Tan máu bẩm sinh - căn bệnh dễ phòng, khó chữa

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh nguy hiểm, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

Điều trị, chăm sóc bệnh nhân Thalassemia ở Khoa Tan máu bẩm sinh - Viện Huyết học - Truyền máu trung ương. Ảnh: Báo Đại đoàn kết.

Những số liệu gây sốc về Thalassemia

Khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia.

Mỗi năm có 300.000 – 500.000 trẻ em sinh ra mắc Thalassemi thể nặng.

80% trẻ em mắc bệnh Thalassemia thể nặng ở các quốc gia có thu nhập trung bình và thấp.

50.000 – 100.000 trẻ em mắc bệnh BetaThalassemia ở các nước thu nhập thấp chết mỗi năm.

Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm 2017, hiện Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố trong cả nước. Trong đó, có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Phòng và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm, vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh lại đơn giản vì Thalassemia dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh. Biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất là tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu.

Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Hai người cùng mang gen bệnh thì không nên kết hôn với nhau, nếu cùng mắc bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gen này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh.

Ghép tế bào gốc hiện là biện pháp tốt nhất để điều trị khỏi bệnh. Tuy nhiên, biện pháp này tốn nhiều chi phí.

Hiện người bệnh vẫn chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời với các phương pháp:

- Truyền hồng cầu định kỳ (mỗi 3 tháng).

- Điều trị thải sắt (khi sắt trong máu tăng).

- Điều trị các biến chứng như: Tim mạch, Gan, Loãng xương.

- Chích ngừa siêu vi gan B; Cúm

- Chế độ dinh dưỡng: hạn chế thức ăn chứa nhiều chất sắt.

Lily (th)