Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho đồng bào dân tộc thiểu số giảm thiểu số trẻ mắc bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia/Huyết sắc tố là do gen bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Theo nghiên cứu năm 2017 của Viện Huyết học Truyền máu TƯ, đa số dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao. Đặc biệt là các dân tộc thiểu số ở miền núi phía Bắc, vừa có tỷ lệ cao và dạng đột biến nặng chiếm tỷ lệ cao (như Tày, Nùng, Dao, Mường, Thái) nên nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng cao hơn so với dân tộc Kinh hoặc các dân tộc thiểu số ở vùng khác. Do đặc thù người dân có xu hướng kết hôn gần trong cùng dân tộc, trong cùng khu vực gần, thậm chí kết hôn cận huyết thống.

Tại các vùng sâu vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số chưa có thói quen đi khám thai trong 3 tháng đầu thai kỳ. Các thai phụ thường chỉ đến bệnh viện để sinh con, thậm chí có nơi thai phụ còn sinh con tại nhà. Hơn nữa các thai phụ không có đầy đủ thông tin, không nhận thức được tầm quan trọng của việc khám sức khỏe thai kỳ và sàng lọc trước sinh các bệnh tật cho thai nhi. Vì lý do này mà thai phụ đã không được tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh về bệnh tật, do đó họ có thể sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. 

Theo các bác sỹ, bệnh Thalassemia là bệnh di truyền nên khả năng chữa khỏi là rất hạn chế. Đa số người bệnh sẽ phải chung sống với căn bệnh này bằng cách phải thường đi bệnh viện. Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh. Nếu bệnh nặng, có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, vàng da, lách to, nhiễm sắt, gây chậm phát triển thể chất. Khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ phải chữa trị lâu dài và đắt tiền (phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt thường xuyên) tại các cơ sở y tế chuyên khoa, do vậy bệnh nhân thường khó sống qua tuổi vị thành niên vì những chi phí đắt tiền.

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, việc đẩy mạnh sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho đồng bào dân tộc thiểu số sẽ giúp sớm phát hiện được các trường hợp thai nhi bị bệnh mức độ nặng. Từ đó tư vấn đình chỉ thai thì sẽ hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh, chủ động sinh ra những trẻ khỏe mạnh. Phòng bệnh cần có sự tự nguyện chủ động tham gia của người dân đặc biệt là lứa tuổi tiền hôn nhân, những người đang có kế hoạch sinh đẻ.

Cũng theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, cần phải có sự chung tay của nhiều cơ quan ban ngành ở tất cả các địa phương như ngành giáo dục, dân số, hoạt động đoàn thanh niên, hội phụ nữ, truyền thông đại chúng... Ngành y tế cần nâng cao kiến thức cho cán bộ y tế về căn bệnh này và cung cấp các điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật,… để người dân được tiếp cận tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán tại địa phương mình.

Để phòng chống bệnh Thalassemia, ngày 14/10/2021, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021 - 2030, giai đoạn 1 từ năm 2021 đến năm 2025. Trong đó có dự án 7: "Chăm sóc sức khoẻ nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số, phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em". Mục tiêu giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia, giảm số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân Thalassemia người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho những bệnh nhân hiện tại.

Mục tiêu cụ thể, giai đoạn 2022 – 2025 có 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III; 20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III; 100% khoa sản tại các bệnh viện tuyến tỉnh tại 5 tỉnh dịch tễ (Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa, Nghệ An) có truyền thông, tư vấn về bệnh Thalassemia...

Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Mục tiêu của Chương trình nhằm phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện thành công chiến lược dân số Việt Nam.