Chủ động phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Điều trị, chăm sóc bệnh nhân Thalassemia ở Khoa Tan máu bẩm sinh, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Ảnh: L.Vy

Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh có ở mọi quốc gia, mọi dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Tổ chức Y tế thế giới (WHO) ước tính, trên thế giới hiện có khoảng 7% số dân mang gene bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh. Ngoài ra, mỗi năm trên thế giới, có khoảng từ 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng.

Theo các chuyên gia y tế, tan máu bẩm sinh là một bệnh về máu có tính di truyền, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt. Các biểu hiệu thường gặp là người bệnh mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng võng mạc mắt vàng.

Trẻ mắc bệnh có dấu hiệu chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng vận động mạnh, nhịp tim nhanh. Đối với thể nặng, bệnh có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn, thậm chí chết sớm. Điều nhận thấy rõ nhất ở người bệnh thể nặng là biến dạng xương mặt như: Đầu to, gò má cao, trán dô, bướu đỉnh, mũi tẹt, loãng xương ở các xương dài khiến xương giòn, dễ gãy…

Tại Việt Nam, ước tính có hơn 12 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Người bị bệnh và mang gene bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, dân tộc. Hiện nay, có hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở nước ta chủ yếu được điều trị tại các bệnh viện: Nhi, huyết học truyền máu, đa khoa các tỉnh, thành phố trong cả nước.

Riêng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (Bộ Y tế) đang quản lý và điều trị gần 3.000 người bệnh tan máu bẩm sinh, đến từ hơn 20 tỉnh, thành phố khu vực phía Bắc. Trong đó, có 80% người bệnh dưới 15 tuổi, số người bệnh dưới 6 tuổi chiếm 22%. Trung bình mỗi năm, Viện đón và tư vấn cho khoảng hơn 20.000 lượt người.

Cần phòng bệnh một cách chủ động

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, người bệnh sẽ phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, ảnh hưởng đến cuộc sống bản thân, gia đình và toàn xã hội. Bệnh tan máu bẩm sinh hiện còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế - xã hội, đời sống và tương lai giống nòi của các quốc gia hiện nay...

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ, chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gene bệnh mà không biết, khi kết hôn với nhau đã âm thầm lan truyền bệnh trong cộng đồng. Đặc điểm di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh là nếu hai người mang gene bệnh này kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Do vậy, để kiểm soát căn bệnh tan máu bẩm sinh một cách hiệu quả với chi phí thấp nhất, cần tập trung tuyên truyền giúp người dân có kiến thức, nhận thức đầy đủ về căn bệnh này để phòng bệnh một cách chủ động. Đối với thanh niên, người sắp kết hôn, cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phát hiện gene bệnh tan máu bẩm sinh để khống chế nguồn gene bệnh tại cộng đồng, tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.

Bên cạnh đó, sự vào cuộc tích cực hơn nữa của các cấp chính quyền, các Bộ, ban, ngành có liên quan trong việc triển khai Chương trình Thalassemia Quốc gia là hết sức quan trọng. Việc triển khai Chương trình hiệu quả sẽ đóng vai trò then chốt, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh; giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, nhất là bảo vệ giống nòi và tương lai dân tộc.

Các chuyên gia y tế nhận định, mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh khó chữa, nhưng dễ phòng ngừa. Nếu được truyền máu và điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Người bệnh hoàn toàn có thể sinh hoạt, làm việc, sinh con khỏe mạnh như người bình thường khác. Tuy nhiên, hiện nay phần lớn người mắc bệnh ở Việt Nam là người dân tộc thiểu số, sống ở vùng cao, vùng khó khăn, chi phí chữa bệnh rất lớn, cho nên việc phát hiện bệnh và điều trị gặp rất nhiều khó khăn.

Ngoài ra, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh còn chưa phổ biến do nhận thức của cộng đồng còn hạn chế. Việc được tư vấn, tầm soát gene bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gene, hoặc bị bệnh tan máu bẩm sinh là hết sức cần thiết. Đây được coi là một trong những biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh một cách chủ động, hiệu quả nhất ở nước ta hiện nay.

Thái Sơn