bổ sung acid folic, bổ sung canxi, kẽm và vitamin D, vitamin E…

Phát biểu tại Hội nghị, TS Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những vấn đề được Tổng cục DS-KHHGĐ hết sức quan tâm trong các chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Đây cũng là nội dung trọng tâm trong nghiên cứu chiến lược của ngành Dân số từ quy mô dân số sang chất lượng dân số.

TS Lê Cảnh Nhạc đánh giá, những công trình nghiên cứu về bệnh tan máu bẩm sinh của các nhà khoa học trình bày trong Hội nghị có ý nghĩa hết sức to lớn giúp Tổng cục DS-KHHGĐ nắm được tình hình thực tế cũng như mức độ trầm trọng của bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó, tiếp tục có những đề xuất giải pháp đẩy mạnh chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh để nâng cao chất lượng nguồn nhân lực.

Mai Thùy