“Ươm mầm sống” cho trẻ từ câu chuyện của con mình

Xét nghiệm máu gót chân cho trẻ từ 24 - 72 giờ sau sinh là việc làm vô cùng quan trọng giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh tật bẩm sinh. Ảnh: Mai Anh

Khám sức khỏe tiền hôn nhân là việc làm vô cùng văn minh

TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương) cho biết: Hiện nay, đa phần người dân vẫn chưa có thói quen đi khám sức khỏe trước hôn nhân. Cùng với đó, lượng người biết thông tin về các loại bệnh di truyền mà đứa trẻ có thể gặp phải khi sinh ra còn nhiều hạn chế. Đây là những thực tế rất đáng lo ngại. Theo đó, khám sức khỏe trước hôn nhân là việc làm vô cùng văn minh, bởi lẽ, không chỉ dự phòng bệnh Thalassemia mà còn giúp phòng tránh rất nhiều các bệnh lý khác.

“Trước đây, nhiều người thường có tâm lý sợ khi phát hiện ra bệnh, nhất là các bệnh lý di truyền vì khi có bệnh là họ nghĩ ngay đến cái chết. Tuy nhiên, hiện nay, khoa học công nghệ phát triển, mọi việc đã khác trước rất nhiều. Dù là người mang gene bệnh nhưng nếu được phát hiện, tư vấn và sàng lọc, hoàn toàn có thể kết hôn và sinh ra những đứa con khỏe mạnh”, BS Thu Hà nhấn mạnh.

Theo BS Thu Hà, để làm được điều này, trước hết mọi người cần thay đổi quan niệm rằng: Không phải cứ bị bệnh mới đến bệnh viện để chữa mà chúng ta đến bệnh viện để kiểm tra sức khỏe để đảm bảo mình luôn khỏe mạnh. Như vậy, mọi người cần hiểu đúng khái niệm “kiểm tra sức khỏe” và “đi khám bệnh”.

Trong quá trình làm việc tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, BS Thu Hà đã gặp rất nhiều trường hợp các ông bố bà mẹ đưa con đến điều trị bệnh Thalassemia trong tình trạng vô cùng đau khổ và hối hận. Rất nhiều trong số họ là những người có học thức, có trình độ nhưng lại không biết thông tin về bệnh này. BS Thu Hà lấy ví dụ về một trường hợp hai vợ chồng tại Hà Nội. Chồng là Thạc sĩ, vợ là cử nhân đại học. Họ kết hôn khi sự nghiệp đã rất ổn định, có nền tảng kinh tế khá vững và tương lai rất rộng mở.

Tuy nhiên, khi đứa con đầu lòng chào đời chưa đầy 3 tháng, cả hai mới phát hiện con bị bệnh Thalassemia thể nặng. Nghĩa là hàng tháng phải đưa con đi truyền máu một lần để duy trì sự sống. Lúc ấy, hai vợ chồng họ thực sự hoang mang và suy sụp. Đến khi xét nghiệm và có kết quả, cả hai vợ chồng là người mang gene bệnh, họ mới “ngớ” người. Sau đó, hai vợ chồng này cũng rất nghị lực. Họ chia sẻ câu chuyện của mình với bạn bè, đồng nghiệp và trên mạng xã hội để khuyến cáo mọi người quan tâm hơn đến sức khỏe của mình cũng như việc khám tầm soát trước khi kết hôn.

Theo BS Thu Hà, sau này, người chồng tình nguyện trở thành tuyên truyền viên trong việc nâng cao nhận thức của mọi người về bệnh Thalassemia. Các sự kiện, hội thảo, hội nghị của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương truyền thông về bệnh Thalassemia, anh cũng tham gia rất nhiệt tình. Nhờ việc tìm hiểu bệnh và được các bác sĩ tư vấn, làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc gene bệnh, rất mừng về sau, cặp vợ chồng này đã sinh thêm 2 đứa con và các cháu hoàn toàn khỏe mạnh, không hề mắc bệnh.

Hay trường hợp một đôi bạn trẻ quê Thái Bình, học cùng nhau từ hồi phổ thông, cả hai gia đình cũng quen biết nhau. Sau này, cùng lên Hà Nội học tập và tiến tới hôn nhân khi ra trường, có việc làm ổn định. Nhưng rất tiếc, đứa con sinh ra cũng mắc bệnh Thalassemia. Sau đó, họ cũng tình nguyện mang câu chuyện của mình để cảnh tỉnh mọi người. Dù có tìm hiểu nhau kỹ đến mấy, biết rõ gia đình, quê quán vẫn nên tiến hành khám sàng lọc trước hôn nhân để tránh sinh ra những đứa con dị tật, ảnh hưởng đến cả một thế hệ tương lai.

Đem lại cơ hội phát triển khỏe mạnh cho hàng nghìn đứa trẻ

Con trai chị Hà Thị Thanh Hương bị bệnh suy giáp bẩm sinh đang có tiến triển rất tốt nhờ được phát hiện và điều trị kịp thời. Ảnh: N.Mai

Bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế đa chức năng quận Hoàn Kiếm (Hà Nội) cho biết, trong quá trình đi truyền thông, tư vấn cho các bạn trẻ thực hiện việc khám, tầm soát bệnh tật trước khi kết hôn, bà rất ấn tượng với trường hợp một đôi bạn trẻ đang yêu nhau, cùng học một trường đại học lớn trên địa bàn Hà Nội. Sau khi nghe tư vấn, hai bạn đã tới bệnh viện để làm các xét nghiệm khám sức khỏe. Tuy nhiên, không may mắn, cả hai đều phát hiện là người mang gene bệnh Thalassemia, thậm chí, bạn nữ là người mắc bệnh thể nhẹ. “Sau này, khi gặp lại tôi, bạn nữ rất vui vẻ cho biết ‘bây giờ, chúng cháu là những người bạn’. Theo tôi, đây là một điều rất văn minh vì thế hệ những đứa con sau này”, bà Kim Hoa cho biết.

Ngoài việc khám sức khỏe trước kết hôn, việc sàng lọc khi đứa trẻ được sinh ra cũng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc đem lại cơ hội phát triển khỏe mạnh cho hàng nghìn đứa trẻ. Trường hợp của gia đình chị Hà Thị Thanh Hương (quê Phú Thọ) là một ví dụ. Chị Hương cho biết, cách đây gần một tháng, chị đến sinh tại Bệnh viện Đa khoa huyện Ba Vì (Hà Nội). Sau khi sinh, các bác sĩ đã tư vấn cho chị việc lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Dù trước đó, bản thân chị chưa hề nghĩ con lại mắc một loại bệnh bẩm sinh nào đó nhưng để đảm bảo sức khỏe cho con, chị đã đồng ý thực hiện.

Đến khi có kết quả bé nhà chị mắc suy giáp bẩm sinh, ngay lập tức bé đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị. Hiện tại, bé Nguyễn Minh Hiếu, con trai chị đang có những tiến triển rất tốt. “Cũng nhờ thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, con tôi đã được phát hiện và điều trị kịp thời. Nếu không, gia đình tôi cũng không thể lường được chuyện gì xấu có thể xảy ra”, chị Hương chia sẻ.

Đề cập đến tầm quan trọng của công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Hà Nội cho biết: Trong nhiều năm qua, Hà Nội luôn coi việc nâng cao chất lượng nguồn nhân lực là một trong những nhiệm vụ trọng tâm, đặc biệt là chú trọng việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Theo đó, Hà Nội thường xuyên đẩy mạnh việc đào tạo nguồn nhân lực, trong đó, phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo về kỹ thuật siêu âm cho hệ thống các bác sĩ làm việc tại khoa Sản thuộc các bệnh viện tuyến huyện và tuyến thành phố; đào tạo về kỹ thuật lấy máu gót chân cho các cán bộ, bác sĩ khoa Sản cũng như cán bộ tại Trung tâm Y tế các quận, huyện. Bên cạnh đó, Hà Nội đã giao cho hệ thống Y tế của 30 quận, huyện triển khai việc truyền thông sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại cộng đồng thông qua hệ thống cộng tác viên dân số.

Nếu trẻ sinh ra chưa được lấy máu gót chân để sàng lọc, cộng tác viên sẽ có trách nhiệm tư vấn, vận động gia đình đưa trẻ ra Trạm Y tế xã/phường để lấy máu. Sau đó, gửi mẫu bệnh phẩm về Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Hà Nội (đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) để làm xét nghiệm. Do vậy, số trẻ được sàng lọc trên địa bàn Hà Nội thường rất cao. Theo thống kê, riêng tại Hà Nội, số trẻ sinh ra được sàng lọc sơ sinh chiếm gần 50% số trẻ được sàng lọc sơ sinh trên cả nước, đem lại cơ hội phát triển khỏe mạnh cho hàng nghìn đứa trẻ.

Lấy máu gót chân- bước sàng lọc quan trọng khi bé chào đời

Sàng lọc ngay sau sinh 24- 72 giờ bằng cách chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ, sẽ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ.

Mai Thùy