Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam: Cần sớm tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh!

Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam đáng báo động 

Trong tất cả các bệnh lý di truyền, Thalassemia  (tan máu bẩm sinh) có tần suất cao nhất, để lại nhiều gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình. 

Theo số liệu thống kê, thực trạng bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) tại Việt Nam hiện rất đáng báo động ở tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh. Với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người Việt mang gene bệnh. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.  

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính mỗi năm, cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh này, trong đó, khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Nếu không được phát hiện tỷ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ tăng theo cấp số nhân.

Về chi phí cho người bệnh: Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Vì sao cần tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh

Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, Thalassemia là bệnh lý di truyền cho nên một người mang gen bệnh sẽ là một người khỏe mạnh, nhưng nếu hai người cùng mang gen bệnh kết hôn và sinh con, con của họ sẽ có 25% khả năng bị mắc bệnh thể nặng; 50% khả năng mang gen bệnh; 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.

Theo bà Nguyễn Thị Thu Hà, phòng bệnh Thalassemia là phòng không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Như vậy, người sắp sinh con, đang có kế hoạch sinh con cần làm xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không. Những cặp vợ chồng mang gen bệnh khi có kế hoạch sinh con cần được sàng lọc trước sinh căn bệnh này cho thai nhi hoặc phôi thai. Tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn ở lứa tuổi học sinh hiện cũng là một phương pháp được nhiều quốc gia trên thế giới thực hiện nhằm giúp thế hệ trẻ biết về căn bênh, biết trước mình mang gen bệnh để chủ động yêu và kết hôn với những người không mang gen bênh, từ đó sinh ra những đứa trẻ không bị bệnh.

Theo  TS Bạch Quốc Khánh, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh. Đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gene bệnh trong cộng đồng.

Chia sẻ với PV, nguyên Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông – Giáo dục, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Mai Xuân Phương cho rằng, vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia; có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh; nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế. Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn, vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông, sinh viên tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này; Bảo hiểm Y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế Phạm Vũ Hoàng, để phòng, chống các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nói riêng và các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa… nói chung, việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng, cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.