Sàng lọc dị tật bẩm sinh giúp nâng cao chất lượng dân số

Phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. 

Mỗi năm cả nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, nếu được sàng lọc trước sinh và sau sinh tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị Thalassemia thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh Down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18, có thể gây tử vong sau khi sinh...), 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD (gây vàng da nặng và một số bệnh khác...), hàng trăm trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Đơn cử như đối với sàng lọc sơ sinh, chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 – 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

– Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 – 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 – 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 – 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày – ruột, sinh dục – tiết niệu, xương…

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

– Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Sự khác biệt giữa sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc trước sinh thôi thì chưa đủ, chúng ta phải làm cả sàng lọc sơ sinh. Vì sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện ra những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hoá, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần.

Sàng lọc trước sinh là để phát hiện tất cả những trẻ bất thường về mặt hình thái và di truyền còn sàng lọc sơ sinh là sau khi trẻ ra đời hoàn toàn bình thường về mặt hình thái rồi nhưng vẫn ẩn chứa những bất thường bên trong mà chỉ trong quá trình phát triển mới bộc lộ.

Trong chẩn đoán trước sinh có hai loại dị tật là dị tật hình thái (không liên quan đến di truyền) và bất thường về mặt di truyền mà một số bệnh lý thường gặp như Down, 3 nhiễm thể 21, 3 nhiễm thể 18…. Một số bệnh liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.

Trong tổng số bệnh lý về di truyền thì hội chứng Down chiếm đến 30-40% trong tổng số bệnh lý bất thường về mặt di truyền. Khuyến cáo, nếu chúng ta làm sàng lọc trước sinh trong thời gian từ 11 đến 13 tuần 6 ngày cho tất cả phụ nữ mang thai thì ta sẽ sàng lọc được 90-95% hội chứng Down. Như vậy nếu sàng lọc được trong 3 tháng đầu cho tất cả phụ nữ mang thai thì chúng ta có thể sàng lọc được đến 40% bệnh lý về di truyền.

Trong sàng lọc sơ sinh có rất nhiều bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu mem G6PD gây tan máu vàng da, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa… Gần đây, trong sàng lọc sơ sinh người ta đang khuyến cáo sàng lọc bệnh Thalessemia (bệnh tan máu bẩm sinh, thể bệnh nặng phải truyền máu suốt đời, ảnh hưởng tới tuổi thọ).

Tỉ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1% trong khi tỉ lệ sàng lọc sơ sinh ở các nước cao hơn rất nhiều: Úc 100%, Singapore 99%, Thái Lan 80%.

Tương lai chồng chất khó khăn của cô bé 5 tuổi mang đa dị tật bẩm sinh

GiadinhNet – Trải qua nhiều cuộc phẫu thuật, cô bé Đoàn Thùy Dương – nhân vật Vòng tay nhân ái MS 306 phải sống nhờ vào những chiếc bỉm giờ đã thay đổi nhưng đâu đó vẫn là ánh mắt buồn của bậc sinh thành.