Bi kịch dòng họ 18 người cùng mắc một bệnh hiểm

Hoạt động "Thắp sáng ngọn đèn nhân ái” hưởng ứng ngày Hemophilia thế giới tổ chức tại khuôn viên viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương. (Ảnh BV)

18 người của dòng họ cùng mắc một bệnh

Tại buổi Hội nghị nhằm hưởng ứng Ngày Hemophilia thế giới (17/4) tổ chức chiều ngày 15/4, ThS.BS Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu TƯ), Tổng thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam cho biết, cách đây không lâu Trung tâm đã phát hiện một dòng họ ở Thường Tín có 18 người cùng mắc bệnh rối loạn đông máu.

Trước đó trong gia đình có một trường hợp phẫu thuật tiền liệt tuyến tại một bệnh viện lớn ở Hà Nội nhưng chảy máu kéo dài. Trường hợp này phải mổ đi mổ lại nhiều lần. Đến khám tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, khi làm xét nghiệm cho thấy bị bệnh máu khó đông – một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII – yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Từ trường hợp này, cán bộ Trung tâm đã về tận gia đình tư vấn, lấy máu và phát hiện ra có tới 18 người cùng bị bệnh. May mắn là họ bị ở thể nhẹ và được phát hiện sớm nên việc điều trị tốt hơn.

Đau lòng hơn, một gia đình ở Bắc Giang có 14 người bị bệnh, trong đó đã có tới 12 người tử vong vì căn bệnh này. Trước đó, một bé gái 5 tuổi đến khám tại Viện khi thấy mỗi lần cháu đứt tay thì lại chảy máu không ngừng, chảy máu chân răng khó cầm. Từ trường hợp bé gái này, Viện và Trung tâm cũng đã phát hiện trong chính dòng họ của em đã có tới 14 người mắc bệnh Hemophilia và đáng tiếc là 12 người đã tử vong, trong đó có nhiều trường hợp còn rất nhỏ.

“Không hiếm gia đình các con đều bị bệnh, có gia đình 5 con con thì 3 mắc. Rối loạn chảy máu không chỉ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn mang lại gánh nặng về kinh tế cho gia đình và những hệ lụy khác về mặt xã hội. Điều đáng buồn là có những trường hợp tử vong vì mất nhiều máu do nguyên nhân rất nhỏ như đang chơi đùa, vấp ngã và chảy nhiều máu không cầm được nên tử vong”, ThS.BS Nguyễn Thị Mai chia sẻ.

Cần tư vấn sàng lọc trước sinh

ThS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, hiện nay tại Viện huyết học Truyền máu TƯ đang quản lý theo dõi gần 1500 bệnh nhân. Rối loạn chảy máu là một nhóm các bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh thiếu các yếu tố cần thiết cho việc cầm máu. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn hạn chế trong sinh hoạt, lao động, thậm chí gây tàn phế và có thể dẫn đến tử vong.

Hemophilia là một trong số các rối loạn chảy máu di truyền hay gặp nhất do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính và di truyền lặn. Nếu người phụ nữ có nhiễm sắc thể X bị bệnh (không thể sản xuất yếu tố VIII/IX) sẽ là người mang gen và gen bệnh này sẽ được di truyền cho con cái của người phụ nữ đó. Nếu người đàn ông nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mang gen thì anh ấy sẽ bị bệnh.

Phụ nữ mang gen bệnh khi quyết định có thai cần được tư vấn và chọc ối khi thai 16 tuần để xét nghiệm. Ảnh minh họa

Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu người vợ bình thường, chồng bị Hemophilia thì con trai của họ sẽ bình thường, con gái của họ sẽ chắc chắn mang gene. Nếu người vợ mang gene bệnh, chồng bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con là: 50% con gái bình thường, 50% con gái mang gen bệnh, 50% con trai bình thường, 50% con trai bị bệnh.

“Ước tính tại Việt Nam có khoảng 30.000 người phụ nữ mang gen hemophilia và hàng ngàn phụ nữ đang chịu ảnh hưởng của các rối loạn chảy máu khác nhau. Người bệnh nếu “lỡ” mang thai, trong khi một trong hai bố mẹ mang gene bệnh Hemophilia, có thể tiến hành chọc ối khi thai nhi đủ 16 tuần để xét nghiệm xem liệu thai nhi có mắc bệnh hay không để tư vấn định hướng xử trí cho thai phụ và người nhà” – BS Mai khuyên.

Bệnh Hemophilia kéo dài cả cuộc đời, có thể chữa được để người bệnh có thể duy trì một cuộc sống như người bình thường và lập gia đình. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, các bác sỹ khuyến cáo cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh... để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Đồng thời cũng triệt được gene bệnh tồn tại trong dòng họ.

BS Mai cho biết: “Hiện nay, công tác chăm sóc và điều trị rối loạn chảy máu đã có những bước phát triển vượt bậc, nhưng việc chẩn đoán người mang gen và tư vấn sàng lọc trước sinh vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Trên cả nước chỉ có một số ít cơ sở có thể thực hiện công tác phát hiện người mang gen và tư vấn, chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn chặn sự phát triển của gen bệnh.

Trong thời gian tới, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam sẽ tiếp tục triển khai các hoạt động tư vấn, đào tạo nhằm nâng cao hiểu biết về bệnh; tăng cường hoạt động của các nhóm đồng đẳng tạo sự hiểu biết và hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh và người mang gen bệnh; tiếp tục đẩy mạnh việc điều trị và tư vấn người mang gen và chẩn đoán di truyền nhằm hạn chế sự lây lan của nguồn gen bệnh”.

Phương Thuận