5 chị em mắc bệnh lạ là do hội chứng Mc Cune - Albright ?

Nhưng thật bất ngờ, sau khi đọc các bài viết này trên GĐ&XH, ngày 10/7 BS Trần Thiết Sơn, Phó trưởng Bộ môn Phẫu thuật tạo hình Trường ĐH Y Hà Nội, nhận định bước đầu có thể đưa ra kết luận nguyên nhân gây bệnh: rất nhiều dấu hiệu của chứng bệnh u xương sọ mặt do loạn sản xơ.

* Nhưng khi sinh ra, những người này đều khoẻ mạnh bình thường. Mãi đến năm 7 - 8 tuổi, trên mặt tự nhiên xuất hiện những khối u, phát triển lớn dần theo thời gian.

Mặc dù là khối u lành tính, nhưng sự phát triển quá mức của các khối u này sẽ gây ra các rối loại về chức năng và thẩm mỹ tại những vùng có khối u. Bất cứ xương nào trên cơ thể cũng có thể bị ảnh hưởng, u xương có thể chỉ gặp ở một xương (cánh tay, chân, xương chậu) hay gặp ở nhiều xương cùng một lúc. Đặc biệt khi khối u phát triển ở sọ mặt có thể nhiều xương bị ảnh hưởng như xương hàm trên, xương trán, xương sọ.

Vì chưa khám trực tiếp trên 5 chị em và làm một số xét nghiệm khác, nên tôi chưa thể khẳng định được đây có phải là hội chứng McCune - Albright hay không.

* Hiện gia đình này đang cho các con dùng thuốc kháng sinh liều cao hằng ngày để hy vọng hạn chế sự phát triển của khối u. Như vậy, có hy vọng khối u sẽ không phát triển?

Phẫu thuật là biện pháp duy nhất để giải quyết u xương. Nếu khối u còn nhỏ, việc lấy bỏ khối u và ghép xương ở vùng mặt có thể cho kết quả tốt và ổn định. Trong trường hợp khối u phát triển quá to, phẫu thuật phải được tiến hành nhiều lần, cắt bỏ khối u xương, ghép xương hoặc dùng ximăng để tạo hình lại khối xương hàm mặt, cắt bỏ và tạo hình lại phần da mặt. Một nguy cơ lớn nhất khi phẫu thuật là chảy máu từ khối u. Gây mê hồi sức tốt đóng vai trò quan trọng để phẫu thuật thành công.

* Thưa ông, với sự phát triển y học trong nước hiện nay, liệu chúng ta có thể tiến hành phẫu thuật thành công cho các trường hợp này?

Thông thường các khối u xương do loạn sản xơ vùng sọ mặt nếu được phát hiện sớm thì vấn đề điều trị phẫu thuật đơn giản hơn, tỉ lệ tái phát sẽ rất thấp nếu lấy hết được khối u. 

Rất tiếc là khối u của 5 chị em như báo đã đưa tin là tương đối lớn, vì vậy phẫu thuật sẽ gặp phải hai vấn đề khó khăn. Thứ nhất là khả năng hồi sức tốt trong và sau phẫu thuật, đặc biệt là kiểm soát được tình trạng chảy máu trong phẫu thuật; thứ hai phẫu thuật cắt bỏ khối u trên một diện rộng của vùng sọ mặt, sẽ không thể cắt một lần là có thể giải quyết được triệt để khối u, mặt khác việc tái tạo lại các bộ phận như mũi, miệng, hốc mắt cũng không đơn giản.

Hiện nay với trình độ của đội ngũ chuyên gia giỏi về Phẫu thuật tạo hình, nếu có sự kết hợp tốt với các chuyên gia Phẫu thuật Hàm mặt, Phẫu thuật thần kinh, Phẫu thuật Ung thư Đầu mặt cổ..., chúng ta cũng có thể phẫu thuật được loại u này.

* Bệnh này đã có trong y khoa thế giới?

Theo tài liệu tôi có thì trên thế giới cũng đã có những trường hợp như thế này. Nhưng 5 trường hợp này tôi chưa trực tiếp khám, chỉ nhìn ảnh cũng như nhận thông tin qua bài báo trên GĐ&XH nên toàn bộ bệnh lý liên quan như trên tôi nói chỉ là có thể mà thôi. Nói rõ thêm, có kết luận là 5 trường hợp này mắc bệnh lý nào cần phải tiến hành khám và chụp cắt lớp, dựa trên đó mới kết luận được. Nếu được khám trực tiếp, việc chẩn đoán bệnh lý sẽ rõ ràng và chính xác hơn.

* Xin cảm ơn ông !

Vân Khánh (thực hiện)