Hà Nội
23°C / 22-25°C

Bi kịch dòng họ 18 người cùng mắc một bệnh hiểm

Chủ nhật, 15:14 16/04/2017 | Sống khỏe

GiadinhNet - Việt Nam hiện có khoảng 30.000 người Việt mang gene bệnh Hemophilia (rối loạn đông máu). Bệnh nếu phát hiện muộn sẽ để lại di chứng nặng nề, thậm chí tử vong. Đau buồn hơn, nhiều gia đình có tới 18 người cùng mắc căn bệnh này.


Hoạt động Thắp sáng ngọn đèn nhân ái” hưởng ứng ngày Hemophilia thế giới tổ chức tại khuôn viên viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương. (Ảnh BV)

Hoạt động "Thắp sáng ngọn đèn nhân ái” hưởng ứng ngày Hemophilia thế giới tổ chức tại khuôn viên viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương. (Ảnh BV)

18 người của dòng họ cùng mắc một bệnh

Tại buổi Hội nghị nhằm hưởng ứng Ngày Hemophilia thế giới (17/4) tổ chức chiều ngày 15/4, ThS.BS Nguyễn Thị Mai - Giám đốc Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu TƯ), Tổng thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam cho biết, cách đây không lâu Trung tâm đã phát hiện một dòng họ ở Thường Tín có 18 người cùng mắc bệnh rối loạn đông máu.

Trước đó trong gia đình có một trường hợp phẫu thuật tiền liệt tuyến tại một bệnh viện lớn ở Hà Nội nhưng chảy máu kéo dài. Trường hợp này phải mổ đi mổ lại nhiều lần. Đến khám tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, khi làm xét nghiệm cho thấy bị bệnh máu khó đông – một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII – yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Từ trường hợp này, cán bộ Trung tâm đã về tận gia đình tư vấn, lấy máu và phát hiện ra có tới 18 người cùng bị bệnh. May mắn là họ bị ở thể nhẹ và được phát hiện sớm nên việc điều trị tốt hơn.

Đau lòng hơn, một gia đình ở Bắc Giang có 14 người bị bệnh, trong đó đã có tới 12 người tử vong vì căn bệnh này. Trước đó, một bé gái 5 tuổi đến khám tại Viện khi thấy mỗi lần cháu đứt tay thì lại chảy máu không ngừng, chảy máu chân răng khó cầm. Từ trường hợp bé gái này, Viện và Trung tâm cũng đã phát hiện trong chính dòng họ của em đã có tới 14 người mắc bệnh Hemophilia và đáng tiếc là 12 người đã tử vong, trong đó có nhiều trường hợp còn rất nhỏ.

“Không hiếm gia đình các con đều bị bệnh, có gia đình 5 con con thì 3 mắc. Rối loạn chảy máu không chỉ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn mang lại gánh nặng về kinh tế cho gia đình và những hệ lụy khác về mặt xã hội. Điều đáng buồn là có những trường hợp tử vong vì mất nhiều máu do nguyên nhân rất nhỏ như đang chơi đùa, vấp ngã và chảy nhiều máu không cầm được nên tử vong”, ThS.BS Nguyễn Thị Mai chia sẻ.

Cần tư vấn sàng lọc trước sinh

ThS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, hiện nay tại Viện huyết học Truyền máu TƯ đang quản lý theo dõi gần 1500 bệnh nhân. Rối loạn chảy máu là một nhóm các bệnh có biểu hiện chảy máu kéo dài, lâu cầm mà nguyên nhân do cơ thể người bệnh thiếu các yếu tố cần thiết cho việc cầm máu. Chảy máu tái phát nhiều lần gây đau đớn hạn chế trong sinh hoạt, lao động, thậm chí gây tàn phế và có thể dẫn đến tử vong.

Hemophilia là một trong số các rối loạn chảy máu di truyền hay gặp nhất do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình đông máu. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính và di truyền lặn. Nếu người phụ nữ có nhiễm sắc thể X bị bệnh (không thể sản xuất yếu tố VIII/IX) sẽ là người mang gen và gen bệnh này sẽ được di truyền cho con cái của người phụ nữ đó. Nếu người đàn ông nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mang gen thì anh ấy sẽ bị bệnh.


Phụ nữ mang gen bệnh khi quyết định có thai cần được tư vấn và chọc ối khi thai 16 tuần để xét nghiệm. Ảnh minh họa

Phụ nữ mang gen bệnh khi quyết định có thai cần được tư vấn và chọc ối khi thai 16 tuần để xét nghiệm. Ảnh minh họa

Theo quy luật di truyền của bệnh, nếu người vợ bình thường, chồng bị Hemophilia thì con trai của họ sẽ bình thường, con gái của họ sẽ chắc chắn mang gene. Nếu người vợ mang gene bệnh, chồng bình thường thì xác suất cho mỗi lần sinh con là: 50% con gái bình thường, 50% con gái mang gen bệnh, 50% con trai bình thường, 50% con trai bị bệnh.

“Ước tính tại Việt Nam có khoảng 30.000 người phụ nữ mang gen hemophilia và hàng ngàn phụ nữ đang chịu ảnh hưởng của các rối loạn chảy máu khác nhau. Người bệnh nếu “lỡ” mang thai, trong khi một trong hai bố mẹ mang gene bệnh Hemophilia, có thể tiến hành chọc ối khi thai nhi đủ 16 tuần để xét nghiệm xem liệu thai nhi có mắc bệnh hay không để tư vấn định hướng xử trí cho thai phụ và người nhà” – BS Mai khuyên.

Bệnh Hemophilia kéo dài cả cuộc đời, có thể chữa được để người bệnh có thể duy trì một cuộc sống như người bình thường và lập gia đình. Tuy nhiên, trước khi tiến tới hôn nhân, các bác sỹ khuyến cáo cần phải đến một cơ sở chuyên khoa về bệnh này để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán thể, mức độ bệnh và có thể được tư vấn trước sinh... để có thể sinh ra được những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Đồng thời cũng triệt được gene bệnh tồn tại trong dòng họ.

BS Mai cho biết: “Hiện nay, công tác chăm sóc và điều trị rối loạn chảy máu đã có những bước phát triển vượt bậc, nhưng việc chẩn đoán người mang gen và tư vấn sàng lọc trước sinh vẫn còn gặp nhiều khó khăn. Trên cả nước chỉ có một số ít cơ sở có thể thực hiện công tác phát hiện người mang gen và tư vấn, chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn chặn sự phát triển của gen bệnh.

Trong thời gian tới, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam sẽ tiếp tục triển khai các hoạt động tư vấn, đào tạo nhằm nâng cao hiểu biết về bệnh; tăng cường hoạt động của các nhóm đồng đẳng tạo sự hiểu biết và hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh và người mang gen bệnh; tiếp tục đẩy mạnh việc điều trị và tư vấn người mang gen và chẩn đoán di truyền nhằm hạn chế sự lây lan của nguồn gen bệnh”.

Hưởng ứng kỷ niệm Ngày Hemophilia Thế giới - 17/4/2017, ngày 15/4/2017, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam phối hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức hội nghị bệnh nhân và Chương trình “Thắp sáng ngọn đèn nhân ái”, chương trình Road show “Vì người bệnh máu khó đông.

Thông qua các chương trình, Hội Rối loạn đông máu Việt Nam mong muốn thu hút sự chú ý của xã hội tới cộng đồng người bệnh rối loạn chảy máu và hướng tới những người phụ nữ đang chịu ảnh hưởng của rối loạn chảy máu. Đây cũng là các hoạt động nhằm chuyển tải thông điệp “Hear their voice - Lắng nghe và sẻ chia” mà Liên đoàn Hemophilia thế giới đưa ra.

Phương Thuận

Bình luận
Xem thêm bình luận
Ý kiến của bạn
Nam thanh niên 17 tuổi nhập viện do điều trị sởi sai cách, bác sĩ chỉ rõ sai lầm gây biến chứng nguy hiểm

Nam thanh niên 17 tuổi nhập viện do điều trị sởi sai cách, bác sĩ chỉ rõ sai lầm gây biến chứng nguy hiểm

Sống khỏe - 1 giờ trước

GĐXH – Theo các bác sĩ, trong một số trường hợp, trẻ mắc sởi nếu không được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, bệnh có thể gây những biến chứng nguy hiểm, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Dấu hiệu cảnh báo men gan tăng cao, làm ngay điều này để phòng bệnh

Dấu hiệu cảnh báo men gan tăng cao, làm ngay điều này để phòng bệnh

Bệnh thường gặp - 3 giờ trước

GĐXH - Người bệnh men gan tăng cao có thể gặp các triệu chứng dễ nhầm lẫn như chán ăn, ngứa da, rối loạn tiêu hóa,…

Bé 10 tuổi ở Phú Thọ bị sốc nhiệt, nhập viện gấp do dùng điều hòa sai cách

Bé 10 tuổi ở Phú Thọ bị sốc nhiệt, nhập viện gấp do dùng điều hòa sai cách

Bệnh thường gặp - 5 giờ trước

GĐXH - Theo lời kể của gia đình, cháu bé chơi ngoài trời, sau đó vào phòng điều hòa thì đột ngột mệt mỏi, li bì, toàn thân lạnh, nôn ra thức ăn nhiều lần và có nhiều dịch dạ dày...

Vì sao ăn thịt gà khiến răng đau lại càng đau thêm?

Vì sao ăn thịt gà khiến răng đau lại càng đau thêm?

Bệnh thường gặp - 9 giờ trước

Nhiều người gặp tình trạng đau răng sau khi ăn thịt gà mà không rõ nguyên nhân. Liệu đây là phản ứng bình thường hay dấu hiệu của bệnh lý răng miệng tiềm ẩn?

Ù tai ở người cao tuổi - Vấn đề không thể xem thường

Ù tai ở người cao tuổi - Vấn đề không thể xem thường

Sống khỏe - 10 giờ trước

Ù tai là tình trạng phổ biến ở người cao tuổi. Nhiều người cho rằng đây là vấn đề thường gặp khi lớn tuổi nên chấp nhận sống chung, không cải thiện sớm.

Người phụ nữ 63 tuổi bất ngờ phát hiện u trung thất từ một việc rất nhiều người Việt bỏ qua

Người phụ nữ 63 tuổi bất ngờ phát hiện u trung thất từ một việc rất nhiều người Việt bỏ qua

Bệnh thường gặp - 10 giờ trước

GĐXH - Người phụ nữ phát hiện u trung thất không có các dấu hiệu đặc trưng của u lồng ngực như ho, khó thở, đau ngực…, chỉ thấy tức nhẹ vùng ngực khoảng vài tuần nay.

Người phụ nữ tổn thương gan nghiêm trọng do hằng ngày uống loại nước thịnh hành

Người phụ nữ tổn thương gan nghiêm trọng do hằng ngày uống loại nước thịnh hành

Bệnh thường gặp - 1 ngày trước

GĐXH - Một số loại đồ uống dù được ưa thích nhưng có thể gây tổn thương gan, đẩy nhanh quá trình tiến triển của gan nhiễm mỡ và xơ gan.

Mua nhầm cồn độc hại để súc miệng, người đàn ông hôn mê sâu

Mua nhầm cồn độc hại để súc miệng, người đàn ông hôn mê sâu

Y tế - 1 ngày trước

Người đàn ông Hà Nội mua cồn 70 độ để súc miệng, ngậm chữa đau răng nhưng mua phải hàng giả dẫn tới hôn mê, tổn thương não nghiêm trọng.

9 'siêu thực phẩm' có lợi cho đường ruột

9 'siêu thực phẩm' có lợi cho đường ruột

Sống khỏe - 1 ngày trước

Đường ruột khỏe mạnh phụ thuộc vào chế độ ăn đa dạng, giàu chất xơ như trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, các loại đậu, thực phẩm lên men để hỗ trợ hệ vi sinh đường ruột khỏe mạnh và nhu động ruột đều đặn.

Thời điểm ăn quả vải mang lại nhiều công dụng tốt nhất

Thời điểm ăn quả vải mang lại nhiều công dụng tốt nhất

Sống khỏe - 1 ngày trước

GĐXH - Thời điểm tốt nhất để ăn vải là vào buổi sáng. Điều này giúp hấp thụ tối đa chất dinh dưỡng.

Top