Triển khai sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Nghệ An: Nâng cao chất lượng giống nòi

Nghệ An đang ráo riết, tập trung triển khai đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, phát hiện, can thiệp sớm tật bệnh ở thai nhi và sơ sinh.

 

Khánh kiệt vì con dị tật

 

Khảo sát mới đây của Chi cục DS-KHHGĐ Nghệ An cho thấy, toàn tỉnh hiện có 12.978 trẻ em bị khuyết tật, tàn tật. Hàng năm, Nghệ An ước có khoảng 850 trẻ em bị dị tật bẩm sinh được sinh ra (chiếm tỷ lệ 1,9% tổng số trẻ sinh ra hàng năm).

Cuộc sống vốn đã nghèo khó, gia đình chị Nguyễn Thị Tứ, ở xóm 4, xã Diễn Tháp, huyện Diễn Châu càng thêm vất vả khi cả hai đứa con của anh chị đều bị dị tật bẩm sinh. Cháu Nguyễn Văn Đạt, đứa con đầu bị bệnh não úng thủy bẩm sinh. Cháu đã được hỗ trợ để phẫu thuật nhờ tấm lòng hảo tâm của nhiều người nhưng cũng không thể qua khỏi căn bệnh hiểm nghèo. "Cũng vì khó khăn, nhận thức chưa đầy đủ mà suốt những năm tháng bụng mang dạ chửa tôi chưa bao giờ đi khám thai định kỳ! Bây giờ nhìn cháu thứ 2 cũng như anh nó, lòng tôi như muối xát. Gia đình tôi đã bán hết tất cả những gì có thể nhưng vẫn không chữa được bệnh cho con", chị Tứ nghẹn ngào nói.

Giống như gia cảnh chị Tứ, gia đình chị Trần Thị Lan ở xã Thanh Mỹ, huyện Thanh Chương cũng vô cùng vất vả khi vật lộn kiếm tiền, ôm con đi bệnh viện. Đây chỉ là 2 trong số rất nhiều những gia đình khánh kiệt vì con cái bị dị tật bẩm sinh.

BS. Nguyễn Ngọc Khanh, Trưởng khoa Dược- Cận lâm sàng, Trung tâm Chăm sóc SKSS-KHHGĐ tỉnh Nghệ An cho biết: Tỷ lệ ca thai dị dạng được phát hiện qua siêu âm ở Trung tâm khá cao. Chỉ tính riêng từ tháng 10/2009 đến tháng 10/2010, trong tổng số 6.332 lượt siêu âm thai được thực hiện thì có tới 65 ca thai dị dạng. Đặc biệt, có nhiều ca dị dạng nặng như vô sọ, dị dạng mạch bạch huyết dạng nang, thoát vị màng não... bắt buộc chỉ định đình chỉ thai nghén.

Theo BS. Khanh, số bà mẹ mang thai đến khám, thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh mới chỉ chiếm tỷ lệ 35,81% trên tổng số các bà mẹ mang thai. Như vậy, hơn 50% phụ nữ có thai đã bỏ qua thời kỳ sàng lọc rất quan trọng để phát hiện và can thiệp sớm đối với các dị tật của thai nhi, đồng nghĩa với việc một tỷ lệ trong số họ đã cho ra đời những đứa con dị tật. Cũng theo BS. Khanh, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường. Qua sàng lọc có thể phát hiện các bệnh thiếu máu thể nặng, bệnh Down, dị tật ống thần kinh, suy giáp trạng bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền khác.

Đơn cử như hội chứng Down, có thể phát hiện được trước khi trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên khó phát hiện nếu thai phụ không được sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

BS. Khanh cho hay, kiến thức, mức độ hiểu biết những nguy cơ dẫn đến bệnh tật của thai nhi, nhận thức và ứng xử đối với chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân vẫn còn khá "lơ mơ". Thậm chí, việc thực hiện xét nghiệm thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc, phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất, tâm thần của trẻ, nhưng nhiều sản phụ và người nhà lại tỏ ra không mặn mà.

 

Siêu âm cho bà mẹ mang thai tại Trung tâm SKSS-KHHGĐ  tỉnh Nghệ An. Ảnh: HH

 

Nâng cao chất lượng dân số

 

Mục tiêu cụ thể của Đề án là nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho người dân, đảm bảo 50% cán bộ dân số, y tế tham gia có kỹ năng tuyên truyền tư vấn; có ít nhất 80% các bà mẹ có thai được tiếp cận các thông tin tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đặc biệt, trong năm 2011 Đề án sẽ được triển khai tại 30 xã thuộc 5 huyện gồm: Hưng Nguyên, Diễn Châu, thị xã Cửa Lò, Yên Thành, Nghi Lộc.

Theo ông Nguyễn Kim Bảng, Giám đốc Trung tâm DS-KHHGĐ huyện Hưng Nguyên: Đề án là một chương trình rất nhân văn, không những giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Do vậy, vì thế hệ tương lai, phải bắt đầu từ việc tuyên truyền, vận động bằng nhiều hình thức như tư vấn trực tiếp, tư vấn nhóm, phát tờ rơi... giúp người dân nhận thức được sâu sắc lợi ích, tầm quan trọng và sự cần thiết của việc sàng lọc này. 

Tuy nhiên, ông Bảng cũng tỏ ra băn khoăn: Nghệ An là một tỉnh đông dân, việc thành lập một Trung tâm chẩn đoán sàng lọc với mục đích sớm phát hiện các ca thai dị tật để giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội là hết sức cần thiết. Đáng tiếc, hiện nay tỉnh có rất ít bác sỹ được đào tạo bài bản và thành thạo về kĩ năng này.

Để triển khai thực hiện Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh có hiệu quả, bắt đầu từ năm nay 2011 trở đi, chương trình được thực hiện thông qua tuyên truyền, giáo dục, tư vấn; xây dựng mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh tới tuyến cơ sở... Theo ông Phạm Văn Thanh, Giám đốc Sở y tế, đối tượng cần quan tâm là thai phụ và trẻ sơ sinh. Ở nhóm phụ nữ mang thai, sàng lọc trước sinh chủ yếu là khám, siêu âm, chẩn đoán, các trường hợp nghi ngờ mang thai dị tật sẽ được làm các xét nghiệm phát hiện. Ở nhóm trẻ em sơ sinh, các em bé sẽ được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc phát hiện sớm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và bệnh thiếu men G6PD... Ngoài ra cũng cần phối hợp tham gia tập huấn kỹ thuật chuyên môn cho đội ngũ cán bộ cơ sở. Trước mắt sẽ phối hợp với BV Phụ sản Trung ương, BV Đa khoa, BV Nhi, Trung tâm SKSS- kHHGĐ tỉnh thực hiện nhiệm vụ này. 

 

Hồ Hà