Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho đồng bào dân tộc thiểu số giảm thiểu số trẻ mắc bệnh Thalassemia
GiadinhNet - Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh) xuất hiện nhiều ở miền núi, vùng dân tộc thiểu số do người dân có xu hướng kết hôn trong cùng dân tộc, hôn nhân cận huyết thống.
Bệnh Thalassemia/Huyết sắc tố là do gen bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Theo nghiên cứu năm 2017 của Viện Huyết học Truyền máu TƯ, đa số dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gen Thalassemia cao. Đặc biệt là các dân tộc thiểu số ở miền núi phía Bắc, vừa có tỷ lệ cao và dạng đột biến nặng chiếm tỷ lệ cao (như Tày, Nùng, Dao, Mường, Thái) nên nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng cao hơn so với dân tộc Kinh hoặc các dân tộc thiểu số ở vùng khác. Do đặc thù người dân có xu hướng kết hôn gần trong cùng dân tộc, trong cùng khu vực gần, thậm chí kết hôn cận huyết thống.
Tại các vùng sâu vùng xa, đồng bào dân tộc thiểu số chưa có thói quen đi khám thai trong 3 tháng đầu thai kỳ. Các thai phụ thường chỉ đến bệnh viện để sinh con, thậm chí có nơi thai phụ còn sinh con tại nhà. Hơn nữa các thai phụ không có đầy đủ thông tin, không nhận thức được tầm quan trọng của việc khám sức khỏe thai kỳ và sàng lọc trước sinh các bệnh tật cho thai nhi. Vì lý do này mà thai phụ đã không được tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh về bệnh tật, do đó họ có thể sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.
Theo các bác sỹ, bệnh Thalassemia là bệnh di truyền nên khả năng chữa khỏi là rất hạn chế. Đa số người bệnh sẽ phải chung sống với căn bệnh này bằng cách phải thường đi bệnh viện. Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh. Nếu bệnh nặng, có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, vàng da, lách to, nhiễm sắt, gây chậm phát triển thể chất. Khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ phải chữa trị lâu dài và đắt tiền (phải truyền máu và dùng thuốc thải sắt thường xuyên) tại các cơ sở y tế chuyên khoa, do vậy bệnh nhân thường khó sống qua tuổi vị thành niên vì những chi phí đắt tiền.

Tuyên truyền công tác dân số vùng dân tộc thiểu số. Ảnh minh họa: T.Hằng
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, việc đẩy mạnh sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cho đồng bào dân tộc thiểu số sẽ giúp sớm phát hiện được các trường hợp thai nhi bị bệnh mức độ nặng. Từ đó tư vấn đình chỉ thai thì sẽ hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh, chủ động sinh ra những trẻ khỏe mạnh. Phòng bệnh cần có sự tự nguyện chủ động tham gia của người dân đặc biệt là lứa tuổi tiền hôn nhân, những người đang có kế hoạch sinh đẻ.
Cũng theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, cần phải có sự chung tay của nhiều cơ quan ban ngành ở tất cả các địa phương như ngành giáo dục, dân số, hoạt động đoàn thanh niên, hội phụ nữ, truyền thông đại chúng... Ngành y tế cần nâng cao kiến thức cho cán bộ y tế về căn bệnh này và cung cấp các điều kiện cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật,… để người dân được tiếp cận tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán tại địa phương mình.
Để phòng chống bệnh Thalassemia, ngày 14/10/2021, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021 - 2030, giai đoạn 1 từ năm 2021 đến năm 2025. Trong đó có dự án 7: "Chăm sóc sức khoẻ nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số, phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em". Mục tiêu giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia, giảm số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân Thalassemia người dân tộc thiểu số, từng bước kéo dài tuổi thọ cho những bệnh nhân hiện tại.
Mục tiêu cụ thể, giai đoạn 2022 – 2025 có 25% nam, nữ thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III; 20% bà mẹ mang thai được tầm soát, sàng lọc trước sinh tại các xã có triển khai can thiệp tại khu vực III; 100% khoa sản tại các bệnh viện tuyến tỉnh tại 5 tỉnh dịch tễ (Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa, Nghệ An) có truyền thông, tư vấn về bệnh Thalassemia...
Ngày 7/12/2020, Thủ tướng Chính phủ đã phê duyệt Chương trình mở rộng tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030. Mục tiêu của Chương trình nhằm phổ cập dịch vụ tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện thành công chiến lược dân số Việt Nam.
Dây rốn thắt nút có đẻ thường được không?
Dân số và phát triển - 19 giờ trướcDây rốn thắt nút là một tình trạng tiềm ẩn nhiều nguy hiểm. Mặc dù vẫn có thể sinh thường an toàn nhưng đòi hỏi phải được theo dõi rất chặt chẽ bởi các bác sĩ chuyên khoa có nhiều kinh nghiệm.
Người phụ nữ 51 tuổi thoát khỏi u buồng trứng đường kính 6cm nhờ làm việc này
Dân số và phát triển - 1 ngày trướcGĐXH - Các bác sĩ đã cắt bỏ khối u buồng trứng bằng phương pháp phẫu thuật nội soi qua đường âm đạo, giúp người bệnh không sẹo, rất ít đau và hồi phục sau mổ nhanh chóng.
21 năm mang hình thể nữ nhưng đi khám tá hỏa phát hiện giới tính nam
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Tại bệnh viện, kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng.
Dấu hiệu bị đục thủy tinh thể ở người già rất dễ bị bỏ qua
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcGĐXH - Người bệnh bị đục thủy thinh thể nặng đến viện khám mắt trong tình trạng hai mắt mờ nhòe, nhìn kém, thấy mọi vật đều bị ám vàng, sai lệch màu sắc so với thực tế.
10 lý do khiến chị em dễ tăng cân trong thời kỳ mãn kinh
Dân số và phát triển - 2 ngày trướcPhụ nữ trung niên, đặc biệt trong giai đoạn tiền mãn kinh và mãn kinh, dễ tăng cân là do sự kết hợp phức tạp của nhiều yếu tố sinh học, nội tiết tố và lối sống.
Hoàn thiện hồ sơ Dự thảo Luật Dân số, sẵn sàng trình tại kỳ họp thứ 10 Quốc hội khóa XV
Dân số và phát triển - 3 ngày trướcPhạm vi điều chỉnh của dự án Luật Dân số gồm: Duy trì mức sinh thay thế; giảm thiểu mất cân bằng giới tính khi sinh; thích ứng với già hóa dân số, dân số già; nâng cao chất lượng dân số; truyền thông, vận động, giáo dục về dân số; các điều kiện bảo đảm thực hiện công tác dân số...
10 năm, người phụ nữ Hà Nội mổ đẻ đến 5 lần
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Khi mang thai lần 5, sản phụ được phát hiện rau tiền đạo trung tâm và rau cài răng lược xâm lấn sâu vào tử cung, một tình trạng vô cùng nguy hiểm, đặc biệt ở sản phụ có nhiều vết mổ cũ.
Lan tỏa thông điệp 'Là con gái để tỏa sáng'
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Hội thi "Là con gái để tỏa sáng" năm 2025 do Sở Y tế Nghệ An phối hợp tổ chức tại xã Quỳ Hợp tạo nên không khí sôi nổi, ý nghĩa, giúp nữ sinh thể hiện tài năng, trí tuệ và hiểu biết về dân số, sức khỏe sinh sản vị thành niên.
Thanh niên 25 tuổi suýt mất cơ hội làm cha vì bị hẹp bao quy đầu nặng
Dân số và phát triển - 4 ngày trướcGĐXH - Trường hợp hẹp bao quy đầu nặng như anh H. cần phẫu thuật để dễ dàng vệ sinh, cải thiện chất lượng đời sống tình dục và phòng bệnh nguy hiểm.
Ăn kiêng và tập gym giảm 7kg trong 2 tháng, nữ sinh 16 tuổi đột ngột mất kinh: Nguy hiểm khó lường
Dân số và phát triển - 5 ngày trướcGĐXH - Sau khi giảm 7kg trong 2 tháng do ăn kiêng và tập gym, nữ sinh quay trở về chế độ sinh hoạt bình thường nhưng 10 tháng nay mất kinh.
Giao lưu trực tuyến: Chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên và tầm quan trọng của tư vấn khám sức khỏe trước khi kết hôn
Dân số và phát triểnGĐXH - Theo các chuyên gia, sức khỏe sinh sản của vị thành niên, thanh niên được coi là một trong những yếu tố quan trọng có ý nghĩa quyết định đến chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực và tương lai của giống nòi.